Гипоплазия мозжечка. История о нас Гипоплазия червя мозжечка у взрослого лечение

Человек зачастую совсем не задумывается о том, что побуждает совершать его определенный набор действий. Их он выполняет автоматически, не обдумывая последовательность и их состав. Например, если человек бежит и видит впереди препятствие, он его обязательно перепрыгнет или хотя бы попытается это сделать. При том, что в прыжке задействовано множество мышц, все они работают молниеносно, как единое целое.

За координацию движений, за определенные поведенческие и рефлекторные факторы в головном мозге несет ответственность мозжечок.

Патологии мозжечка ведут к потере равновесия, расстройству координации движений и даже к проблемам с другими внутренними органами, которые, казалось бы, к мозгу никак не относятся.

Червь мозжечка – это тело посередине мозжечка, которое контролирует равновесие, держание определенной позы, походки. Очень часто люди говорят о том, что у кого-то походка такая, а у кого-то – совершенно иная. Действительно, регуляционная функция червя мозжечка показывает себя исключительно индивидуально. Патологии червя мозжечка способствуют утрате данной функции, ходьба превращается в хаотичные разбросанные асимметричные движения.

Такой патологией может стать гипоплазия мозжечка. Гипоплазия мозжечка обычно проявляется еще в утробе матери и часто имеет место наряду с другими организменными нарушениями, в частности, перебоями с сердцебиением, дыханием, пищеварением, сбоями в эндокринной системе и т.д.

Гипоплазия мозжечка у плода – это недоразвитие данной части головного мозга и, как следствие, уменьшение мозжечка и головного мозга в целом в массе и объеме.

Заболевание очень опасно и ведет к неполному развитию родившегося ребенка и в интеллектуальном, и в социальном плане.

То, что ребенок болен, посторонним видно невооруженным глазом, поскольку ярко проявляется та самая хаотичность движений, потеря равновесия, внезапные падения. Поэтому с больным обязательно должны проводить все свое время родные и близкие.

Адаптация в социуме у ребенка также затруднена, поскольку он даже внешне отличается от здоровых детишек. Более того, болезнь обычно прогрессирует, в частности, развивается еще более умственная недостаточность, со временем ухудшается зрение, слух. Тем не менее, никогда нельзя бросать своего ребенка в беде! Несмотря на умственную отсталость, он все чувствует, а его сознание все воспринимает. В мире были случаи, когда дети с такой патологией достигали взрослого возраста, хотя врачи и называли это локальным чудом.

Гипоплазию мозжечка все-таки нужно отличать от полной гипоплазии головного мозга, которая симптоматически и клинически еще более серьезна и опасна. Гипоплазию вызывает поломка в генах или наследственная передача, главным образом от родителей. Гипоплазия червя мозжечка также относится к частичной патологии головного мозга, охватывая лишь его определенный отдел и не разрастаясь на другие мозговые ткани и клетки. Также в медицине выделяется еще и гипоплазия гипофиза, или синдром пустого турецкого седла, которая симптоматически схожа с другими патологиями головного мозга.

Раз гипоплазия мозжечка развивается у плода еще в утробе, то причины напрашиваются сами собой – это либо наследственный фактор, либо вредные привычки или интоксикация организма будущей матери. Сам механизм зарождения генных поломок, которые вызывают такого рода аномалии, медицине пока неизвестен. Думается, если бы медики полностью разобрались с этимологией заболевания, эксперты бы уже разработали единую эффективную инструкцию по ее лечению.

Тем не менее, специалисты выделяют несколько провоцирующих реальных факторов, которые автоматически помещают еще не родившегося ребенка в зону риска:

1. генетическая предрасположенность – передача мутационных генов по наследству или поломка в генах на ранней стадии развития плода;
2. радиационное облучение, превышающее норму;
3. вредные привычки будущей мамы – употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ;
4. интоксикация отравляющими химическими веществами, газами, биологическими компонентами;
5. инфекции и вирусы на ранней стадии беременности (грипп, краснуха, ОРВИ);
6. механические воздействия, серьезные травмы;
7. токсикомания.

