Как часто встречается болезнь гиршпрунга. Болезнь Гиршпрунга у детей: причины, симптомы, особенности питания у ребенка. Что необходимо в послеоперационном периоде

Под названием «болезнь Гиршпрунга» кроется врожденная наследственная аномалия толстой кишки, связанная с нарушенной иннервацией этого отдела кишечника. Заболевание известно более ста лет: впервые его описал педиатр из Дании Гаральд Гиршпрунг, назвав патологию врожденным гигантизмом толстой кишки. И в современной медицине вторым названием патологии является врожденный идиопатический мегаколон.

Распространенность этой патологии составляет 1 случай на 5000 родившихся детей. У мальчиков аномалия встречается в 4 раза чаще. Заболевание обычно проявляется уже в периоде новорожденности. Но у некоторых детей клинические проявления возникают позже (до 10 лет).

В чем суть заболевания

В норме в подслизистом и мышечном слоях стенки кишечника имеются специальные сплетения нервных клеток (ганглии), ответственные за продвижение содержимого кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга на некоторых участках толстого кишечника отмечается отсутствие таких ганглиев или же их недостаточное количество.

В результате такой аномалии нарушается моторика кишечника, каловые массы не выводятся из организма, скапливаются в кишечнике, появляются постоянные , развивается выраженная интоксикация организма ребенка. Протяженность и высота расположения аномального участка может быть разной. Чем больше протяженность и чем выше расположение участка с нарушением иннервации, тем ярче выражены будут проявления болезни у новорожденного.

Содержимое кишечника скапливается выше пораженного участка и вызывает его значительное расширение. В то же время в отделе кишки, расположенном ниже аномального участка, перистальтика усиливается, что является причиной гипертрофии (утолщения) кишечной стенки.

Причины

Вероятно, причиной болезни Гиршпрунга является генная мутация.

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

Симптомы

Эта врожденная патология может проявиться сразу же после рождения малютки, когда первородный стул (меконий) не отходит в первые сутки. При этом дитя плачет, подтягивает ножки к животику. Именно поэтому так внимательно отслеживают первый стул у новорожденного в родильном доме.

Проявления болезни зависят от протяженности аномального отрезка кишечника и возраста ребенка. В первом полугодии жизни симптомы мегаколона могут быть не столь заметными, если малыш находится на . Каловые массы полужидкой консистенции могут свободно проходить пораженный участок.

При значительной протяженности аномальной зоны уже и в этом возрасте отмечаются запоры, вздутие живота, беспокойство ребенка. Опорожнение кишечника становится проблемным после . Каловые массы становятся густыми и плотными.

У детей на первом году жизни симптомы болезни Гиршпрунга таковы:

запор становится регулярным, ребенок может не оправляться без клизмы по 5-7 дней;
аппетит ухудшается;
вздутие живота вызывает колики и беспокойство;
стул приобретет неприятный запах;
кал выделяется в виде ленточки;
срыгивания учащаются и становятся более обильными;
дефекация не приводит к полному опорожнению кишечника.

При этом ребенок . Если лечение не будет проведено, то интоксикация будет нарастать, могут развиться осложнения, представляющие угрозу для жизни.

Дети в старшем возрасте тоже страдают запорами, при которых консервативные меры не всегда эффективны. Из плотного кала в нижних отделах кишечника могут образовываться каловые камни, которые тоже могут приводить к опасным осложнениям.

Постоянным симптомом болезни является вздутие живота (метеоризм). Толстая кишка раздувается скопившимися газами, что внешне проявляется в изменении формы живота – такой признак называют «лягушачьим животом».

Пупок на нем сглажен или же выпячен наружу, при осмотре живот кажется асимметричным. При ощупывании врач может ощущать кишку, растянутую калом или газами. В зависимости от консистенции содержимого кишка будет плотная, как камень, или мягкая. После осмотра живота усиливается перистальтика (волнообразные сокращения стенок кишечника).

Чем старше становится ребенок, тем более выражена интоксикация организма. Развиваются анемия, дефицит белков, энергетическая недостаточность. Переполненный и раздутый кишечник затрудняет движения диафрагмы, что приводит к нарушению дыхания. Ухудшение вентиляции легких становится причиной рецидивирующего течения пневмонии или бронхита.

Следствием выраженной и продолжительной интоксикации является появление в далеко зашедшей стадии болезни рвоты и поноса. Если рвота сопровождается болями в животе, то это грозный симптом, характерный для тяжелых осложнений – перфорации кишки и развивающегося перитонита (воспаления брюшины) или кишечной непроходимости. Оба эти осложнения опасны для жизни при отсутствии немедленной помощи.

Парадоксальный понос может появляться даже у новорожденного как следствие стремительного развития или воспалительного процесса слизистой с образованием язв. Диарея тоже может привести к летальному исходу без своевременной помощи.

Чаще всего симптоматика и тяжесть состояния напрямую зависят от протяженности аномального участка кишки. В некоторых случаях даже при небольшом участке патологии могут развиться интоксикация и нарушение обменных процессов, вызывающие тяжелое состояние ребенка. Иногда это зависит от компенсаторных возможностей организма и правильности проводимых лечебных мероприятий.

Классификация

В зависимости от локализации аномального участка кишечника выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

Ректальная: иннервация нарушена на небольшом участке прямой кишки. Встречается в 25 % случаев. У ребенка отмечается склонность к запорам.
Ректосигмоидальная: аномалия касается прямой кишки и участка сигмовидной. Эта форма наиболее распространена (70 %). Отличается упорными запорами, вздутием живота, который несколько напоминает лягушачий, болями в животе.
Сегментарная: отмечается в 2,5 % случаев, характеризуется чередованием пораженных и здоровых участков толстого кишечника. Проявления могут быть разными: у некоторых детей отмечаются периодические запоры, а некоторые вообще самостоятельно не могут оправляться.
Субтотальная (составляет 3 %): полностью поражена половина кишечника. У ребенка отмечаются все клинические проявления болезни. Это тяжелое поражение, при котором неэффективны консервативные мероприятия, необходимо только оперативное лечение.
Тотальная: аномальной является вся толстая кишка. Встречается в редких случаях (0,5 %). Проявляется сильным вздутием живота и тяжелыми запорами сразу же после рождения малыша.

