Сформулируйте положения хромосомной теории наследственности. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование

Тема 32. Хромосомная теория наследственности. Закон Моргана

Введение
1. Т. Г. Морган - крупнейший генетик XX в.
2. Притяжение и отталкивание
3. Хромосомная теория наследственности
4. Взаимное расположение генов
5. Карты групп сцепления, локализация генов в хромосомах
6. Цитологические карты хромосом
7. Заключение
Список литературы

1. ВВЕДЕНИЕ

Третий закон Менделя - правило независимого наследования признаков - имеет существенные ограничения.
В опытах самого Менделя и в первых опытах, проведенных после вторичного открытия законов Менделя, в изучение были включены гены, расположенные в разных хромосомах, и вследствие этого не было обнаружено никаких расхождений с третьим законом Менделя. Несколько позднее найдены факты, противоречащие этому закону. Постепенное накопление и изучение их привело к установлению четвертого закона наследственности, получившего название закона Моргана (в честь американского генетика Томаса Гента Моргана, который первым сформулировал и обосновал его), или правила сцепления.
В 1911 г. в статье «Свободное расщепление в противоположность притяжению в менделевской наследственности» Морган писал: «Вместо свободного расщепления в менделевском смысле мы нашли «ассоциацию факторов», локализованных в хромосомах близко друг от друга. Цитология дала механизм, требуемый экспериментальными данными.
В этих словах кратко сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности, разработанной Т. Г. Морганом.

1. Т. Г. МОРГАН - КРУПНЕЙШИЙ ГЕНЕТИК ХХ в.

Томас Гент Морган родился 25 сентября 1866 г. в штате Кентукки (США). В 1886 г. он окончил университет этого штата. В 1890 г. Т. Морган получил степень доктора философии, а в следующем году стал профессором женского колледжа в Пенсильвании. Главный период его жизни связан с Колумбийским университетом, где он с 1904 г. в течение 25 лет занимал пост заведующего кафедрой экспериментальной зоологии. В 1928 г. его пригласили руководить специально для него построенной биологической лабораторией в Калифорнийском технологическом институте, в городке близ Лос-Анджелеса, где он работал до самой смерти.
Первые исследования Т. Моргана посвящены вопросам экспериментальной эмбриологии.
В 1902 г. молодой американский цитолог Уолтер Сеттон (1877-1916), работавший в лаборатории Э. Вильсона (1856-1939), высказал предположение, что своеобразные явления, характеризующие поведение хромосом при оплодотворении, представляют собой, по всей вероятности, механизм менделевских закономерностей. Т. Морган был хорошо знаком и с самим Э. Вильсоном, и с работами его лаборатории, и поэтому, когда в 1908 г. он установил у самцов филоксеры наличие двух сортов сперматозоидов, один из которых обладал дополнительной хромосомой, сразу же возникло предположение о связи признаков пола с привнесением соответствующих хромосом. Так Т. Морган перешел к проблемам генетики. У него возникло предположение, что не только пол связан с хромосомами, но, быть может, и другие наследственные задатки локализованы в них.
Скромный бюджет университетской лаборатории заставил Т. Моргана заняться поисками более подходящего объекта для опытов по изучению наследственности. От мышей и крыс он переходит к плодовой мушке дрозофиле, выбор которой оказался чрезвычайно удачным. На этом объекте сосредоточилась работа школы Т. Моргана, а затем большинства других генетических научных учреждений. Крупнейшие открытия в генетике 20-30-х гг. ХХ в. связаны с дрозофилой.
В 1910 г. была опубликована первая генетическая работа Т. Моргана «Ограниченная полом наследственность у дрозофилы», посвященная описанию мутации белоглазости. Последующая, поистине гигантская работа Т. Моргана и его сотрудников позволила увязать в единое целое данные цитологии и генетики и завершилась созданием хромосомной теории наследственности. Капитальные труды Т. Моргана «Структурные основы наследственности», «Теория гена», «Экспериментальные основы эволюции» и другие знаменуют собой поступательное развитие генетической науки.
Среди биологов ХХ в. Т. Морган выделяется как блестящий генетик-экспериментатор и как исследователь широкого круга вопросов.
В 1931 г. Т. Морган был избран почетным членом Академии наук СССР, в 1933 г. ему была присуждена Нобелевская премия.