Все эти признаки могут не являться коренными первопричинами, но они значительно повышают риск заболевания гипоплазией.

Нужно отметить, что все провоцирующие факторы особенно негативно влияют на организм женщины и на плод на ранней стадии беременности (в первые 2-3 месяца), поскольку в это время организм младенца только лишь начинает сформировываться и является очень хрупкой и слабой материей.

Поэтому во время беременности будущим мамам настоятельно рекомендуется относиться внимательно к своему здоровью и помнить, что теперь их двое, и женщина, соответственно, несет ответственность не только за себя, но и за маленького малыша и за его будущее качество жизни.

Симптоматическая картина гипоплазии мозжечка

Симптомы гипоплазии мозжечка носят неврологический характер, ведь вследствие недоразвитости и уменьшения размеров мозжечка задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом.

Медицина на данный момент выделяет разнообразные симптомы у ребенка при гипоплазии мозжечка, они выглядят следующим образом:

1. задержка интеллектуального развития и моторики ребенка. Больные дети плохо учатся сидеть, ходить, иногда даже не умеют ползать. Чуть позже отставание заметно и в мыслительном, и в логическом, и в интеллектуальном плане;
2. серьезные речевые дефекты, которые не являются типичными для малышей;
3. нарушение равновесия и походки;
4. хаотичность в работе мышц и, как следствие, в движениях конечностей;
5. нарушение внимания, излишняя рассеянность, забывчивость, ухудшение памяти;
6. ухудшение зрения и слуха, иногда – врожденная слепота и глухота;
7. тремор конечностей и головы;
8. нарушение работоспособности дыхательных путей;
9. нарушение сердцебиения;
10. серьезные сложности с адаптацией в социуме;
11. психическая недоразвитость;
12. излишняя агрессивность, раздражительность, истерики.

Нужно отметить, что симптомы у ребенка проявляются сразу с раннего возраста и еще ярче проявляют себя до 10 лет. После этого возраста болезнь прогрессирует медленно, не захватывая никаких жизненно важных тканей. Но при этом нужно понимать, что у родившегося ребенка уже могут быть проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и эндокринной системами.

Иногда некоторые симптомы не проявляют себя вообще никак, однако если есть хотя бы небольшие отклонения в психике и моторике от нормы – это повод для мамы задуматься и пойти к врачу на обследование.

Несмотря на достаточно страшную симптоматическую картину, у докторов сейчас имеются методики по улучшению качества жизни ребенка, по облегчению проявления признаков заболевания. Нужно помнить, что такие дети требуют особого внимания и ухода, они также любят своих родителей, как и здоровые детишки.

Диагностика гипоплазии мозжечка

Диагностика гипоплазии мозжечка заключается в двух стадиях. На первой врач опрашивает родителей ребенка на предмет жалоб, проявивших себя симптомов. Таким образом, он составляет предварительную симптоматическую и клиническую картину, которая может служить основой для подозрения на гипоплазию мозжечка.

Также врач просит поупражняться с ребенком, задавая ему легкие задания на держание равновесия, на правильную координацию движений. Также может потребоваться помощь окулиста, психолога и т.д.

Ребенку могут давать логические и мыслительные упражнения, в ходе выполнения которых выясняется наличие умственной и интеллектуальной отсталости. При поражении и уменьшении мозжечка это представляет тоже грандиозную важность.

Наконец, врачи прибегают и к технологичным процедурам, например, к магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга, к УЗИ или электроэнцефалографии головного мозга. Все они могут сыграть решающую роль в правильном построении диагноза и назначении эффективного и верного лечения, а именно поэтому важность диагностирования очень велика.

Лечение гипоплазии мозжечка

К сожалению, медицина не смогла до сих пор разработать единую эффективную методику лечения гипоплазии мозжечка. Это бы стало настоящим прорывом в этой сфере, но пока что вся терапия сводится к сдерживанию прогрессирования заболевания и к облегчению симптомов ребенка на данном конкретном этапе.