Различают следующие стадии заболевания:

Компенсаторную, при которой запоры проявляются с рождения, усиливаются после введения прикорма. Опорожнение кишечника достигается при помощи очистительных клизм.
Субкомпенсированную, при которой клизмы уже менее эффективны. Ребенка беспокоят выраженные боли в животе, проявляются признаки интоксикации, может появиться одышка. Из-за нарушений обменных процессов малыш отстает в весе.
Декомпенсированную, когда все проявления максимально выражены. Клизмы и слабительные неэффективны. При отсутствии своевременного оперативного лечения приводит к кишечной непроходимости.

Классификация на основе выраженности клинических проявлений выделяет такие стадии болезни:

Ранняя с характерными симптомами: постоянными запорами, вздутием живота и увеличением его размеров.
Поздняя, при которой присоединяются вторичные изменения: анемия, белковая недостаточность, образование каловых камней, деформация грудной клетки.
Осложненная, для которой характерно появление парадоксального поноса и рвоты, сильных болей в животе. Риск возникновения кишечной непроходимости очень высок.

Осложнения

Отсутствие адекватного лечения при болезни Гиршпрунга чревато развитием таких осложнений:

острый энтероколит (воспаление стенки кишечника);
при парадоксальном поносе и рвоте возможно обезвоживание организма малыша с угрозой для жизни;
образование каловых камней из уплотненных испражнений: выйти самостоятельно они не могут, способны вызвать повреждение стенки кишечника (перфорацию за счет пролежней) с развитием перитонита;
интоксикация организма: токсические вещества не выводятся с испражнениями, а всасываются в кровь, разносятся с кровотоком и могут повреждать различные органы;
анемия;
обменные нарушения;
дисбактериоз;
инвалидность ребенка вследствие тяжелых осложнений.

Диагностика

При обнаружении запоров и вздутия живота уточнением диагноза занимается педиатр и детский гастроэнтеролог. Вначале доктор опрашивает родителей, уточняет детали жалоб и наличие подобной патологии у родственников. Затем проводится осмотр ребенка.

Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

Ректальное пальцевое исследование выявляет повышенный тонус анального сфинктера и отсутствие каловых масс в прямой кишке, несмотря на длительный запор.
Ректороманоскопия – осмотр слизистой прямой кишки при помощи специального прибора (ректоскопа). Позволяет обнаружить изменение слизистой и сужение просвета.
Рентгенография толстой кишки – один из основных подтверждающих диагноз методов. Проводится с использованием контраста (взвеси бария), который вводится в клизме. Полученный снимок дает возможность увидеть измененный рельеф слизистой и суженные участки просвета толстой кишки. Четко определяются также и участки расширения толстого кишечника.
Колоноскопия – визуальный осмотр изнутри толстого кишечника на всем его протяжении при помощи эндоскопа (специального прибора с гибким шлангом и волоконной оптикой). С помощью этого исследования подтверждаются данные рентгендиагностики. Кроме того, специальным инструментарием производят забор материала (биопсию) для гистологического исследования, которое выявляет отсутствие или недоразвитие нервных ганглиев.
Аноректальная манометрия – измерение тонуса внутреннего сфинктера и давления в толстой кишке. Характерным для мегаколона симптомом будет ослабление или несостоятельность сфинктера в результате расширения прямой кишки.
УЗИ выявляет расширение петель кишечника, раздутых скопившимися газами и калом.

Проводятся также клинические исследования крови, кала, посев кала на дисбактериоз. При необходимости назначается биохимический анализ крови.

Лечение

Один из компонентов консервативного лечения — диета с акцентом на продукты, обладающие послабляющим эффектом.

В редких случаях (при ректальной и сегментарной формах болезни) можно обойтись без оперативного вмешательства, применяя только консервативное лечение.

Целью консервативной терапии является регулярное очищение кишечника.

Консервативное лечение включает:

Диету, которую рекомендует врач. Она включает продукты, обладающие послабляющим действием:

овощи ( , капусту);
фрукты (сливы, абрикосы, яблоки);
кисломолочные продукты ( , ряженку);
(гречневую, овсяную).

ЛФК (специально подобранные упражнения, стимулирующие перистальтику).
Массаж живота по часовой стрелке должен проводиться ежедневно для активации перистальтики кишечника.
Очистительные и сифонные клизмы. Некоторые родители считают, что вредно проводить регулярные клизмы, чтобы не возникло привыкание к ним. Однако намного вреднее воздействие токсических веществ на организм. При болезни Гиршпрунга даже при периодическом самостоятельном стуле полного очищения кишечника не происходит. Вот поэтому ребенку следует регулярно проводить сифонные клизмы.
По показаниям (при значительном нарушении питания) назначаются вливания в вену белковых и электролитных растворов.
Витаминотерапия используется в качестве общеукрепляющего средства и для снижения интоксикации.
Пробиотики улучшают функциональные способности кишечника, нормализуют состав кишечной микрофлоры.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга в большинстве случаев неэффективно. Оно чаще назначается в качестве подготовительной терапии перед оперативным вмешательством. Хирургическая операция – единственный метод, позволяющий избавить ребенка от врожденного дефекта.

Оперативное лечение может быть плановым и экстренным (при развитии тяжелого осложнения). По экстренным показаниям оперируют даже новорожденных.

В отношении сроков проведения плановой операции и подходов к методике ее проведения существуют разные мнения. Некоторые хирурги считают, что ребенку до года проводится только первый этап операции – наложение колостомы, когда удаляется пораженный участок кишки и на переднюю брюшную стенку выводится и подшивается конец здорового участка толстой кишки. При этом выделение кала происходит в калоприемник.

Второй этап операции проводится в более старшем возрасте, когда закрывают отверстие на брюшной стенке, а здоровый конец толстой кишки соединяют с прямой кишкой. По мнению других хирургов, эти два этапа операции следует проводить одномоментно.

Большинство специалистов считают возможным предпринимать консервативные методы лечения и оперировать ребенка лишь в 12-18 месяцев. По возможности операцию откладывают до достижения ребенком 2-4-летнего возраста.

Практика доказывает, что консервативное лечение следует проводить в качестве подготовки к операции, и только. С одной стороны, груднички тяжело переносят такую сложную манипуляцию с риском развития осложнений и продолжительным реабилитационным периодом. С другой стороны, если очень затягивать с операцией, то могут развиться достаточно серьезные вторичные изменения в организме. Вот поэтому врач-хирург должен определять оптимальное время для вмешательства в каждом конкретном случае.