2. ПРИТЯЖЕНИЕ И ОТТАЛКИВАНИЕ

Впервые отклонение от правила независимого наследования признаков было замечено Бэтсоном и Пеннетом в 1906 г. при изучении характера наследования окраски цветков и формы пыльцы у душистого горошка. У душистого горошка фиолетовая окраска цветков (контролируемая геном В) доминирует над красной (зависящей от гена в), а продолговатая форма зрелой пыльцы («длинная пыльца»), связанная с наличием 3 пор, которую контролирует ген L, доминирует над «округлой» пыльцой с 2 порами, образование которой контролирует ген l.
При скрещивании пурпурного душистого горошка с длинной пыльцой и красного с округлой пыльцой все растения первого поколения имеют пурпуровые цветки и длинную пыльцу.
Во втором поколении среди 6952 изученных растений было найдено 4831 растение с пурпуровыми цветками и длинной пыльцой, 390 с пурпуровыми цветками и округлой пыльцой, 393 с красными цветками и длинной пыльцой и 1338 с красными цветками и круглой пыльцой.
Это соотношение хорошо соответствует расщеплению, которое ожидается в том случае, если при образовании гамет первого поколения гены В и L встречаются в 7 раз чаще в тех сочетаниях, в которых они находились у родительских форм (ВL и bl), чем в новых сочетаниях (Вl и bL) (табл. 1).
Создается впечатление, что гены В и L, а также b и l притягиваются друг к другу и только с трудом могут быть отделены один от другого. Такое поведение генов было названо притяжением генов. Предположение о том, что гаметы с генами В и L в таких сочетаниях, в каких они были представлены у родительских форм, встречаются в 7 раз чаще, чем гаметы с новым сочетанием (в данном случае Вl и bL), получило прямое подтверждение в результатах так называемых анализирующих скрещиваний.
При скрещивании гибридов первого поколения (F1) (генотип BbLl) c рецессивным родителем (bbll) было получено расщепление: 50 растений с пурпуровыми цветами и длинной пыльцой, 7 растений с пурпуровыми цветками и округлой пыльцой, 8 растений с красными цветками и длинной пыльцой и 47 растений с красными цветками и округлой пыльцой, что очень хорошо соответствует ожидаемому соотношению: 7 гамет со старыми сочетаниями генов к 1 гамете с новыми сочетаниями.
В тех скрещиваниях, где один из родителей имел генотип BBll, а второй генотип bbLL, расщепление во втором поколении имело совсем другой характер. В одном из таких скрещиваний в F2 было найдено 226 растений с пурпуровыми цветками и длинной пыльцой, 95 с пурпуровыми цветками и округлой пыльцой, 97 с красными цветками и длинной пыльцой и одно растение с красными цветками и округлой пыльцой. В этом случае создается впечатление, что гены B и L отталкиваются друг от друга. Такое поведение наследственных факторов было названо отталкиванием генов.
Поскольку притяжение и отталкивание генов встречалось очень редко, то оно считалось какой-то аномалией и своеобразным генетическим курьезом.
Несколько позднее у душистого горошка было обнаружено еще несколько случаев притяжения и отталкивания (форма цветка и окраска листовой пазухи, окраска цветка и форма паруса цветка и некоторые другие пары признаков), но это не изменило общей оценки явления притяжения и отталкивания как аномалии.
Однако оценка этого явления резко изменилась после того, как в 1910-1911 гг. Т. Морган и его ученики обнаружили многочисленные случаи притяжения и отталкивания у плодовой мушки дрозофилы, очень благоприятного объекта для генетических исследований: культивирование ее стоит дешево и может осуществляться в лабораторных условиях в очень широких масштабах, срок жизни невелик и за один год можно получить несколько десятков поколений, контролируемые скрещивания легко осуществимы, имеется всего 4 пары хромосом, в том числе пара хорошо отличимых друг от друга половых.
Благодаря этому Морган и его сотрудники довольно скоро обнаружили большое количество мутаций наследственных факторов, определяющих хорошо заметные и удобные для изучения признаки, и смогли провести многочисленные скрещивания для изучения характера наследования этих признаков. При этом выяснилось, что многие гены у мушки дрозофилы наследуются не независимо друг от друга, а взаимно притягиваются или отталкиваются, причем гены, показывающие такое взаимодействие, оказалось возможным подразделить на несколько групп, в пределах которых все гены показывали более или менее сильно выраженное взаимное притяжение или отталкивание.
На основании анализа результатов этих исследований Т. Г. Морган высказал предположение, что притяжение имеет место между неаллеломорфными генами, расположенными в одной хромосоме, и сохраняется до тех пор, пока эти гены не будут отделены друг от друга в результате разрыва хромосом во время редукционного деления, а отталкивание имеет место в тех случаях, когда изучаемые гены расположены в разных хромосомах одной и той же пары гомологичных хромосом
Отсюда следует, что притяжение и отталкивание генов - различные стороны одного процесса, материальной основой которого является различное расположение генов в хромосомах. Поэтому Морган предложил отказаться от двух отдельных понятий «притяжение» и «отталкивание» генов и заменить его одним общим понятием «сцепление генов», считая, что оно зависит от их расположения в пределах одной хромосомы в линейном порядке.

3. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

При дальнейшем изучении сцепления генов вскоре было установлено, что число групп сцепления у дрозофилы (4 группы) соответствует гаплоидному числу хромосом у этой мухи, и все достаточно подробно изученные гены были распределены по этим 4 группам сцепления. Первоначально взаимное расположение генов в пределах хромосомы оставалось неизвестным, но позднее была разработана методика для определения порядка расположения генов, входящих в одну группу сцепления, основанная на количественном определении силы сцепления между ними.
Количественное определение силы сцепления генов основано на следующих теоретических предпосылках. Если два гена А и В у диплоидного организма расположены в одной хромосоме, а в гомологичной ей другой хромосоме расположены рецессивные аллеломорфы этих генов а и в, то отделиться друг от друга и вступить в новые сочетания со своими рецессивными аллеломорфами гены А и В могут только в том случае, если хромосома, в которой они расположены, будет разорвана на участке между этими генами и в месте разрыва произойдет соединение между участками этой хромосомы и ее гомолога.
Такие разрывы и новые сочетания участков хромосом действительно происходят при конъюгации гомологичных хромосом во время редукционного деления. Но при этом обмены участками обычно происходят не между всеми 4 хроматидами, из которых состоят хромосомы бивалентов, а только между двумя из этих 4 хроматид. Поэтому хромосомы, образующиеся в результате I деления мейоза, при таких обменах состоят из двух неодинаковых хроматид - неизмененной и реконструированной в результате обмена. Во II делении мейоза эти неодинаковые хроматиды расходятся к противоположным полюсам, и благодаря этому гаплоидные клетки, возникающие в результате редукционного деления (споры или гаметы), получают хромосомы, состоящие из одинаковых хроматид, но при этом только половине гаплоидных клеток достаются реконструированные хромосомы, а вторая половина получает неизмененные.
Такой обмен участками хромосом называется кроссинговером. При прочих равных условиях кроссинговер между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. Частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.
Определение частоты кроссинговера обычно производится при помощи так называемых анализирующих скрещиваний (скрещивание гибридов F1 с рецессивным родителем), хотя для этой цели можно использовать и F2, получаемое от самоопыления гибридов F1 или скрещивания гибридов F1 между собой.
Можно рассмотреть такое определение частоты кроссинговера на примере силы сцепления между генами С и S у кукурузы. Ген С определяет образование окрашенного эндосперма (окрашенных семян), а его рецессивный аллель с обусловливает неокрашенный эндосперм. Ген S вызывает образование гладкого эндосперма, а его рецессивный аллель s определяет образование морщинистого эндосперма. Гены С и S расположены в одной хромосоме и довольно сильно сцеплены друг с другом. В одном из опытов, проведенных для количественного определения силы сцепления этих генов, были получены следующие результаты.
Растение с окрашенными гладкими семенами, гомозиготное по генам С и S и имевшее генотип ССSS (доминантный родитель), было скрещено с растением с неокрашенными морщинистыми семенами с генотипом ссss (рецессивный родитель). Гибриды первого поколения F1 были вновь скрещены с рецессивным родителем (анализирующее скрещивание). Таким образом было получено 8368 семян F2, у которых по окраске и морщинистости было обнаружено следующее расщепление: 4032 окрашенных гладких семени; 149 окрашенных морщинистых; 152 неокрашенных гладких; 4035 неокрашенных морщинистых.
Если бы при образовании макро- и микроспор у гибридов F1 гены С и S распределялись независимо друг от друга, то в анализирующем скрещивании все эти четыре группы семян должны быть представлены в одинаковом количестве. Но этого нет, т. к. гены С и S расположены в одной хромосоме, сцеплены друг с другом, и вследствие этого споры с рекомбинированными хромосомами, заключающими гены Сs и сS, образуются только при наличии кроссинговера между генами С и S, что имеет место сравнительно редко.
Процент кроссинговера между генами С и S можно вычислить по формуле:

Х = а + в / n х 100 %,

Где а - количество кроссинговерных зерен одного класса (зерен с генотипом Сscs, происходящих от соединения гамет Сs гибрида F1 с гаметами cs рецессивного родителя); в - количество кроссинговерных зерен второго класса (сScs); n - общее число зерен, полученных в результате анализирующего скрещивания.
Схема, показывающая наследование хромосом, содержащих сцепленные гены у кукурузы (по Гетчинсону). Указано наследственное поведение генов окрашенного (С) и бесцветного (с) алейрона, полного (S) и морщинистого (s) эндосперма, а также несущих эти гены хромосом при скрещивании двух чистых типов между собой и при возвратном скрещивании F1 с двойным рецессивом.
Подставляя количество зерен различных классов, полученное в этом опыте, в формулу, получаем:

Х = а + в / n х 100 % = 149 + 152 / 8368 х 100 % = 3,6 %

Расстояние между генами в группах сцепления обычно выражается в процентах кроссинговера, или в морганидах (морганида - единица, выражающая силу сцепления, названная по предложению А. С. Серебровского в честь Т. Г. Моргана, равна 1 % кроссинговера). В данном случае можно сказать, что ген С находится на расстоянии 3,6 морганиды от гена S.
Теперь можно определить при помощи этой формулы расстояние между В и L у душистого горошка. Подставляя числа, полученные при анализирующем скрещивании и приведенные выше, в формулу, получаем:

Х = а + в / n х 100 % = 7 + 8 / 112 х 100 % = 11,6 %

У душистого горошка гены В и L находятся в одной хромосоме на расстоянии 11,6 морганиды друг от друга.
Таким же путем Т. Г. Морган его ученики определили процент кроссинговера между многими генами, входящими в одну и ту же группу сцепления, для всех четырех групп сцепления дрозофилы. При этом выяснилось, что процент кроссинговера (или расстояние в морганидах) между различными генами, входящими в состав одной группы сцепления, оказался резко различным. Наряду с генами, между которыми кроссинговер происходил очень редко (около 0,1 %), имелись и такие гены, между которыми совсем не было обнаружено сцепления, что говорило о том, что одни гены расположены очень близко друг от друга, а другие - очень далеко.

4. ВЗАИМНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ

Чтобы выяснить расположение генов, было предположено, что в хромосомах они расположены в линейном порядке и что истинное расстояние между двумя генами пропорционально частоте кроссинговера между ними. Эти предположения открыли возможность для определения взаимного расположения генов в пределах групп сцепления.
Предположим, известны расстояния (% кроссинговера) между тремя генами А, В и С и что они равны 5 % между генами А и В, 3 % между В и С и 8 % между генами А и С.
Допустим, что ген В расположен справа от гена А. В какую сторону от гена В при этом должен быть расположен ген С?
Если предположить, что ген С расположен слева от гена В, то в этом случае расстояние между геном А и С должно быть равно разности расстояний между генами А - В и В - С, т. е. 5 % - 3 % = 2 %. Но в действительности расстояние между генами А и С совсем другое и равно 8 %. Следовательно, предположение неправильно.
Если предположить теперь, что ген С расположен справа от гена В, то в этом случае расстояние между генами А и С должно быть равно сумме расстояний между генами А - В и генами В - С, т. е. 5 % + 3 % = 8 %, что полностью соответствует расстоянию, установленному опытным путем. Следовательно, это предположение правильное, и расположение генов А, В и С в хромосоме схематически можно изобразить следующим образом: А - 5 %, B - 3 %, C - 8 %.
После установления взаимного расположения 3 генов расположение четвертого гена по отношению к этим трем можно определить, зная его расстояние только от 2 из этих генов. Можно предположить, что известно расстояние гена Д от двух генов - В и С из числа 3 выше рассмотренных генов А, В и С и что оно равно 2 % между генами С и Д и 5 % между В и Д. Попытка поместить ген Д слева от гена С оказывается неудачной из-за явного несоответствия разности расстояний между генами В - С и С - Д (3 % - 2 % = 1 %) заданному расстоянию между генами В и Д (5 %). И, напротив, размещение гена Д справа от гена С дает полное соответствие между суммой расстояний между генами В - С и генами С - Д (3 % + 2 % = 5 %) заданному расстоянию между генами В и Д (5 %). Как только расположение гена Д относительно генов В и С нами установлено, без дополнительных опытов можно высчитать и расстояние между генами А и Д, т. к. оно должно быть равно сумме расстояний между генами А - В и В -Д (5 % + 5 % = 10 %).
При изучении сцепления между генами, входящими в одну группу сцепления, неоднократно была проведена опытная проверка расстояний между ними, предварительно вычисленных таким путем, как это сделано выше для генов А и Д, и во всех случаях получено очень хорошее соответствие.
Если известно расположение 4 генов, скажем А, В, С, Д, то «привязать» к ним пятый ген можно, если известны расстояния между геном Е и какими-то двумя из этих 4 генов, причем расстояния между геном Е и двумя остальными генами четверки могут быть вычислены так, как это сделано для генов А и Д в предыдущем примере.

