4079 0
Kartagener (1935) провел углубленное изучение взаимоотношений известной ранее триады: ринофагосинусопатии, обратного расположения органов и бронхоэктазии. Одно из первых описаний указанной патологии (в журнале «Русский врач») принадлежит А. К. Зиверту (1902).
Этиология
Синдром Картагенера относят к врожденным порокам развития. Подтверждением врожденной природы заболевания является диагностика его у однояйцевых близнецов (Olsen, 1943), у членов одной семьи (Conway, 1951) и сравнительно большое число (от 27,7 до 45%) больных с триадой Картагенера, выявленных среди людей с обратным расположением органов (Adams, Chourchill, 1937; Olsen, 1943). В. И. Стручков с соавт. (1969) относят бронхоэктазы, которые наблюдают при синдроме Картагенера, к дизонтогенетическимКлиническая картина
Первые проявления болезни отмечают с раннего возраста. Для детей с синдромом Картагенера характерны в анамнезе повторные пневмонии и острые респираторные заболевания. Постепенно усиливается кашель с мокротой, которая принимает гнойный характер. Дети могут отставать в физическом развитии. Пальцы рук приобретает форму барабанных палочек чаще, чем при бронхоэктазии приобретенной природы. Грудная стенка на стороне поражения отстает в дыхании.При перкуссии определяют границы сердечной тупости в правой половине грудной полости. Здесь же выслушиваются сердечные тоны. В области бронхоэктатически измененного легкого отмечаются характерные для бронхоэктатической болезни клинические признаки: ослабление дыхания, влажные разнокалиберные постоянные хрипы и укорочение перкуторного звука.
Край печени определяют в левом подреберье. Справа на месте печеночной тупости при перкуссии находят тимпанит, соответствующий газовому пузырю желудка.
Степень выраженности дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности соответствуют объему поражения.
Диагностика
Диагноз синдрома Картагенера устанавливают на основании клинической картины и дополнительных методов исследования. При подозрении на наличие бронхоэктазии у ребенка с висцеральной транспозицией необходимо произвести рентгенографию придаточных пазух носа. Наличие недоразвитых или полное отсутствие придаточных пазух носа является одним из трех симптомов синдрома Картагенера (рис. 46).
Рис.46. Синдром Картагонера.
в — Оронхограмма. Мешотчатые бронхоактазы в области нижней и средней долей левого легкого (обратное расположение): г — ангиопульмонограмма. Отсутствие кровотока в пораженном участке левого легкого.
При рентгенологическом исследовании органов грудной полости подтверждают наличие обратного расположения внутренних органов. Характер изменений в трахео-бронхиальном дереве определяют после бронхоскопии и бронхографии. Наряду с бронхоэктазией может быть выявлен деформирующий бронхит.
При синдроме Картагенера желательно производить ангиопулымопографию, так как нередко этот порок развития сочетается с пороками и вариантами развития сосудистой системы легкого.
Лечение
К выбору метода лечения синдрома Картагенера подходят дифференцированно. Осторожность обусловлена тем, что при дизонтогенетических бронхоэктазах возможен рецидив болезни после нерадикально проведенной операции.Поэтому операция при синдроме Картагенера показана при наличии локализованных форм поражения. Необходимо особенно тщательно доступными средствами исследовать состояние близлежащих к главному очагу сегментов, а также сегментов «здорового» легкого. Наличие бронхографических или ангиопульмонографических данных, свидетельствующих о патологических процессах в этих участках легкого, иногда ставит под вопрос целесообразность операции в целом либо является основанием к расширению объема предполагаемой операции.
Совершенно справедливо В. И. Стручков с соавт. (1969) замечают, что при оперативном лечении бронхоэктатической болезни, в основе которой лежит порок развития легкого, не может быть места сегментарным резекциям.
При распространенных двусторонних процессах дети подлежат консервативной терапии.
Прогноз
При локализованной форме синдрома Картагенера прогноз благоприятен. Однако дети, перенесшие операцию и не оперироваитные, должны находиться на особо строгом диспансерном учете в течение всех лет наблюдения в детской поликлинике и затем передаваться для наблюдения в подростковый кабинет.А.В. Глуткин, В.И. Ковальчук
В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД.
При установлении диагноза учитываются:
Характерная клиническая картина (см. ниже);
Результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);
Анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
Электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).
Жалобы и анамнез
Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.
Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) . По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста - 7,6 лет).
При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.
Физикальное обследование
Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.
Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.
В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.
В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.
В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.
Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.
При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».
Лабораторная диагностика
Комментарий : исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам .
Инструментальная диагностика
Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа.
Комментарий: При рентгенографии органов грудной клетки находят признаки хронического бронхита, иногда - ателектазы, декстракардию (Приложение Г, рис.2). При компьютерной томографии органов грудной полости может выявляться пневмосклероз, почти в половине случаев - бронхоэктазы различной локализации (Приложение Г: рис.3,4,5,6). При лучевом исследовании придаточных пазух носа выявляется пансинусит (Приложение Г: рис.7), нередко - недоразвитие лобных пазух (Приложение Г: рис.8). В последние годы как альтернатива КТ рассматривается магнитно-резонансная томография (МРТ) органов грудной полости, особенно для мониторирования состояния легких, так как исследование не несет лучевую нагрузку. Недостатком МРТ является большая длительность проведения исследования .
В 1933 году М. Картагенер описал синдром, характеризующийся симптоматологической триадой: situs inversus, этмоидоантрит, бронхоэктазии.
Этиопатогенез синдрома Картагенера
Этиопатогенез синдрома Картагенера не выяснен. Известно, что синдром является семейной и наследственной аномалией и что генетическая наследственность передается, вероятно, аутосомно — рецессивным образом. Изменений в структуре кариотипа не было найдено.
Симптоматология синдрома Картагенера
situs inversus : зеркальное расположение внутренних органов может быть частичным или полным.
Так, например, сердце может быть расположено справа с обратным расположением всех его камер, а аорта, также на правой стороне, переходит с заднего плана на передний. Верхушечный толчок сердца обнаруживается с правой стороны грудной клетки, где также слышны и шумы сердца. Сердечная тупость с левой стороны грудной клетки заменена легочным звуком, взамен она существует в правой окологрудинной области.
Чаще всего, одновременно с сердцем, расположены обратно и другие внутренности; так, печеночная тупость перкутируется с левой стороны, а тимпанит желудка - справа.
Из Википедии: Синдроом Картагенера (англ. Kartagener syndrome) - редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
Этмоидоантрит - самое важное, но не единственное, клиническое оториноларингологическое проявление. Часто к этмоидоантриту присоединяются:
- агенезия или гипоплазия лобных синусов;
- лобные или челюстные синуситы;
- недостаточность развития клеток сосцевидного отростка;
- глухота;
- полипоз носа;
- хронический ринит;
- аносмия.
Бронхоэктазия, чаще всего сочетается с хроническим рецидивирующим бронхитом и проявляется клинически:
- частым влажным кашлем;
- слизисто-гнойной обильной бронхореей;
- бронхиальными шумами, распространенными в обеих легких.
Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:
- увеличение внутренних органов;
- полидактилия: пальцы в форме «барабанных палочек»;
- скрытое расщепление позвонков;
- пороки сердца (клапанов);
- межпредсердные сообщения и в исключительных случаях межжелудочковые;
- пороки почек;
- гипофункция некоторых эндокринных желез (щитовидной, надпочечной, гипофизы);
- запоздалое развитие роста и веса.
Описаны в 1963г., в ряде семейных наблюдений, значительные глазные проявления, состоящие из пигментного ретинита или простого расширения сосудов сетчатки.
Помимо полных клинических форм, при которых симптоматологическая триада присутствует постоянно, существует и ряд неполных клинических форм , встречающихся исключительно редко, и менее изученных, при которых отсутствует situs inversus. Он заменен другими аномалиями, вызывая особые синдромы под другими наименованиями, как например:
Синдром Brouet - бронхоэктазия + акромикрия + нанизм.
Синдром Morelli – бронхоэктазия + трапециевидная грудная клетка + легочные кисты + эластическая дистрофия легочной артерии + геморрагические проявления.
Синдром Mounier – Kuhn - бронхоэктазия + этмоидоантрит.
Синдром Turpin - бронхоэктазия + мегапищевод + пороки позвонков и ребер.
Синдром Usher - бронхоэктазия + пигментный ретинит + глухота.
Диагностика синдрома Картагенера
Снимок сердца и легких указывает на situs inversus и на аспект бронхоэктазии.
Бронхография , выявляет обратное легочное расположение и бронхоэктазию. Бронхографическая картина, характерная для бронхоэктазии, встречается, обычно, только у детей старше 6-8 лет, ввиду того, что бронхоэктазия развивается после нескольких лет, под влиянием инфекции бронхов, поддерживаемых хроническими инфекциями уха, горла и носа.
В момент их появления, бронхоэктазии - цилиндрической формы или реже четкообразной, они рассеяны в различных легочных зонах.