В послеоперационном периоде имеется огромный риск инфицирования в области оперативного вмешательства, о чем будут свидетельствовать повышение температуры, появление рвоты или поноса, вздутие живота.

Реабилитационный период длительный, может продолжаться до 3 и даже 6 месяцев. На протяжении восстановительного периода примерно у 25 % прооперированных детей могут быть задержки стула или непроизвольный акт дефекации. Такие явления чаще наблюдаются у детей со вторичными признаками и поражением внутренних органов. Врач в таких случаях назначает дополнительное восстановительное лечение.

Постепенно стул у ребенка нормализуется, отмечается прибавка в весе. Физическое развитие приближается к норме. После операции врач наблюдает дитя не менее полутора лет. Эффективность оперативного лечения (полное излечение от болезни) достигает 96 %.

На протяжении реабилитационного периода родители должны:

контролировать стул, его консистенцию и наличие дискомфортных ощущений;
обеспечить рекомендованное сбалансированное питание и его режим в зависимости от возраста ребенка;
делать очистительные клизмы в одно и то же время, чтобы выработать у ребенка рефлекторную привычку освобождать кишечник;
заниматься с ребенком ЛФК.

Каждому пациенту врач подбирает индивидуальную программу реабилитации.

Резюме для родителей

Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом развития, поэтому специальных мер профилактики этой патологии не разработано. При выявлении признаков, характерных для данной болезни, следует обращаться к врачу для своевременной диагностики и радикального оперативного лечения. Это даст возможность не допустить вторичных изменений в организме, полностью восстановить здоровье малыша и обеспечить его нормальное развитие.

Медицинская анимация на тему «Болезнь Гиршпрунга» (англ. яз.):

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о болезни Гиршпрунга (см. с 34:20 мин.):

Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга - 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является
Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

Компенсированная - запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
Субкомпенсированая - клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
Декомпенсированная - кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
Острая - кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

запоры;
отставания в набирании веса;
раздутие живота;
рвота;
понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

постоянные запоры;
каловые массы выходят ленточками;
кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок - это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
УЗИ кишечной области.
Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
Биопсия стенки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
Очистные клизмы.
Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

), которые наблюдаются, как в детском возрасте, так и на протяжении всего периода жизни. В большинстве своем заболевание является наследственным и по отношению к мужскому полу, этот недуг встречается намного чаще, чем по женской линии (в 4-6 раз больше). В большинстве случаев консервативная форма лечения является малоэффективной, поэтому оперативное вмешательство является именно тем решением, которое поможет решить проблему.

Заболевание подразумевает патологию толстой кишки, которая выражается в отсутствии или отмирании нервных клеток на мышечной основе в области Ауэрбахового сплетения и подслизистой Мейснера. Это объясняет отсутствие мышечного сокращения органа на участке, где он поражен, и образование комков кала, в последствие образующие застои.

Причины возникновения

Специалисты в данной области не могу дать четкого обоснования причин появлений заболевания. Диагностируя недуг, среди симптомов, которые имеют схожесть с другими заболеваниями ЖКТ, наблюдаются сбои или отсутствие электрических импульсов в работе гладкомышечных миоцитов. Этот фактор является признаком присутствия миогенного компонента, участие которого предполагается в формировании заболевания.

Причины, которые считаются основой появления заболевания, являются:

Изменения, влияющие на переход в дистальную часть кишечника нейробластов в онтогенезе.
Отрицательные изменения дифференцировки или пролиферации в момент миграции нейробластов, выражаемые в гибели или сбои в выживаемости при переходе.
Генетическая предрасположенность к болезни Гиршпрунга.
Воздействие бактерий , вирусов , а также присутствие других провоцирующих факторов внешней среды.

Формы болезни Гиршпрунга

Изучая проявления, специалисты учитывают объем поражаемости и факторы, влияющие на процесс перехода из одной фазы болезни, в другую. Основными формами заболевания являются:

Компенсирование . Формат болезни характерный тем, что проявление запоров заметны с самого начала их появления. Чаще всего форма заболевания диагностируется в раннем детстве, но легко преодолима с помощью использования клизм .
Субкомпенсированная . После того как клизма перестает устранять проблему запоров и наблюдается ухудшение состояния пациента, которое проявляется в уменьшении веса, появления тяжести в движениях, отдышки, ощущений болезненности в районе живота , на лицо все признаки новой формы заболевания.
Декомпенсированная . Применение клизмы не гарантирует полное опорожнение, присутствует чувство дискомфорта, особенно на нижних отделах живота. Не редко симптоматика сопровождается вздутием живота , непроходимостью. У малышей формат недуга определяют при полной и субтотальной форме поражения.

Стадии болезни Гиршпрунга

Почему и что обусловливает появление болезни, специалисты точно ответить не могут, недуг не поддается логическому объяснению по факторам, которые могут спровоцировать начало развития заболевания. Основной особенностью является проявление запоров уже в раннем детстве, которое по развитию на весь остальной промежуток времени разделяется на три участка.

Стадия компенсирования заметна по своим проявлениям уже в детском возрасте и выражается в частых запорах. Лечение проводится методом постановки клизм, с добавлением в рацион питания легкоусвояемых продуктов.
Субкомпенсированная стадия. Клизма, как способ контролировать заболеванием, со временем теряет эффективность. Развитие метеоризма и постоянная тяжесть в низу живота приобретает другую форму развития заболевания, заставляющую применять медикаментозные средства слабительного характера. При резком снижении веса, падения уровня гемоглобина и нарушения обмена веществ, на лицо все симптомы перехода на заключительную стадию заболевания.
Декомпенсированная стадия. Острый период, при котором препараты практически не решают проблему с затруднением проходимости. На лицо все симптомы развития, при которых только оперативное вмешательство разрешает проблему скопления каловых масс на участках, где наблюдается полная (частичная) непроходимость.

Болезнь Гиршпрунга: симптомы

Болезнь Гиршпрунта является наследственной, этот фактор позволяет диагностировать недуг с самого рождения ребенка. Основным характерным симптомом заболевания является трудности со стулом . Позднее диагностирование аганглиоза затрудняет консервативную методику лечения, а оперативное вмешательство представляет ряд препятствий в виде усложненностей, отражающиеся на жизнедеятельности органа.