5. КАРТЫ ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ, ЛОКАЛИЗАЦИЯ ГЕНОВ В ХРОМОСОМАХ

Путем постепенного привязывания все новых и новых генов к исходной тройке или четверке сцепленных генов, для которых ранее установлено их взаимное расположение, были составлены карты групп сцепления.
При составлении карт групп сцепления важно учитывать ряд особенностей. У бивалента может возникнуть не одна, а две, три и даже еще больше хиазм и связанных с хиазмами кроссоверов. Если гены расположены очень близко друг от друга, то вероятность, что на хромосоме между такими генами возникнут две хиазмы и произойдут два обмена нитями (два кроссовера), ничтожна мала. Если гены расположены сравнительно далеко друг от друга, вероятность двойного кроссинговера на участке хромосомы между этими генами у одной и той же пары хроматид значительно увеличивается. А между тем второй кроссовер в той же паре хроматид между изучаемыми генами, по сути дела, аннулирует первый кроссовер и устраняет обмен этими генами между гомологичными хромосомами. Поэтому количество кроссоверных гамет уменьшается и создается впечатление, что эти гены расположены ближе друг к другу, чем это есть на самом деле.
Схема двойного кроссинговера в одной паре хроматид между генами А и В и генами В и С. I - момент кроссинговера; II - рекомбинированные хроматиды АсВ и аСb.
При этом чем дальше расположены друг от друга изучаемые гены, тем чаще между ними происходит двойной кроссинговер и тем больше оказывается искажение истинного расстояния между этими генами, вызываемое двойными кроссинговерами.
Если расстояние между изучаемыми генами превосходит 50 морганид, то обнаружить сцепление между ними путем непосредственного определения количества кроссоверных гамет вообще невозможно. У них, как и у генов в гомологичных хромосомах, не сцепленных друг с другом, при анализирующем скрещивании только 50 % гамет заключают сочетание генов, отличных от тех, которые имелись у гибридов первого поколения.
Поэтому при составлении карт групп сцепления расстояния между далеко расположенными генами определяются не путем непосредственного определения количества кроссоверных гамет в анализирующих скрещиваниях, включающих эти гены, а путем сложения расстояний между многими близко расположенными друг от друга генами, находящимися между ними.
Такой способ составления карт групп сцепления позволяет точнее определить расстояние между сравнительно далеко (не более 50 морганид) расположенными генами и выявить сцепление между ними, если расстояние больше 50 морганид. В этом случае сцепление между далеко расположенными генами было установлено благодаря тому, что они сцеплены с промежуточно расположенными генами, которые, в свою очередь, сцеплены между собой.
Так, для генов, находящихся на противоположных концах II и III хромосом дрозофилы - на расстоянии друг от друга более 100 морганид, установить факт их расположения в одной и той же группе сцепления оказалось возможным благодаря выявлению их сцепления с промежуточными генами и сцепления этих промежуточных генов между собой.
Расстояния между далеко расположенными генами определены путем сложения расстояний между многими промежуточными генами, и только благодаря этому они установлены сравнительно точно.
У организмов, пол которых контролируется половыми хромосомами, кроссинговер происходит только у гомогаметного пола и отсутствует у гетерогаметного. Так, у дрозофилы кроссинговер происходит только у самок и отсутствует (точнее, происходит в тысячу раз реже) у самцов. В связи с этим гены самцов этой мухи, расположенные в одной хромосоме, показывают полное сцепление независимо от их расстояния друг от друга, что облегчает выявление их расположения в одной группе сцепления, но делает невозможным определение расстояния между ними.
У дрозофилы установлены 4 группы сцепления. Одна из этих групп имеет длину около 70 морганид, и гены, входящие в эту группу сцепления, явно связаны с наследованием пола. Поэтому можно считать несомненным, что гены, входящие в эту группу сцепления, расположены в половой Х-хромосоме (в 1 паре хромосом).
Другая группа сцепления очень мала, и длина ее равна всего 3 морганидам. Не вызывает сомнений, что гены, входящие в эту группу сцепления, расположены в микрохромосомах (IХ пара хромосом). Но две остальные группы сцепления имеют примерно одинаковую величину (107,5 морганиды и 106,2 морганиды) и решить, какой из пар аутосом (II и III пары хромосом) каждая из этих групп сцепления соответствует, довольно трудно.
Для решения вопроса о расположении групп сцепления в больших хромосомах пришлось использовать цитогенетическое изучение ряда перестроек хромосом. Таким путем удалось установить, что несколько большая группа сцепления (107,5 морганиды) соответствует II паре хромосом, а несколько меньшая группа сцепления (106,2 морганиды) расположена в III паре хромосом.
Благодаря этому было установлено, каким хромосомам соответствует каждая из групп сцепления у дрозофилы. Но и после этого оставалось неизвестным, каким образом группы сцепления генов располагаются в соответствующих им хромосомах. Располагается ли, например, правый конец первой группы сцепления у дрозофилы вблизи кинетической перетяжки Х-хромосомы или на противоположном конце этой хромосомы? То же относится и ко всем остальным группам сцепления.
Открытым оставался и вопрос о том, в какой мере расстояния между генами, выраженные в морганидах (в % кроссинговера), соответствуют истинным физическим расстояниям между ними в хромосомах.
Чтобы выяснить все это, нужно было, по крайней мере для некоторых генов, установить не только взаимное расположение в группах сцепления, но и их физическое положение в соответствующих хромосомах.
Осуществить это оказалось возможным только после того, как в результате совместных исследований генетика Г. Меллера и цитолога Г. Пайнтера было установлено, что под влиянием Х-лучей у дрозофилы (как и у всех живых организмов) происходит перенос (транслокация) участков одной хромосомы на другую. При переносе определенного участка одной хромосомы на другую все гены, расположенные в этом участке, утрачивают сцепление с генами, расположенными в остальной части хромосомы-донора, и приобретают сцепление с генами в хромосоме-реципиенте. (Позднее было установлено, что при таких перестройках хромосом происходит не просто перенос участка с одной хромосомы на другую, а взаимный перенос участка первой хромосомы на вторую, а с нее на место отделенного участка в первой переносится участок второй хромосомы).