В лечении, которое назначают врачи, можно выделить несколько главных пунктов:

1. занятия с логопедом;
2. курсы у психолога;
3. физиотерапия, направленная на правильное развитие равновесия, координации движений и на уничтожение их хаотичности;
4. лечебные и расслабляющие массажи;
5. общение с врачами по поводу социальной адаптации;
6. прием витаминов.

К несчастью, львиная доля младенцев, страдающих гипоплазией, умирает через несколько месяцев после рождения, и, хоть болезнь не такая распространенная, этот факт удручает. Поэтому будущим мамам нужно внимательно относиться к себе и своему уже существующему малышу. Уже на стадии беременности ему необходимо дарить свою настоящую любовь, заботясь о нем и изгоняя из себя желание выпить спиртного, покурить и т.д.

Иногда жизнь будущего младенца находится именно в руках мамы, ее поведение может сделать так, что ребенок будет обречен, а может сделать и так, чтобы на свет уже в любви и ласке появился новый крепыш.

Все указанные методы терапии направлены исключительно на то, чтобы научить ребенка навыкам самообслуживания и адаптировать его к обществу. Иных способов лечения медики пока не изобрели.

Видео

Основные дефекты развития мозжечка, которые повреждают преимущественно полушария (Robain et al. 1987) или почти в одинаковой степени полушария и червь, составляют гетерогенную группу редких аномалий с различной патологией и клиническими проявлениями (Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Случаи вероятной атрофии и врожденной мосто-мозжечковой атрофии обсуждаются в отдельной статье на сайте.

Диагностика неоднозначна, так как многие очевидные мальформации фактически являются приобретенными заболеваниями в результате деструктивных или метаболических процессов (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правильная классификация дефектов развития мозжечка затруднена. Friede (1989) утверждает, что классическое разделение на неоцеребеллярную против палеоцеребеллярной гипоплазии является искусственным и во многих случаях целесообразнее говорить об аплазии передней или задней доли мозжечка.

Тотальная аплазия мозжечка является исключением (Glickstein, 2004). Интересно то, что она не всегда проявляется клиническими симптомами. В действительности, остатки мозжечка, вероятно, всегда присутствуют (Gardner, 2001) и определение «гипоплазия» или «атрофия» точнее, чем «агенезия». Сообщалось о мозжечковой агенезии в сочетании с несахарным диабетом (Zafeiriou et al., 2004). Гипоплазия менее характерна и может быть преимущественно односторонней.

В отдельных случаях она ограничена специфическими структурами, такими как долька полушария . Часто сопутствуют аномалии глубоких мозжечковых и стволовых ядер и дисплазия нижней оливы. В некоторых случаях имеется гидроцефалия (Friede, 1989), возможны и другие патологические изменения, например, агенезия мозолистого тела или аринэнцефалия.

Односторонняя аплазия (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) встречается реже и часто бессимптомная. Может сопровождаться ипсилатеральной лицевой ангиомой и различными аномалиями мозговых и/или периферических сосудов при синдроме PHACES (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al„ 2004).

Клинические проявления крайне неустойчивы. Они могут совсем отсутствовать или проявляться в виде атаксии, нарушения равновесия и других мозжечковых симптомов. Характерна задержка умственного развития в различной степени. Некоторые случаи представлены атаксическим церебральным параличом. В большинстве случаев преобладали двигательные расстройства, но у некоторых пациентов отмечались признаки аутизма или микроцефалии.

Диагноз мозжечковой гипоплазии обычно основан на радиологических методах исследования. Диффузную гипоплазию бывает трудно отличить от варианта Данди-Уолкера по данным КТ, и мегацистерну часто принимают за мозжечковую гипоплазию. Дифференциальный диагноз включает визуализацию серпа мозжечка, что характеризует картину цистерн, и полное наличие червя мозжечка на сагиттальных изображениях МРТ.

Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии являются частью генетических синдромов, но до полного определения еще далеко. Отдельные особенности обусловлены врожденной атаксией с различными типами передачи, тогда как дополнительные признаки присутствуют при других случаях (Al Shahwan et al., 1995). Имеются сообщения о связи с хромосомной аберрацией (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Другие необычные пороки развития мозжечка:

1. Текто-мозжечковая дизрафия (Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) является сложной аномалией развития, которая включает в себя инвертированный мозжечок, развивающийся внутри четвертого желудочка, гипоплазию червя и затылочное цефалоцеле.

2. Ромбэнцефалосинапсис (Toelle et al., 2002) означает врожденное слияние мозжечковых полушарий с объединением зубчатых ядер по средней линии и атрезией водопровода. Пациенты с умеренными симптомами живут долго.

Комплексные мальформации мозжечка в связи с цефалоцеле могут возникнуть в результате ишемической деструкции прежде нормально сформированного мозжечка, вследствие артериального сдавления дивертикулом четвертого желудочка.

3. Дентато-оливарная дисплазия отвечает за неонатальные тонические судороги, напоминающие синдром Отахара, обнаруженный у нескольких пациентов (Harding и Boyd, 1991, Robain и Dulac, 1992). Предполагают генетическое происхождение патологии (Harding и Сорр, 1997).

Когда болезнь поражает маленьких пациентов это страшно, а болезни, формирующиеся во время беременности, к которым относится и гипоплазия червя мозжечка, страшны вдвойне. Поэтому будущим мамам надо всерьез задуматься о своем образе жизни в период беременности, но обо всем по порядку…

Итак, гипоплазия червя мозжечка у плода, или по-простому микроцефалия характеризуется уменьшением в размерах непосредственно мозжечка, или одной из его долей, что в итоге влечет необратимые последствия для организма и его полноценного развития.

Черточкой указан мозжечок при гипоплазии

В группе риска находятся девушки, которые во время беременности:

• употребляют алкоголь;
• курят;
• принимают наркотические вещества;
• подвергаются радиоактивному излучению;
• перенесли инфекционное заболевание (краснуха, токсоплазмоз и т. д.).

Дополнительно к вышеназванному можно добавить будущих мам, употребляющих вредную для здоровья плода пищу при беременности, но, как правило, вредная пища по сравнению с алкоголем не оказывает такого эффекта, а вот в совокупности может привести к различным аномалиям.

Алкоголь

Злоупотребление алкогольными напитками оказывает влияние на плод через этанол. Данное вещество самостоятельно проникает в центральную нервную систему плода (ЦНС), где в результате длительного воздействия может влиять на формирование опухолей, а также поражать гематоэнцефалический барьер, делая его слабее и тем самым подвергая организм ребенка еще большему риску.

Гематоэнцефалический барьер – своеобразная стена, ограждающая ЦНС от вредных инфекции, способных поразить ее через кровь.

Курение

В процессе курения наибольшую опасность, для формирования такого недуга, как гипоплазия плода вызывают токсические вещества, а не никотин. Данные вещества влияют на сам процесс формирования спинного и головного мозга, в частности, на закладку нервной трубки. По этой причине гипоплазия мозжечка у новорожденного может быть не единственной аномалией.

Наркомания

О вреде наркомании уже снято немало фильмов и написано еще больше книг, поэтому с уверенностью можно утверждать, что гипоплазия мозжечка у малышей может развиться в результате употребления наркотических веществ, а также в случае бесконтрольного применения лекарственных препаратов. Неслучайно на некоторых таблетках имеется запись, о том что их употребление возможно, только в крайних случаях если положительный эффект для мамы выше, потенциального вреда для малыша.