Иногда симптомы проявляются не сразу, уже в юношеском возрасте, после чего заболевание может стремительно переходить из одной стадии в другую.

Общие симптомы

Клиническая симптоматика заболевания может различаться, по причине отличия форм тяжести поражения кишечника. В большинстве случаев проявление симптомов позволяет диагностировать заболевание сразу после рождения ребенка, но нередки случаи, когда это происходит в юношеском возрасте. Общая симптоматика заболевания выражается в частых запорах, диарее , приступам тошноты, рвоты (не редко с примесью желчи), и неконтролируемые скачки набора и снижения веса.

У детей, начиная с 5 лет и старше, наблюдается упорность запоров, живот увеличивается в объеме, наблюдается повышенность газообмена, развитие и рост ребенка затормаживается, на фоне нарушения всасывания развивается синдром мальабсорбции . При общей картине нередки анемия, возникающая от частой потери крови. Все перечисленные симптомы способствуют развитию инфекций, что в свою очередь провоцирует появление энтероколита, заболевания сопровождающееся повышением температуры тела, рвоты, диареи . Частые проявления токсикоза воздействуют на размер толстой кишки, которая расширяясь, создает новые проблемы.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей

Детские симптомы заболевания с возрастом видоизменяются, особенно это заметно с самого раннего периода диагностирования и на протяжении развития ребенка.

У малышей до месяца первый стул при норме развития можно наблюдать в первые 24 часа, у грудничков с заболеванием Гиршпрунга первое опорожнение происходит с задержкой до двух суток и больше. При прощупывании пальцами брюшной полости, наблюдается вздутость, при этом ребенок всхлипывает, хрипит. Дополнительным симптомом является рвота , ребенок не реагирует на пищу.
От месяца до года вес ребенка имеет отклонения, как в сторону увеличения, так и снижения по отношению к норме у здоровых детей. При этом у ребенка часто наблюдается рвота, частые приступы тошноты, наличие постоянно опухших участков живота. Процессы опорожнения нерегулярны, часто наблюдается диарея , что свидетельствует о развитии заболевания.
После года наблюдаются постоянные запоры, кал на выходе формируется в ленту с очень неприятным, характерным запахом . «Лягушечий живот» и метеоризм еще один характерный симптом заболевания, присутствует увеличение окружности живота.

При неправильном лечении, заболевание проявляется в снижении уровня гемоглобина, происходит деформация грудной клетки, частые формирования кала в камни, вес ребенка не стабилен, наблюдаются скачки, как в сторону увеличения, так и уменьшения, вплоть до истощения.

Симптомы у взрослых

Начиная с юношеского возраста и дальше, заболевание может длительный период находиться в относительном затишье, в этом во многом зависит количество ганглиев. Нервные клетки при скоплении могут негативно влиять на двигательные функции кишечника, другими словами, чем их меньше имеется в наличии, тем проще контролировать заболевание. В таких случаях болезнь обычно проявляется в следующих симптомах:

Боли спазматического характера , проявляющиеся время от времени по ходу толстой кишки.
Отсутствие позывов.
Усиленный метеоризм и частое скопление газов.
Уплотненность масс, наличие каловых камней.
Частые приступы тошноты , по причине постоянного токсического воздействия, создаваемых каловыми массами.
Развитие гетерохромии, заболевания проявляющегося в неравномерном окрасе радужной оболочки глаза. Гетерохромия развивается на фоне недостатка одного из пигмента, меланина.
Вздутие, которое наблюдается с раннего детства.

Диагностика

Заболевание по ряду симптомов имеет сходство с другими недугами органов ЖКТ, поэтому, методика диагностирования, применяемая в современной медицине, предполагает несколько способов исследований. При диагностировании болезни Гиршпрунга учитываются жалобы пациента, на основе которых изучается наличие запоров, время их появления.

Собирая анамнез, врач выясняет о наличие среди членов семьи носителя заболевания, перенесенные инфекционные болезни, травмы, оперативное вмешательство. Первичное диагностирование проводится с помощью пальцевого исследования прямой кишки, применяется ультразвуковая аппаратура, рентгенография, с использованием контрастных веществ. С помощью биопсии (исследование небольшого фрагмента, взятого с пораженного места кишечника) уточняют наличие или отсутствие нервных клеток. Колоноскопия предполагает исследование толстого кишечника по всей его поверхности, это даст возможность определить масштабы поражения и его месторасположение, места сужения и расширения.

Методы диагностики болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга диагностируют с помощью специальных методик и способов. В совокупности методов специалисты не только диагностируют заболевание, но и уточняют общую клиническую картину, стадию развития и дальнейшие способы лечения.

Рентгенограмма обзора органов. На снимке рассматривают увеличенные и распухшие петли на органах, иногда с помощью метода можно заметить уровень жидкости.
Ректальный осмотр. С помощь способа выявляют в прямой кишке пустотные образования, оценивается сфинктерная жизнедеятельность.
Ирригография. Способ дает возможность уточнить длину петли, которая поразила участок брюшной полости. Диаметр увеличения толстой кишки может превышать 15 см.
Ректороманоскопия. С помощью способа изучается наличие препятствий затрудняющих прохождение по регидильным отделам участков прямой кишки, выявляется недостаточность каловых масс. Изучается острота перехода из суженой части дистального участка в проксимальные отделы, которые отличаются увеличением в размерах. Также в задачу исследования входит изучение наличия каловых масс различной твердости.
Изучения с помощью УЗИ.
Использование контрастного вещества для изучения верхних отделов кишечника, и других участков. Изучение времени задержки в местах увеличения толстой кишки (иногда процесс эвакуации длится 5-6 суток).
Измерение давления толстой и прямой кишки с помощью применения аноректальной манометрии.
Биопсия. Путем вырезания небольшого фрагмента со стенок органа для исследования на предмет дефицита или отсталость развития интрамуральных ганглиев, нервные окончания которых расположены на всем участке органа. Отрезается фрагмент согласно проведения биопсии по Суонсону.
Для уточнения рентгенологии исследований в дополнение применяют колоноскопию.
Тканевая ацетилхолинэстераза проверяется на активность ее фермента с помощью гистохимического исследования. Со слизистой оболочки прямой кишки берут биопсию с поверхности органа для обнаружения качества активности нервных волокон ацетилхолинеэстерозы слизистой.