В тех случаях, когда разрыв хромосомы при отделении участка, переносимого на другую хромосому, происходит между двумя генами, расположенными близко друг от друга, место этого разрыва может быть определено довольно точно как на карте группы сцепления, так и на хромосоме. На карте сцепления место разрыва находится на участке между крайними генами, из которых один остается в прежней группе сцепления, а другой включается в новую. На хромосоме место разрыва определяется путем цитологических наблюдений по уменьшению размеров хромосомы-донора и по увеличению - хромосомы-реципиента.
Транслокация участков с хромосомы 2 на хромосому 4 (по Моргану). В верхней части рисунка показаны группы сцепления, на средней - соответствующие этим группам сцепления хромосомы и внизу - метафазные пластинки соматического митоза. Цифры обозначают номера групп сцепления и хромосом. А и Б - «нижняя» часть хромосомы переместилась в хромосому 4; В - «верхняя» часть хромосомы 2 переместилась в хромосому 4. Генетические карты и пластинки хромосом гетерозиготны по транслокациям.
В результате изучения большого количества различных транслокаций, проведенного многими генетиками, были составлены так называемые цитологические карты хромосом. На хромосомы нанесены места расположения всех изученных разрывов, и благодаря этому установлено для каждого разрыва расположение двух соседних генов справа и слева от него.
Цитологические карты хромосом прежде всего позволили установить, каким концам хромосом соответствуют «правый» и «левый» концы соответствующих групп сцепления.
Сопоставление «цитологических» карт хромосом с «генетическими» (группами сцепления) дает существенный материал и для выяснения отношения расстояний между соседними генами, выраженными в морганидах, и физическими расстояниями между теми же генами в хромосомах при изучении этих хромосом под микроскопом.
Сравнение «генетических карт» I, II и III хромосом Drosophila melanogaster с «цитологическими картами» этих хромосом в метафазе на основе данных по транслокациям (по Левитскому). Sp - место прикрепления нитей веретена. Остальными обозначены различные гены.
Несколько позднее было выполнено тройное сопоставление расположения генов на «генетических картах» сцепления, «цитологических картах» обычных соматических хромосом и «цитологических картах» гигантских слюнных желез.
Кроме дрозофилы, довольно подробные «генетические карты» групп сцепления были составлены и для некоторых других видов рода Дрозофила. При этом оказалось, что у всех достаточно подробно изученных видов число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Так, у дрозофилы, имеющей три пары хромосом, обнаружено 3 группы сцепления, у дрозофилы с пятью парами хромосом - 5, а у дрозофилы с шестью парами хромосом - 6 групп сцепления.
Среди позвоночных животных лучше других изучена домовая мышь, у которой уже установлено 18 групп сцепления, в то время как пар хромосом 20. У человека, имеющего 23 пары хромосом, известно 10 групп сцепления. У курицы с 39 парами хромосом всего 8 групп сцепления. Несомненно, что при дальнейшем генетическом изучении этих объектов число выявленных групп сцепления у них увеличится и, вероятно, будет соответствовать числу пар хромосом.
Среди высших растений генетически наиболее хорошо изучена кукуруза. У нее 10 пар хромосом и обнаружено 10 довольно больших групп сцепления. При помощи экспериментально полученных транслокаций и некоторых других хромосомных перестроек все эти группы сцепления приурочены к строго определенным хромосомам.
У некоторых высших растений, изученных достаточно подробно, также было установлено полное соответствие между числом групп сцепления и числом пар хромосом. Так, ячмень имеет 7 пар хромосом и 7 групп сцепления, томат - 12 пар хромосом и 12 групп сцепления, львиный зев - гаплоидное число хромосом 8 и установлено 8 групп сцепления.
Среди низших растений генетически наиболее подробно изучен сумчатый гриб. У него гаплоидное число хромосом равно 7 и установлено 7 групп сцепления.
В настоящее время считается общепризнанным, что число групп сцепления у всех организмов равно их гаплоидному числу хромосом, и если у многих животных и растений число известных групп сцепления меньше, чем их гаплоидное число хромосом, то это зависит только от того, что они генетически изучены еще недостаточно и, вследствие этого, у них выявлена только часть имеющихся групп сцепления.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Как итог можно привести отрывки из трудов Т. Моргана:
»...Поскольку сцепление имеет место, оказывается, что разделение наследственного вещества является до некоторой степени ограниченным. Например, у плодовой мухи дрозофилы известно около 400 новых типов мутантов, особенности которых составляют всего лишь четыре группы сцепления...
...Члены группы сцепления могут иногда оказаться не так полно сцепленными друг с другом, ...некоторые из рецессивных признаков одной серии могут оказаться замененными признаками дикого типа из другой серии. Однако даже и в этом случае они все-таки считаются сцепленными, потому что соединенными вместе они остаются чаще, чем наблюдается такой обмен между сериями. Этот обмен называется перекрестом (CROSS-ING-OVER) - кроссинговером. Термин этот обозначает, что между двумя соответственными сериями сцепления может происходить правильный обмен их частями, в котором участвует большое число генов...
Теория гена устанавливает, что признаки или свойства особи являются функцией соединенных в пары элементов (генов), заложенных в наследственном веществе в виде определенного числа групп сцепления; она устанавливает затем, что члены каждой пары генов, когда половые клетки созревают, разделяются в соответствии с первым законом Менделя и, следовательно, каждая зрелая половая клетка содержит только один ассортимент их; она устанавливает также, что члены, принадлежащие к различным группам сцепления, распределяются при наследовании независимо, соответственно второму закону Менделя; равным образом она устанавливает, что иногда имеет место закономерный взаимообмен-перекрест - между соответственными друг другу элементами двух групп сцепления; наконец, она устанавливает, что частота перекреста доставляет данные, доказывающие линейное расположение элементов по отношению друг к другу...»