Радиоактивные вещества

Радиация опасна для взрослого человека, а что говорить о не сформировавшемся младенце. Гипоплазия червя мозжечка у плода может развиться при избыточном облучении беременной мамы или чрезмерном времени пребывания ее в местах с повышенным радиоактивным фоном. Сами радиоактивные изотопы накапливаются в околоплодной жидкости и в плаценте, и могут изменять структуру ДНК, и несложно догадаться, что при чрезмерном облучении организма гипоплазия плода может быть самым мягким диагнозом из всех возможных
последствий.

Инфекционные заболевания

Гипоплазия мозжечка у новорожденного может развиться в результате такого неопасного заболевания, как краснуха. Однако, неопасное оно только в детском возрасте, а во время беременности это враг номер один для молодой мамы. В случае диагностирования данной болезни в первом триместре доктора в 90% случаев отправляют девушку на искусственное прерывание беременности, во втором и третьем триместре применяется медикаментозное лечение, но оно как правило, малоэффективное.

Токсоплазмоз, в свою очередь, не менее опасен, но он вызывает замершую беременность. Передается от кошек, грызунов, птиц, однако, если возбудитель не прошел через организм кошки он не представляет опасность для человека. В организме кошачьих запускаются опасные процессы и обычный вирус превращается в серьезное заболевание.

Симптомы

Такая серьезная аномалия, как гипоплазия червя мозжечка у плода имеет особую симптоматику, так как мозжечок в головном мозге является одним из самых важных органов, отвечающий за множество функций.

Основные признаки болезни:

• тремор конечностей;
• декларирующая речь (ребенок разговаривает, словно выкрикивает слоганы);
• отсутствие плавности движения;
• несогласованность конечностей при движении;
• проблемы с развитием (сидеть и ходить такие дети могут начать позже своих сверстников);
• невозможность передвигаться без поддержки взрослого;
• глухота или слепота.

Так как у мозжечка довольно сложное строение, то поражение его отдельных отделов может приводить к тем или иным последствиям, к примеру, гипоплазия медиальных отделов гемисфер мозжечка влечет за собой нарушения, связанные с органами зрения (ребенок может хуже запоминать визуальную информацию).

Помимо нарушений, связанных с двигательными и физическими изменениями, родители могут обратить внимание, что при гипоплазии червя мозжечка у малыша голова меньше, чем у его сверстников. Это происходит в результате меньшего объема головного мозга, а раз мозг меньше, то и образование вокруг него костной пластины происходит не так, как обычно. Со временем черепная коробка будет увеличиваться, и могут образоваться различные деформации черепа.

Особенности лечения

Гипоплазия мозжечка у младенцев является серьезным заболеваниям и имеют место случаи летального итога в раннем возрасте, однако, это не догма и с такой болезнью живут.

Несомненно, такие дети больше чем обычно нуждаются в опеке и поддержке взрослых, так как некоторые функции им недоступны либо поддаются с трудом.

К сожалению, эффективное лечение при такой болезни, как гипоплазия плода на сегодняшний день не найдено, поэтому оно носит терапевтический характер.

Терапия при гипоплазии у ребенка:

• трудотерапия (привитие малышу навыков труда);
• логопедические занятия;
• курсы массажа;
• социальное развитие;
• лечебная физкультура;
• терапия, направленная на восстановление равновесия ребенка.

Перечисленные выше варианты лечения помогут малышу в дальнейшем безболезненно жить в обществе.

Помимо прочего, имеют место случаи выявления гипоплазии мозжечка у взрослого. Такое происходит, как правило, в том случае, если зона поражения была незначительная и не повлекла особых изменений в жизнедеятельности человека.

Лечение во взрослом возрасте, при отсутствии других патологий, может несколько отличаться, но неизменным остается программа лечения, перечисленная выше.

Профилактика

Главными профилактическими мероприятиями, способствующими воспрепятствованию развитию гипоплазии мозжечка при беременности – ведение здорового образа жизни и внимательное отношение к своему здоровью.

Несомненно, доводить до абсурда не стоит, но важно помнить, что во всем необходим баланс. Даже полбокала красного хорошего вина один раз в месяц не только не навредит организму ребенка, даже окажет благоприятное воздействие.