Клиническая картина

Клиническая картина проявляется в виде симптомов, выраженных масштабом пораженных клеток, расположенных на поверхности стенок органа. Большее количество пораженных клеток усиливает форму обострения, малый же формат может не проявлять себя как заболевание некоторый промежуток времени, возможно, даже несколько лет. Это происходит по причине присутствия клеток, которые полностью справляются с работой, что компенсирует бездеятельность поврежденных участков.

Картина клинического состояния проявляется на фоне симптоматики:

Запоры, которые беспокоят практически все время. Период самостоятельно опорожнения наблюдается в период от 8 дней до двух недель, или же отсутствует полностью и проблема решается с помощью клизм.
Позывы к опорожнению отсутствуют или проявляются редко.
Частый жидкий стул на фоне длительных запоров.
Возможны температура и болевые ощущения в районе толстой кишки в виде спазмов.
Вздутие живота, постоянное накапливание газов.
Отвердение каловых масс, нередко превращающихся в камни.
Симптомы токсических отравлений: тошнота, рвота, головные боли на фоне застоя каловых масс.
Меланин (тип пигментов) наблюдается как в состоянии дефицита, так и преизбытка по причине нарушения обмена веществ. По внешним признакам это заметно в изменении радужной оболочки глаз.

Постоянный запор, скопление газов и токсикоз приводят к увеличению размеров живота, делая его «лягушечьим», постепенно наблюдается истончение брюшной стенки, становятся заметными петли кишок, а иногда даже работа перистальтики.

Болезнь Гиршпрунга: лечение

По эффективности решения проблемы, оперативный способ считается основным видом лечения заболевания, так как консервативные методы способны только затормаживать процесс развития и переход из одной формы недуга в другой. Специалисты как вспомогательное лечение заболевания советуют придерживаться мероприятий, которые помогут поддерживать определенный уровень здоровья. Эти же мероприятия и процедуры используют как подготовительный этап к оперативному вмешательству.

Поводом к оперативному вмешательству является запущенная форма болезни или отсутствие положительного результата при консервативном лечении. Период, когда пациент восстанавливает свое здоровье после операции, является реабилитационным, его сроки могут изменяться в зависимости от результатов и сложности проведения процедуры лечения.

Предоперационные мероприятия

Терапия при болезни Гиршпрунга часто является безрезультатной в качестве консервативного лечения, но как подготовительный предоперационный период, по мнению специалистов, она может улучшить, или стабилизировать состояние пациента.

Лечебно-подготовительная терапия, как предоперационные мероприятия включает в себя:

Использование клизм как процедур по очищению.
Диетическое питание, включающее фрукты и овощи, кисломолочные продукты способствующие размягчению каловых масс, не провоцируя при этом увеличение газообразований.
Использование белковых препаратов и растворов инфузионных электролитных растворов путем внутривенного ввода (капельницы).
Прием комплексных микроэлементов и витаминов.
Применение массажа, как стимулятора перистальтики.

Специалисты также рекомендуют обратить внимание на лечебную гимнастику и здоровый образ жизни, эти два фактора помогают в стабилизации здоровья пациента. Перед проведением операции специалисты часто применяют с целью восстановления микрофлоры кишечника лечение пребиотиками.

Операции при болезни Гиршпрунга

Врожденный дефект функции иннервации кишечника, а точнее в нижних его отделах, приводит к постоянным застоям каловых масс. Так как консервативное лечение не решает проблемы запоров и непроходимости, только операция на органе способна возобновить нормальный отвод каловых масс естественным путем из организма. Операции проводят поэтапно:

Накладывание искусственного свища (костоломы) на одном из участков кишечника.
Удаление с помощью хирургии участков, на которых отсутствуют нервные пучки.

Все операции направлены на удаление пораженных участков органа с сохранением функционирующей зоны толстой кишки, а далее соединением ее к прямой кишке.

Операция Дюамеля при болезни Гиршпрунга

Одномоментный вид операцией, а метод проведения вмешательства по Дюамелю выполняется именно за один раз, разделен на два этапа, так будет задействованы по очереди два участка: в промежности и брюшной полости. Сутью оперативного вмешательства по методике Дюамеля является то, что в местах расширения органа (прямой кишки) проводится рассечение. Положено верхнюю часть выводить каналом между крестцом, вплотную к наружному сфинктеру, а нижнее окончание полностью зашивается.

Отступив примерно 1 см от анального выхода, проводится отслоение оболочки слизистой по расположению к верху с перемещением не более 2см. В этом районе производится надрез через все слои, непосредственно на прямой кишке, после чего сигмовидную часть органа проводят через образовавшееся окно. Доктор Баиров внес в процесс проведения операции существенное дополнение, выражающееся в использовании специального раздавливающего зажима, который накладывают на так называемую «шпору», появившуюся в ходе резекции аганглионарного участка. Данное дополнение создает еще один анастомоз спонтанного типа.

Операция Свенсона

Мобильность резецируемой зоны толстой кишки в нужном направлении (дистальном), вот в чем суть оперативного вмешательства по принципу Свенсона. Часть органа немного не доводят до анального отверстия, спереди (до 5 см), при этом заднебоковую зону прямой кишки выдвигают чуть больше. К анальному отверстию расстояние не превышается 2 см.

Второй этап операционного вмешательства выполняется путем накладывания косого анастомоза в районе внебрюшинной полости. Дополнительно проводится внебрюшинная резекция участка расширения толстой кишки и аганглионарного сегмента.

Операция Соаве

Модифицированный профессором Ленюшкиным способ операции по методу Соаве считается наиболее перспективным. Особенностью способа является удаление из аганглионарной зоны от слизистой ткани серозно-мышечного слоя, практически на всей протяженности, не доведя примерно 2-3 см к внутреннему сфинктеру. Эвагинируя сквозь заднепроходное отверстие толстую кишку на промежность, орган проводят через мышечный цилиндр вдоль прямой кишки. Пропущенную кишку низом резецируют с расчетом свободности провисания небольшого промежутка, до 7 см.