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.
2. Хрестоматия по генетике. Изд-во Казанского ун-та, 1988.
3. Петров Д. Ф. Генетика с основами селекции, М.: Высшая школа, 1971.
4. Биология. М.: Мир, 1974.

Заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902 У. Сеттон в США, обративший внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских т. н. "наследственных факторов", и Т. Бовери в Германии выдвинули хромосомную гипотезу наследственности, согласно которой менделевские наследственные факторы (название впоследствии генами) локализованы в хромосомах. Первые подтверждения этой гипотезы были получены при изучении генетического механизма определения пола у животных, когда было выяснено, что в основе этого механизма лежит распределение половых хромосом среди потомков. Дальнейшее обоснование Х. т. н. принадлежит американскому генетику Т. Х. Моргану , который заметил, что передача некоторых генов (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы при скрещивании с красноглазыми самцами) связана с передачей половой Х-хромосомы, т. е. что наследуются признаки, сцепленные с полом (у человека известно несколько десятков таких признаков, в том числе некоторые наследственные дефекты — дальтонизм, гемофилия и др.).

Доказательство Х. т. н. было получено в 1913 американским генетиком К. Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием Х. т. н. было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно. Вследствие этого закон независимого комбинирования признаков должен иметь ограниченное применение; независимо должны наследоваться признаки, гены которых расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Явление неполного сцепления генов (когда наряду с родительскими сочетаниями признаков в потомстве от скрещиваний обнаруживаются и новые, рекомбинантные, их сочетания) было подробно исследовано Морганом и его сотрудниками (А. Г. Стёртевантом и др.) и послужило обоснованием линейного расположения генов в хромосомах. Морган предположил, что сцепленные гены гомологичных хромосом, находящиеся у родителей в сочетаниях и , в мейозе у гетерозиготной формы ® могут меняться местами, в результате чего наряду с гаметами АВ и ab образуются гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации происходят благодаря разрывам гомологичных хромосом на участке между генами и последующему соединению разорванных концов в новом сочетании: Реальность этого процесса, названного перекрестом хромосом, или кроссинговером, была доказана в 1933 нем, учёным К. Штерном в опытах с дрозофилой и американскими учёными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток — с кукурузой. Чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними. Зависимость частоты кроссинговера от расстояний между сцепленными генами была использована для построения генетических карт хромосом. В 30-х гг. 20 в. Ф. Добржанский показал, что порядок размещения генов на генетических и цитологических картах хромосом совпадает.

Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским учёным Г. Мёллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским учёным А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать в 1928—30 представления о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационным изменениям. В 1957 эти представления были доказаны работой американского учёного С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934 эффект положения гена (открытый в 1925 Стёртевантом), т. е. зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.

Х. т. н. развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК образует гены, межгенные интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов (у некоторых вирусов носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота); молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.

Х. т. н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в с.-х. науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения Х. т. н. позволяют более рационально вести с.-х. производство. Так, явление сцепленного с полом наследования ряда признаков у с.-х. животных позволило до изобретения методов искусственного регулирования пола у тутового шелкопряда выбраковывать коконы менее продуктивного пола, до разработки способа разделения цыплят по полу исследованием клоаки — отбраковывать петушков и т.п. Важнейшее значение для повышения урожайности многих с.-х. культур имеет использование полиплоидии. На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим назва-нием хромосомной теории наследственности.

Основные положения ее следующие:

1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет со-бой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида рав-но числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорциональ-но числу кроссинговера между ними.

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности . Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

• Vg - нормальные крылья дрозофилы;
• vg - зачаточные крылья;
• ВВ - серая окраска тела;
• bb - темная окраска тела.

Запись в хромосомном выражении:

В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных короткокрылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:

Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% - серых с короткими крыльями, 41,5% - черных с длинными крыльями, 8,5% - серых с длинными крыльями, 8,5% - черных с короткими крыльями.

Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинантных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.

Наследование, сцепленное с полом

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Y-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в Y-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, - рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома - к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У- хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными - самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
• гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
• гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
• частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;
• набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.

§ 5. Т. Г. Морган и его хромосомная теория

Томас Гент Морган родился в 1866 г., в штате Кентукки (США). Окончив в двадцать лет университет, в двадцать четыре года Морган удостаивается звания доктора наук, а в двадцать пять лет становится профессором.

С 1890 г. Морган занимается экспериментальной эмбриологией. В первом десятилетии 20-го века увлекается вопросами наследственности.

Звучит парадоксально, но Морган вначале своей деятельности был ярым противником учения Менделя и собирался опровергать его законы на животных объектах - кроликах. Однако попечители Колумбийского университета сочли этот опыт слишком дорогостоящим. Так Морган начал свои исследования на более дешевом объекте - плодовой мушке дрозофиле и затем не только не пришел к отрицанию законов Менделя, но и стал достойным продолжателем его учения.