Снимок лобных и челюстных синусов показывает их гипоплазию или затемненность.
Снимок позвоночного столба иногда может указать на расщеплении позвонков.
Обследование дыхательной функции (Пульмис) всегда показывает рост объема остаточного воздуха и значительное падение жизненной легочной емкости.
Электрокардиографическое исследование выявляет обратное рас положение электрических комплексов. Так, в 1 отведении все волны, которые в нормальном положении сердца положительные (Р, В и Т), расположены у этих больных наоборот, во 2 и 3 отведении расположение электрических волн менее заметно.
Течение и прогноз синдрома Картагенера - сдержаны. Наслоенные инфекции, локализованные в легочных долях с затрудненным дренажем, ведут к хроническому нагноению, а со временем, к легочной недостаточности. В далеко зашедшей стадии, могут появиться некоторые осложнения (тяжелые кровохаркания; абсцесс мозга; хроническое легочное сердце; амилоидоз), которые отягощают прогноз.
Лечение синдрома Картагенера
Специфического лечения этого синдрома не существует. Бронхоэктазия - единственное клиническое проявление, пользующееся лекарственным и даже иногда хирургическим лечением.
- постуральный дренаж, чтобы способствовать удалению обильных выделений бронхов, сильно беспокоящих больных;
- разжижение вязкой мокроты путем применения раствора йодистого калия, по 10 капель, 4 раза в день, в небольшом количестве воды;
- применение антибиотиков (пенициллина, тетрациклина или других антибиотиков, в зависимости от результатов антибиотикограммы), с целью устранения хронических инфекций дыхательного аппарата и, в особенности, острых инфекционных приступов.
Хирургическое вмешательство, состоящее из резекции зон легкого со множеством бронхоэктазий, показано очень редко и только у молодых больных с общим хорошим состоянием, частыми и повторными приступами инфекции и с односторонним процессом.
Синдром Картагенера. Врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков: обратное расположение легких, хронический бронхо-легочный процесс и патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит).
Этиология и патогенез. Синдром обратного расположения легких практически всегда сочетается с правосторонним расположением сердца, иногда и обратным расположением органов брюшной полости (situs viscerum inversus). Обратное расположение внутренних органов часто сочетается с нарушением муко-цилиарного клиренса, обусловленного врожденным нарушением двигательной функции реснитчатого эпителия дыхательных путей (см. Синдром неподвижных ресничек). Отсутствием мукоцилиарного клиренса объясняется частое сочетание обратного расположения легких с ранним развитием хронического воспалительного гнойного процесса в бронхах и легких, высокой частотой хронического ринофарингита, синусита, отита.
Имеется указание на нередкое сочетание синдрома Картагенера с гетерозиготными формами врожденной недостаточности альфаантитрипсина.
Клиническая картина. Частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии с первых месяцев жизни. Раннее формирование хронического бронхита и (или) пневмонии с быстрым развитием бронхоэктазов, гнойного эндобронхита и симптомов бронхоэктатической болезни (отставание в физическом развитии, симптомы интоксикации, кашель с выделением гнойной мокроты, частые обострения, деформации концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол). Перкуторно и аускультативно определяется правостороннее расположение сердца. В легких, преимущественно в нижних отделах, в основном справа, выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Периоды обострения сопровождаются повышением температуры тела, ухудшением общего состояния, нарастанием симптомов интоксикации, увеличением и распространенностью физикальных изменений в легких. Носовое дыхание затруднено, появляются гнойные выделения из носа. Нередко наблюдаются рецидивирующий или хронический гнойный синусит, отит, по-липоз слизистой оболочки носа и верхнечелюстных (гайморовых) пазух.
Диагноз. Ставится на основании клинических и рентгенологических данных, выявляющих обратное расположение легких, сочетающееся с правосторонним расположением сердца, иногда с обратным расположением органов брюшной полости, наличие симптомов хронического бронхолегочного процесса, гнойного синусита, отита с тяжелым течением и частыми обострениями. При бронхоскопии и бронхографии выявляется трехдолевое строение легкого справа и двухдолевое слева.
Для диагностики нарушения функции реснитчатого эпителия необходимо электронно-микроскопическое исследование мазка слизи, биоптата из трахеи, бронхов (при бронхоскопии) или биоптата слизистой оболочки носа. Микроскопическое исследование соскоба со слизистой оболочки носа (выше передней носовой раковины) может служить лишь предварительным скрини-рующим методом. Дополнительным клиническим подтверждением наличия синдрома неподвижных ресничек у взрослых мужчин может служить бесплодие.