При повторной операции вторым этапом вмешательства выполняют отсечение избыточной части органа и делают это после того, как наступит бесшовный анастомоз через 2-3 недели после основного оперативного вмешательства.

Послеоперационный период

В большинстве случаев операционное вмешательство с целью лечения болезни Гиршпрунга заканчивается удачно, и пациенты имеют возможность вести нормальный образ жизни в дальнейшем. Операции такого рода являются технически сложными, и для полного восстановления потребуется значительный промежуток времени, точнее, от 4 месяцев до полугода. За это время пациенты могут испытывать самопроизвольный отход кала.

Эти факты говорят о том, что во время операционного вмешательства были допущены незначительные погрешности, или период адаптации протекает в замедленной форме. В этот период заметны реакции компенсации на фоне вторичных изменений, что является отягощающим послеоперационным явлением. Такие проявления требует проведения дополнительных мероприятий по лечению послеоперационных последствий. Основными отрицательными осложнениями, которые наблюдаются на послеоперационный период, являются:

Проявления острого энтероколита.
Диарея (жидкий кал).
Запоры.
Нарушения швов в местах соединений частей органов на участках удаления пораженных участков.
Осложнения инфекционного характера.
Перитонит.

Для нормализации стула потребуется соблюдение диеты, которая включает в себя употребление продуктов растительного происхождения богатыми на клетчатку. Время является именно тем фактором, которое требуется для нормализации состояния пациента, а именно прибавления веса и исчезновения неприятных симптомов.

По мере восстановления организма после проведенной операции пациентам назначают ЛФК, которая включает в себя упражнения улучшающую работу всех органов ЖКТ и пищеварительной системы.

Профилактика болезни Гиршпрунга

Аномальное явление, а болезнь относится именно к такого рода заболеваниям, не предполагает использование специальных профилактических мероприятий по отношению к стабилизации состояния для категории больных пораженных этим недугом. В этом случае наилучшим профилактическим средством является оперативное вмешательство, именно этот метод раз и навсегда решает проблему негативного воздействия заболевания на организм человека. Если же заболевание не проявляет себя в активной форме и временно принято решение не вмешиваться в его течение с помощью оперативного вмешательства, предполагается всего несколько способов в виде профилактических мероприятий в отношении заболевания:

Активный образ жизни и занятия спортивными упражнениями общеукрепляющего плана.
Правильный выбор продуктов питания, отказ от слишком горячей, острой и других видов пищи, которая предполагает повышенную нагрузку на органы ЖКТ.

6065 0

Заподозренный на основании клинической картины диагноз болезни Гиршпрунга должен быть подтвержден с помощью рентгенологического обследования, аноректальной манометрии и биопсии прямой кишки. Обязательным условием постановки диагноза является гистологическое исследование, выявляющее отсутствие в прямой кишке интрамуральных ганглиозных клеток. Такой подход к диагностике болезни Гиршпрунга принят большинством детских хирургов, и если кем-то и оспаривается, то достаточно редко.

Обзорные рентгенограммы при болезни Гиршпрунга мало информативны. Они позволяют лишь провести дифференциальную диагностику с кишечной непроходимостью, а также в редких случаях выявить какие-либо находки, являющиеся противопоказанием к ирригографии.

Использование для ирригографии бария имеет несомненные преимущества, поскольку другие контрастные вещества обычно либо являются гипертоническими, либо содержат поверхностно активные ингредиенты, которые затрудняют интерпретацию отсроченных рентгенограмм (через 24 часа). У здоровых детей диаметр прямой кишки должен быть такой же (или больше), как и толстой. Наиболее ценную информацию дает боковая рентгенограмма, сделанная во время заполнения, особенно в тех случаях, когда переходная зона расположена в прямой кишке. Наложение в прямой проекции расширенной кишки на переходную зону может скрыть ее, поэтому боковая проекция и является более информативной

Наложение в прямой проекции расширенного ганглионарного ректосигмоидного отдела на суженную дистальную часть rectum подчеркивает необходимость и важность исследования в косой и боковой проекциях. Расширенный, заполненный содержимым ректосигмоид затрудняет в прямой проекции визуализацию дистальной переходной зоны (стрелка).

Основным рентгенологическим симптомом, который, несомненно, подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга, является конусовидный переход от дистального, неувеличенного в диаметре отдела colon или rectum к проксимальной расширенной части. Хотя чаще всего эта зона находится в прямой или сигмовидной кишке, однако у некоторых больных она располагается в любом отделе не только colon, но и ileum. Иногда данные рентгенограммы оказываются ложноположительными, в этих случаях биопсия прямой кишки позволяет избежать ошибки.

Сочетание при болезни Гиршпрунга ложноотрицательной рентгенологической картины (отсутствие видимой переходной зоны) с четко определяемым гистологически аганглиозом наиболее характерно для новорожденных и пациентов с тотальным аганглиозом толстой кишки. Наличие в подобных ситуациях малого диаметра colon, которая кажется укороченной и имеет сглаженные изгибы, у пациента с клинической картиной частичной тонкокишечной непроходимости подтверждает аганглиоз.

Ирригография с барием выявляет малый калибр «укороченной» толстой кишки без дополнительных изгибов в селезеночном и печеночном углах. Барий, содержащийся в расширенных петлях, попал туда в результате обследования пассажа контрастного вещества.

Сохраняющиеся сокращения кишки и задержка бария на отсроченных (через 24 часа) рентгенограммах считается достоверным диагностическим признаком, однако у многих пациентов с болезнью Гиршпрунга этот симптом отсутствует.

Ирригография с барием позволяет не только выявить переходную зону, но и отдифференцировать другие анатомические причины толстокишечной непроходимости. При обнаружении переходной зоны необходимо подтверждение диагноза с помощью биопсии. Кроме того, установленная рентгенологически локализация переходной зоны у пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом болезни Гиршпрунга, ложится в основу планирования и выполнения оперативного вмешательства.

Еще один метод диагностики — аноректальная манометрия. Болезнь Гиршпрунга характеризуется высоким давлением и активной перистальтикой в проксимальном неизмененном сегменте и отсутствием перистальтики (при нормальном давлении) в аганглионарной зоне, а также отсутствием релаксации ректального сфинктера в ответ на растяжение прямой кишки. Манометрия используется не так широко, как ирригография и ректальная биопсия, поскольку требует специального оборудования и времени, результаты ее очень вариабельны и у новорожденных менее достоверны, чем у детей старшего возраста. В то же время это важный метод оценки функциональных результатов реконструктивных операций как при болезни Гиршпрунга, так и при аноректальных пороках.