Исследователь в опытах с дрозофилой создает хромосомную теорию наследственности - крупнейшее открытие, занимающее, по выражению Н. К. Кольцова , "то же место в биологии, как молекулярная теория в химии и теория атомных структур в физике".

В 1909-1911 гг. Морган и его не менее прославленные ученики А. Стёртевант, Г. Меллер, К. Бриджес показали, что третий закон Менделя требует внесения существенных дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо; порой они передаются целыми группами - сцепленно друг с другом. Такие группы, расположенные в соответствующей хромосоме, могут перемещаться в другую гомологичную при конъюгации хромосом во время мейоза (профаза I).

Полностью хромосомная теория была сформулирована Т. Г. Морганом в период с 1911 по 1926 г. Своим появлением и дальнейшим развитием эта теория обязана не только Моргану и его школе, но и работам значительного числа ученых, как зарубежных, так и отечественных, среди которых в первую очередь следует назвать Н. К. Кольцова и А. С. Серебровского (1872-1940).

Согласно хромосомной теории, передача наследственной информации связана с хромосомами , в которых линейно , в определенном локусе (от лат. locus - место), лежат гены. Поскольку хромосомы парны, то каждому гену одной хромосомы соответствует парный ген другой хромосомы (гомолога), лежащий в том же локусе. Эти гены могут быть одинаковыми (у гомозигот) или разным (у гетерозигот). Различные формы генов, возникающие путем мутации из исходного, называются аллелями , или аллеломорфами (от греч. алло - разный, морфа - форма). Аллели по-разному влияют на проявление признака. Если ген существует более чем в двух аллельных состояниях, то такие аллели в популяции * образуют серию так называемых множественных аллелей. Каждая особь в популяции может содержать в своем генотипе любые два (но не более) аллеля, а каждая гамета - соответственно лишь один аллель. В то же время в популяции могут находиться индивидуумы с любыми аллелями этой серии. Примером множественных аллелей могут служить аллели гемоглобина (см. главу I, § 5).

* (Популяцией (от лат. popularus - население) называется группа особей одного вида, объединенных взаимным скрещиванием, в той или иной мере изолированная от других групп особей данного вида. )

Степень доминирования в сериях аллелей может возрастать от крайнего рецессивного гена до крайнего доминантного. Можно привести большое число примеров такого типа. Так, у кроликов рецессивным геном серии множественных аллелей является ген с, обусловливающий развитие альбинизма * . Доминантным по отношению к этому гену будет ген c h гималайской (горностаевой) окраски (розовые глаза, белое тело, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей); над этим геном, а также над геном с доминирует ген светло-серой окраски (шиншилловой) c ch . Еще более доминантной ступенью оказывается ген агути - с а (доминирует над генами с, c h и c ch). Самый доминантный из всей серии ген черной окраски С доминирует над всеми "нижними ступенями аллелей" - генами c, c h , c ch , с а.

* (Отсутствие пигмента (см. главу VII, § 5). )

Доминантность, как и рецессивность аллелей,- не абсолютное, а относительное их свойство. Степени доминантности и рецессивности могут быть различны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному или рецессивному типу.

Так, например, складка над внутренним углом глаза (эпикантус) у монголоидов наследуется доминантно, а у негроидов (бушмены, готтентоты) - рецессивно.

Как правило, заново возникающие аллели рецессивны, наоборот, аллели старых сортов растений или пород животных (еще в большей степени диких видов) - доминантны.

Каждая пара хромосом характеризуется определенным набором генов, составляющих группу сцепления. Именно поэтому группы разных признаков иногда наследуются совместно друг с другом.

Так как соматические клетки дрозофилы содержат четыре пары хромосом (2n = 8), а половые - вдвое меньше (1n = 4), то у плодовой мушки насчитывается четыре группы сцепления; аналогично этому у человека число групп сцепления равно числу хромосом гаплоидного набора (23).

Для ряда организмов (дрозофила, кукуруза) и некоторых хромосом человека * составлены хромосомные, или генетические, карты, представляющие собой схематичное расположение генов в хромосомах.

* (К настоящему времени установить точную локализацию генов человека (если принять во внимание общее число генов) удалось лишь в отдельных и относительно редких случаях, например для признаков, сцепленных с половыми хромосомами. )

В качестве примера приведем хромосомную карту части Х-хромосомы дрозофилы (рис. 24). С большей или меньшей точностью в этой карте отражены последовательность генов и расстояние между ними. Определить расстояние между генами удалось при помощи генетических и цитологических анализов кроссинговера, который происходит при конъюгации гомологичных хромосом во время зигонемы профазы I мейоза (см. главу II, § 7).

Перемещение генов из одной хромосомы в другую происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами: чем меньше расстояние, тем выше процент перекреста (единица расстояния между генами названа в честь Моргана морганидой и равна минимальному расстоянию в хромосоме, которое может быть измерено путем кроссинговера). Кроссинговер изображен на рис. 25.

В настоящее время известно тесное сцепление некоторых локусов генов и для них вычислен процент пере-креста. Сцепленные гены определяют, например, проявление резус-фактора и генов MN-системы крови (о наследовании свойств крови см. главу VII, § 3). В отдельных семьях удалось проследить сцепление резус-фактора с овалоцитозом (наличие примерно 80-90% эритроцитов овальной формы - аномалия протекает, как правило, без клинических проявлений), которые дают около 3% перекреста. До 9% кроссинговера наблюдается между генами, контролирующими проявления групп АВО крови и фактором Lu. Известно, что ген, влияющий на аномалию строения ногтей и колена, также сцеплен с локусами АВО-системы; процент перекреста между ними около 10. Значительно лучше изучены группы сцепления (а следовательно, и хромосомные карты) Х- и Y-хромосом человека (см. главу VII, § 6). Известно, например, что тесно связаны между собой гены, определяющие развитие дальтонизма (цветовой слепоты) и гемофилии (кровоточивости); процент перекреста между ними равен 10.