Прогноз. Зависит от характера, распространенности бронхолегочного процесса, частоты обострений, тяжести течения заболевания. При правильном систематическом лечении и регулярном проведении реабилитационных мероприятий прогноз относительно благоприятный.
Лечение. Основным методом лечения является консервативная терапия, направленная на ликвидацию или уменьшение активности воспалительного процесса в бронхах и легких, улучшение дренажной и вентиляционной функций.
Антибактериальную терапию проводят с учетом чувствительности микрофлоры, выделяемой из мокроты или бронхиального содержимого в период обострения и сохранения активности воспалительного процесса (см. Хроническая пневмония). Курс лечения, как правило, удлиненный (2-4 нед) с применением максимальных доз антибиотиков, комбинации методов их введения: внутримышечно, затем перорально и эндоброн-хиально (при бронхоскопии).
Достижение терапевтического эффекта возможно только при сочетании антибактериальной терапии с мероприятиями, направленными на улучшение дренажной функции бронхов, разжижение мокроты, улучшение ее выделения. Методы физической реабилитации (ЛФК, дренаж, массаж и др.) в сочетании с применением муколитических препаратов должны проводиться регулярно, независимо от периода заболевания. Показана также бронхоскопическая санация с местным введением антибиотиков и муколитиков, особенно при гнойном эндобронхите и бронхоэктазах.
Рекомендуется применение средств, повышающих общую реактивность организма ребенка и местный иммунитет, предупреждающих повторные респираторные заболевания (бронхомунал, бронховаксон, тимоген, витамины и др.); по показаниям - введение плазмы, иммуноглобулинов.
Обязательно лечение синусита, отита с участием ЛОР-врача.
Единого мнения о хирургическом лечении при синдроме Картагенера нет. Большинство авторов склонно считать, что оперативное лечение этим больным противопоказано в связи с наличием генерализованной аномалии реснитчатого эпителия и нарушения защитных механизмов всего респираторного тракта. Однако имеются отдельные сообщения о положительных результатах оперативного лечения больных с данной патологией в случаях мешотчатых бронхоэктазов, ограниченных отдельными сегментами или долями легкого, при тщательной предоперационной санации и последующего диспансерного наблюдения с регулярным проведением всех реабилитационных мероприятий.
Пороки развития легочных сосудов. Агенезия и гит-плозия легочной артерии и ее ветвей. Указанный порок развития часто сочетается с пороками сердца и гипо-плазией легкого, однако встречаются изолированные формы. Васкуляризация легкого при этом пороке происходит за счет развития бронхиальных артерий.
Клиническая картина. Симптомы болезни не имеют характерных черт. В анамнезе есть указания на частые ОРВИ и бронхиты.
При объективном исследовании на стороне поражения отмечают уплощение грудной клетки, там же выслушивают ослабленное дыхание. Характерно отсутствие стойких хрипов. При рентгенологическом исследовании на стороне поражения выявляют сужение легочного поля, обеднение сосудистого рисунка, создающее картину сверхпрозрачности, уменьшение корня легкого и его усиление на противоположной стороне. На томограммах обычно видно отсутствие или резкое уменьшение ствола легочной артерии или ее ветвей. Бронхографически при изолированном пороке развития легочной артерии патология бронхов не определяется. На ангиопульмонограммах видно отсутствие контрастирования сосудистой сети при гипоплазии. На сцинтипневмограммах определяют полное отсутствие легочного кровотока при агенезии легочной артерии и грубое его нарушение при гипоплазии. Исследование функции внешнего дыхания при изолированных пороках выявляет незначительные рестиктивные нарушения.
Прогноз. У детей обычно благоприятный.
Диагноз. Дифференцируют прежде всего от синдрома Маклеода, при котором наряду с односторонним нарушением функционального легочного кровотока имеются клинические признаки хронического бронхита и характерные бронхографические изменения в виде незаполнения контрастным веществом дисталь-ной трети бронхиального дерева. При дифференциальном диагнозе следует также иметь в виду спонтанный пневмоторакс и врожденную долевую эмфизему.
Лечение. Дети с пороками развития легочной артерии нуждаются в проведении общеоздоровительных мероприятий, ЛФК, профилактике инфекционных болезней. Показания к хирургическому лечению окончательно не разработаны.
Артериовеноэные аневризмы и свищи. Этот порок развития характеризуется патологической связью между артериями и венами легких, вследствие которой происходят сброс венозной крови в артериальное русло и развитие гипоксии. Связь между артериями и венами может происходить на различных уровнях: при сообщениях между сосудами крупного и среднего калибра речь идет об артериовенозных свищах; при поражении мелких сосудов они расширяются по типу аневризмы и образуют конгломерат, который принято называть артериовенозной аневризмой. Порок преимущественно локализуется в нижних долях легких.