Манометрия также очень помогает в диагностике болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом. При этой форме заболевания ганглиозные клетки в прямой кишке при гистологическом исследовании могут обнаруживаться, но, по данным манометрии, внутренний сфинктер находится в гипертонусе и не расслабляется в ответ на растяжение прямой кишки.

Ректальная биопсия применяется очень широко. Существует несколько способов взятия материала для исследования. Точность этого метода чрезвычайно высока, если он, конечно, осуществляется опытными детскими хирургами и морфологами. Полнослойная ректальная биопсия общепринята и обладает преимуществами перед другими способами взятия биопсийного материала, поскольку позволяет оценить как Ауэрбаховское межмышечное, так и Мейснеровское субмукозное сплетение. Применение этого метода требует общей анестезии. Осложнения (пресакральный абсцесс) возникают очень редко.

В, Полнослойный биоптат с отсутствием ганглиозных клеток и невраль-ной гипертрофией в аганглиозном сегменте.

Альтернативными методами, не требующими общего обезболивания, являются пункционная и аспирационная биопсия. При пункционном методе используется биопсийный зажим-кусачки. Во взятом материале можно обнаружить клетки обоих сплетений. Недостатком этого способа в некоторых случаях является взятие малого (недостаточного для исследования) количества материала и порой довольно значительное кровотечение из места биопсии. Кроме того, данный метод сложно применять у более старших детей, с которыми иногда трудно найти контакт.

Все более широкая популярность ректальной аспирационной биопсии, при которой берется только слизистая и подслизистый слой, объясняется простотой метода и возможностью его использования в амбулаторных условиях. При исследовании выявляются гипертрофированные нервы и отсутствие ганглиозных клеток. Точность метода очень велика, если взято достаточное количество материала или несколько участков, а также при условии, что исследование проводится опытным морфологом. Если определяются ганглиозные клетки, то диагноз болезни Гиршпрунга, как правило, исключается. Единственное возможное осложнение аспирационной биопсии — взятие недостаточного количества материала.

Важно осуществить биопсию выше зубчатой линии, поскольку в более дистальных отделах прямой кишки плотность расположения ганглиозных клеток уменьшается. Широкое распространение аспирационной биопсии связано еще и с тем, что в последнее время опровергнуто предположение, утверждавшее, что Мейснеровское сплетение не распространяется в дистальном направлении так далеко, как Ауэрбаховское. По нашему мнению, чтобы избежать ложноположительных результатов, необходимо брать биопсийный материал на 2—3 см выше зубчатой линии. При наличии короткого сегмента аганглиоза данный метод не позволяет исключить диагноз болезни Гиршпрунга. Другие исследователи и хирурги придерживаются иного мнения.

В заключение хочется сказать, что детские хирурги чрезвычайно высоко оценивают информативность аспирационной биопсии, взятой на 2— 3 см выше зубчатой линии. И в этом плане их активно поддерживают наиболее опытные и квалифицированные патологоанатомы. Что касается лично меня, то в редких, наиболее сложных случаях я до сих пор еще использую полнослойную биопсию, особенно у детей старшего возраста при наличии подозрения на нейронную кишечную дисплазию.

В литературе существует обширная информация относительно недостаточной точности гистологического диагноза аномалий ганглиозных клеток и кишечных нервов. Точность диагностики возрастает, если проводится непосредственное срочное исследование замороженных срезов, а также различные виды окрасок множественных срезов. Наиболее широко используется окраска гематоксилин-эозином (Н & Е). Кроме того, применяется окраска для выявления ацетилхолинэстеразы (АХЭ), субстанции Р, нейрон-специфической енолазы и S—100 протеина. Н & Е срезы в течение долгого времени считались стандартными как при обычном, так и при срочном исследовании. Окраска на АХЭ также дает достаточно точные результаты, однако ее применение ограничено.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Изменение окраса различных зон оболочки одного глаза

Кал со зловонным запахом

Лентовидная форма кала

Недобор веса у новорожденных

Отсутствие позывов к дефекации

Ощущение неполного опорожнения кишечника после дефекации

Повышенное газообразование

Понос

Увеличение объемов живота

Чувство отвращения от еды

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врождённые расстройства в строении и формировании толстой кишки. Выражается недуг беспрестанными запорами и патологическим расстройством всасывания питательных веществ в кишечнике. Наблюдается также и такой симптом, как затруднение в самостоятельной дефекации - данный процесс может совершаться раз в неделю, возможно, и реже, а в осложнённых ситуациях протекания недуга выделение экскрементов возможно только при применении клизмы.

Зачастую выражается у новорождённых на первых днях жизни. Малыша мучают , наблюдается увеличение объёмов живота. Новорождённый не достигает нормы веса и роста для своего возраста. Заболевание распространено в большей степени у мальчиков, чем у девочек. Изредка производится его диагностика у подростков и взрослых людей и чаще всего это происходит при определении совершенно иного недуга ЖКТ. Без своевременного лечения будет стремительно развиваться и приведёт к формированию тяжёлых осложнений для здоровья человека. Лечение можно проводить только хирургическим путём, а именно удалением части кишечника, подверженной патологии.

Как упоминалось выше, заболевание диагностируется обычно в первые несколько дней жизни - причём у четвёртой части малышей наблюдаются и другие расстройства в нервной системе, болезни сердечно-сосудистой системы, органов ЖКТ и мочеполовых путей. Наиболее часто возникает у новорождённых малышей, страдающих от .

Этиология

В наше время до конца неизвестны причины возникновения болезни Гиршпрунга, медикам известно лишь то, что оно диагностируется у малышей на первой неделе жизни, а это значит, что формирование недуга происходит в утробе матери, поэтому не исключается наследственная предрасположенность и мутация генов.

Патогенез расстройства состоит в том, что в то время вынашивания ребёнка, когда начинают развиваться нервные скопления, которые в будущем будут отвечать за систему пищеварения, по непонятным причинам происходит сбой, и процесс формирования прерывается. Это и приводит к отсутствию нервных окончаний на определённом участке кишечника.