Правильность гипотезы Моргана была подтверждена в начале века Куртом Штерном (цитологические исследования) и сотрудниками Моргана Теофилусом Пайнтером (цитологом) и Кальвином Бриджесом (генетиком) на гигантских хромосомах слюнных желез личинок дрозофилы (подобных гигантским хромосомам других двукрылых). На рис. 26 показана часть гигантской хромосомы слюнной железы личинки хирономуса (мотыля).

При изучении гигантских хромосом с помощью обычного светового микроскопа хорошо заметна поперечная исчерченность, образованная чередованием светлых и более темных полос дисков - хромомеров ; они образованы сильно спирализованными, плотно лежащими рядом друг с другом участками.

Формирование таких гигантских хромосом называется политенией , т. е. редупликацией хромосом без увеличения их числа. При этом редуплицированные хроматиды остаются рядом, плотно прилегая друг к другу.

Если хромосома, состоящая из пары хроматид, будет девять раз последовательно удваиваться, то число нитей (хромонем) в такой политенной хромосоме будет 1024. Благодаря частичной деспирализации хромонем длина такой хромосомы увеличивается по сравнению с обычной в 150-200 раз.

В 1925 г. Стертевант показал наличие неравного кроссинговера: в одной из гомологичных хромосом может оказаться два одинаковых локуса, в которых располагаются, например, гены, влияющие на форму глаза дрозофилы - Ваr, а в другой - ни одного локуса. Так получились мухи с резко выраженным признаком узких полосковидных глаз (ген Ultra Bar) (см. рис. 31).

Кроме цитологических доказательств правильности хромосомной теории, были проделаны генетические эксперименты - скрещивание разных рас дрозофилы. Так, среди множества сцепленных генов в плодовой мушке имеются два рецессивных гена: ген черной окраски тела (bleack ) и ген зачаточных крыльев (vestigial ).

Назовем их условно генами а и б. Им соответствуют два доминантных аллеля: ген серого тела и нормально развитых крыльев (А и Б). При скрещивании чистолинейных мух аабб и ААББ все первое поколение гибридов будет иметь генотип АаБб. Рассуждая теоретически, во втором поколении (F 2) следует ожидать следующих результатов.

Однако в небольшом, но постоянном проценте случаев встречались необычные потомки из необычных гамет. Таких гамет в каждом скрещивании наблюдалось около 18% (9% Аб и 9% аБ).

Появление таких исключений хорошо объясняется процессом кроссинговера. Таким образом, и генетические исследования позволили установить, что нарушение сцепления - кроссинговер, приводящий к увеличению изменчивости форм, статистически постоянен.

В заключение отметим, что целый ряд положений классической генетики на сегодняшний день претерпел ряд изменений.

Мы многократно употребляли термины "доминантные" и "рецессивные" гены (аллели) и признаки. Однако исследования последних лет показали, что так называемые рецессивные гены могут фактически полностью ими не быть. Правильнее сказать, что рецессивные гены дают очень слабое видимое или невидимое проявление в фенотипе. Но и в последнем случае рецессивные аллели, внешне незаметны в фенотипе, могут быть обнаружены при помощи специальных биохимических методик. Кроме этого, один и тот же ген при одних условиях среды может вести себя как доминантный, при других - как рецессивный.

Так как развитие всех организмов происходит в зависимости и под воздействием внешней среды, то и на проявление генотипа в определенном фенотипе влияют факторы среды (температура, пища, влажность и газовый состав атмосферы, ее давление, наличие патогенных для данного организма форм, химический состав воды, почвы и пр., а для человека и явления социального порядка). В фенотипе никогда не проявляются все генотипические возможности. Поэтому в разных условиях фенотипические проявления близких генотипов могут сильно отличаться друг от друга. Таким образом, в проявлении признака участвуют (в большей или меньшей степени) как генотип, так и среда.

Развитие естественных наук, в частности цитологии, и появление более мощных микроскопов способствовали изучению генетики. Вопросами наследования занимались многие учёные с конца XIX века. В начале ХХ века Томас Морган, опираясь на данные исследователей, сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности.

История

Автором хромосомной теории считается Томас Морган - американский биолог, лауреат Нобелевской премии. Именно он изучил и описал механизм сцепленного наследования, а также сформулировал основные положения теории хромосомной наследственности. Однако Морган опирался на работы своих предшественников - биологов, генетиков, физиологов.

Рис. 1. Томас Морган.

Краткая история становления теории Моргана описана в таблице.

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.

Положения

Многие исследователи независимо друг от друга приходили к одинаковым выводам. К первому десятилетию ХХ века было известно о роли хромосом в наследовании, был введён в употребление термин «ген», были выявлены половые хромосомы и способы передачи наследственной информации. Знаковой работой стало исследование под руководством Моргана. Благодаря наблюдениям за поколениями фруктовой дрозофилы и на основе накопленных знаний были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

• гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
• гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме - локус;
• набор генов в каждой хромосоме уникален;
• расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
• число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
• сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) - процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
• чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Рис. 2. Сцепленное наследование.

Эксперименты Моргана показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено, попадая в одну гамету, т.е. два признака всегда наследуются вместе. Такое явление было названо законом Моргана.

Рис. 3. Кроссинговер.

ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой

Что мы узнали?

Рассказали кратко и понятно о хромосомной теории наследственности. Работа Моргана и его коллег помогла переосмыслить и дополнить законы Менделя. Было выявлено, что некоторые признаки наследуются сцеплено, т.к. гены, отвечающие за разные признаки, находятся близко друг к другу на одном участке хромосом. Расхождение сцепленных генов возможно только при кроссинговере - перекрёсте гомологичных хромосом.

Тест по теме

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.2 . Всего получено оценок: 74.