Но полсигареты, выкуренные раз в месяц уже окажут негативное воздействие на плод, так что ко всему нужно подходить с головой и с осторожностью.

Берегите свое здоровье и здоровье своих маленьких крох.

Наша история началась 10 месяцев назад, когда родилась моя дочурка. Родилась недоношенная, но врачи в один голос твердили: "Да вы что! Наверстает! Догоните!" Первый ребенок - мамы очень часто наивны и неопытны... Где тут рассмотреть проблему, если и врачи-то ничего не говорят. А хотеть, как оказалось, надо было многое.

Так мы прожили до 3 месяцев, успев сделать курс массажа 20 сеансов. И решили-таки сходить на УЗИ головного мозга к нейрохирургу. Тут и начинаются наши приключения. Первый же вопрос меня ввел в тихий ступор: "Где вы лежали? Как нигде? С ТАКОЙ головой? Ребенок желанный? Первый? Муж есть? Зарабатывает хорошо?.. Оно вам надо?" Как выяснилось, у нас гипоплазия червя мозжечка (ну, чтоб понятнее было - у всех есть, а у нас нет), плюс еще гидроцефалия и до комплекта сопутствующие. На мой вопрос: "И что нам делать?" ответ - "Ищите хорошего невропатолога". Нашли. Список диагнозов и приговор: "Будем растить мозги". На мой вопрос: "А остальные диагнозы?" - "Все это фигня по сравнению с мировой революцией - главное вырастить мозжечок". (Как потом случайно выяснилось, «мы были весьма слабенькие и довольно плохи".) Ну и началось: два дня тихого ступора "за что?!" и "почему мы?!" Ибо светило нам ДЦП во все пять 100-ваттовых лампочек люстры... Потом намотала сопли на кулак и взялась за дело.

К трем месяцам: мы умели держать голову лежа на животе (не любили жутко, но массажем сумели добиться), не улыбались, не тянулись за игрушками никак, но следили за ними глазами, вообще, как я сейчас вспоминаю, были этакой спящей красавицей.

Два месяца лечения + ежедневных моих попыток "сделать массаж" + ежедневных верчений ее туда-сюда по 60-80 раз в попытке научить переворачиваться (решила: раньше начнем - раньше научимся). Мы получили результат: улыбаемся в ответ на улыбку и даже чего-то там акаем и экаем; держим голову лежа на спине, причем можем даже приподняться на запястьях; тянем ручонки к игрушке, но ТОЛЬКО лежа на спине; любим лежать и дрыгать ногами; ну и тонус на спине (который я по неопытности ей сделала своими массажиками, и нам потом массажистка его убрала и велела спину не трогать).

Наши открытия.

1. "Пружинка-радуга", игруха, случайно подвесили на кроватку, ибо упарились предлагать ей игрушки - непробиваемая какая-то была. А тут, видать, пальчиками случайно зацепилась, и запуталась, и потянула, и так по чуть-чуть, и начала понимать, что это она делает, и начала хватать ее, ну и через месяц уже пришла очередь и других погремушек.
2. "Машинка"- приспособа, сделанная нашим папой как стимуляция к держанию головы. Уж не знаю, почему так, но когда дочь на нее положили и потянули, она как кобра голову вскинула - вот так и катали по несколько раз в день.

И снова лекарства, курсы массажа и УЗИ, осмотр невропатолога... УРА! Мы скакнули в развитии и остановили прогрессирующую гидроцефалию, отрастили мозжечок! В 5,5 месяца мы перевернулись, а дальше понеслось - 2 месяца ежедневных гимнастик (меня массажистка научила) и еще курс массажа и фактически в 7,5 месяца мы поползли! В 8,5 встали, потом сразу и сели! И вообще дочь развита двигательно очень хорошо, конечно, у нас есть задержка в развитии речевом и диагнозы пока никуда не ушли, но мы боремся и верим, что победа будет за нами!