В медицинской сфере такая патология также носит название аганглиоз. Данная аномалия может поражать как небольшую зону кишечника, так и охватить весь орган. К возможным причинам относят наличие у родителей психических расстройств или нарушения в работе эндокринной системы.

Разновидности

По степени распространения лишения нервов в участке толстого кишечника, болезнь Гиршпрунга поражает:

прямую кишку;
прямую и сигмовидную кишку – самый распространённый вид заболевания;
одну из половин толстого кишечника;
абсолютно весь орган.

Возможна классификация недуга по уровню приспособляемости организма к нему.

Стадии недуга в зависимости от проявления интенсивности симптомов:

компенсированная – наблюдаются только сложности при дефекации, но общее самочувствие человека не ухудшается;
субкомпенсированная – наблюдается при поражении одной части или полностью всего кишечника. Помимо запора, начинает выражаться недостаток в организме железа (на фоне критического понижения массы тела). Процесс дефекации невозможен без клизмы;
некомпенсированная – клизмы необходимо проводить чаще для того, чтоб человек чувствовал себя более-менее нормально. Прогрессирует , т. е. нарушается продвижение пищи и кала по органу.

Симптомы

Помимо главного признака недуга – запоров, остальные симптомы у взрослых, новорождённых или маленьких детей будут отличаться. Показателями болезни у взрослого поколения являются:

полное отсутствие позывов к опорожнению с раннего детства. Для того чтобы вывести кал из организма, люди вынуждены пользоваться клизмами;
появление поноса, но в редких случаях;
сильное испускание газов;
периодичное увеличение объёмов живота;
распространение болевых ощущений по толстой кишке;
наличие твёрдых масс при дефекации;
сильное отравление организма, появляющееся из-за накопления токсических веществ. Оно проявляется из-за застоя кала и употребляемой пищи. Данный симптом появляется только при неправильном лечении или тяжёлом протекании заболевания;
изменение окраса различных зон оболочки одного глаза. Возникает из-за недостатка или же, наоборот, превышения уровня меланина в организме.

Болезнь Гиршпрунга у детей, кроме вышеуказанных проявлений, будет проявляться следующими симптомами:

продолжительные запоры. Ребёнок не может самостоятельно опорожниться на протяжении нескольких недель, а при тяжёлой степени недуга этого вовсе не происходит. Для того чтобы облегчить состояние малыша, родители применяют промывание желудка;
у новорождённых малышей не отходит первый стул или же процесс происходит на третий день жизни (при нормальном состоянии меконий должен обязательно выйти через несколько часов после рождения);
отставание в росте;
недобор или потеря веса;
постоянное вздутие живота;
отвращение к пище;
повышенное газообразование;
выделения имеют зловонный запах, а по виду напоминают ленточку;
после процесса дефекации полного опустошения кишечника не происходит.

Для новорождённых малышей характерно то, что в тот период грудного вскармливания жидкий стул может просачиваться через повреждённый участок кишечника. Первые проблемы возникают тогда, когда ребёнку дают дополнительный прикорм - каловые массы становятся густым и образуются запоры.

Если обнаружился один или несколько из данных симптомов, ребёнка стоит немедленно показать специалистам, иначе болезнь приведёт к опасным последствиям.

Осложнения

В случае поздней диагностики или неправильного лечения болезни Гиршпрунга, высока вероятность образования у детей и взрослых таких осложнений как:

хроническое воспаление кишечника. Без своевременной терапии распространяется очень стремительно и может стать причиной смерти человека;
каловая интоксикация;
недостаток железа в организме;
появление затвердевшего кала, нарушающего структуру кишечника. Проявляется это интенсивными болями в животе;
самоотравление организма выработанными самостоятельно токсинами.

Диагностика

Чтобы точно диагностировать данное заболевание используют несколько методов:

сбор и анализ информации о протекании недуга - насколько давно были выявлены симптомы, какие воспалительные или инфекционные процессы протекают в организме, было ли обнаружено такое же расстройство у близких родственников;
осмотр пациента и пальпация прямой кишки. Характерной чертой является то, что прямая кишка будет пуста, даже несмотря на долгое отсутствие каловых масс;
рентгенографию брюшной полости - на снимке будут видны расширенные участки кишечника и отсутствие кала;
ирригоскопию – при данном процессе толстый кишечник заполняется взвесью бария. Проводится только после клизмы, что даст возможность детально рассмотреть стенки органа и выявить аномальные участки;
проводится исследование рефлексов внутреннего сфинктера;
, в ходе которой обычно и подтверждается аганглиоз;
биопсию – при которой производится забор небольшой частички слизистой кишечника для последующего микроскопического исследования. Такой метод диагностики наиболее часто проводят взрослым пациентам.

Полученные данные анализов, а также наличие у больного трёх основных симптомов болезни Гиршпрунга – невозможность самостоятельно опорожниться, высокое газовыделение и увеличение объёмов живота, подтверждает диагноз и даёт возможность доктору назначить должное лечение.

Лечение

Основным способом лечения болезни Гиршпрунга является оперативное вмешательство. Основано оно на ликвидации той части кишечника, которая подверглась деформации и той зоны органа, на которой нет нервных окончаний. Затем проводят операцию по реконструкции. Заключается она в сшивании здорового кишечника с прямой кишкой.

После проведения такого метода терапии все симптомы, доставлявшие дискомфорт, исчезают. Но такой способ показан только для пациентов старшего возраста. Для новорождённых и маленьких детей проводят предварительные методики лечения. Только после их проведения выполняется операция. К такой терапии относят:

проведение клизм с лечебным раствором;
приём медикаментов, улучшающих микрофлору кишечника;
специальную диету, в основе которой лежит употребление продуктов, обогащённых клетчаткой, среди которых – кисломолочные продукты, гречневая и кукурузная каши, овощи. Кроме этого, ребёнку нужно давать более двух литров жидкости в день;
инъекции препаратов, содержащих белок;
массаж живота.

Только после проведения таких процедур детям назначается оперативное вмешательство.

Для того чтобы после операции не возникло осложнений, необходимо придерживаться правильного и рационального питания. Отказаться от жирных, острых и солёных блюд и поглощать больше витаминов и питательных веществ, которыми обогащены фрукты и овощи. После нормализации состояния, ребёнка лучше всего приобщить к спорту.