Клиническая картина. Обусловлена хронической гипоксией (одышка, цианоз, деформация пальцев по типу барабанных палочек, эритроцитоз, или полицитемия и др.). Может наблюдаться кровохарканье. При выслушивании легких в зоне поражения можно обнаружить сосудистый шум. Рентгенологическое исследование выявляет затемнение округлой формы, связанное с расширенными извитыми сосудами. Ангиопульмонография позволяет уточнить диагноз и определить объем хирургического вмешательства, которое является единственным радикальным методом лечения при данном пороке.
Аномальное впадение легочных вен. Редкий порок, чаще сочетающийся с пороком сердца, но встречающийся также и изолированно.
Патоморфогенез. Различают полный и неполный дренаж легочных вен. При неполном варианте одна или две вены впадают в правую половину сердца, остальные - в левое предсердие. При полном дренаже все легочные вены впадают в правое предсердие или систему полых вен и это, как правило, сочетается с межпредсердным сообщением, благодаря которому левое предсердие наполняется кровью, что обеспечивает жизнеспособность пациента. Чаще аномально впадающими оказываются правые легочные вены, реже левые.
Клиническая картина. При изолированной транспозиции одной из долевых легочных вен клинические проявления могут долгое время отсутствовать, тогда как при полном аномальном дренаже легочных вен у ребенка с рождения отмечаются симптомы тяжелой гипоксии (отставание в физическом развитии, цианоз, одышка, формирование деформаций концевых фаланг в виде барабанных палочек и др.). При частичном аномальном дренаже симптомы гипоксии выражены меньше, цианоз нехарактерен. На электрокардиограмме обычно определяют признаки гипертрофии правого желудочка, реже правого предсердия. При рентгенологическом исследовании в случаях частичной транспозиции легочных вен выявляют усиление легочного рисунка, гипертрофию правого желудочка, расширение легочный артерии и ее ветвей. Тень аорты узкая, с уменьшенной амплитудой пульсации. Иногда определяется пульсация корней легких.
Особым вариантом аномального дренажа легочных вен является синдром сабли. При этом пороке вены правого легкого сливаются в широкий общий ствол, который, проходя через правый купол диафрагмы, впадает в нижнюю полую вену. Рентгенологически это определяется наличием тени, напоминающей турецкую саблю и расположенной вдоль правой границы сердца в краниально-медиальном направлении. Помимо аномального дренажа легочных вен, при синдроме сабли наблюдаются недоразвитие правого легкого или его ветвей, декстрапозиция сердца, а также сочетание с другими пороками и аномалиями развития (пороки сердца, секвестрация, аномалии бронхов). Уточняют диагноз синдрома сабли, так же как и других видов аномального дренажа легочных вен, зондирование сердца и антиография. Синдром сабли в большинстве случаев имеет доброкачественный характер.
Прогноз. Серьезный. Зависит не столько от сосудистых нарушений, которые не требуют хирургической коррекции, сколько от характера и тяжести поражения легких, степени гемодинамических нарушений и, в частности, от выраженности гипоксии.
СИНДРОМ НЕПОДВИЖНЫХ РЕСНИЧЕК. Генетически гетерогенный наследственный порок развития структуры и функции реснитчатого эпителия дыхательных путей, ответственного за мукоцилиарный клиренс.
Этиология и патогенез. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современным представлениям, в основе заболевания лежат микроструктурные изменения ресничек, сочетающиеся с недостаточностью синтеза в них АТФ, ведущие к тяжелым нарушениям очистительной функции всего респираторного тракта, включая верхние дыхательные пути, а также полость среднего уха, слуховую трубу и придаточные пазухи носа. Порок развития, как правило, имеет системный характер и может сопровождаться неподвижностью спермий у мужчин. Синдром неподвижных ресничек может сочетаться с обратным расположением внутренних органов (см. синдром Кар-тагенера).
Нарушение мукоцилиарного клиренса способствует задержке слизи в трахеобронхиальном дереве, ее ин-фицированию. Дети с синдромом неподвижных ресничек представляют группу риска в отношении респираторных заболеваний (частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии).
Клиническая картина. В раннем возрасте частые респираторные заболевания, бронхиты, пневмонии характеризуются рецидивирующим течением с быстрым развитием хронического бронхита или пневмонии с бронхоэктазированием (см. Хроническая пневмония).
Нарушение цилиарного клиренса может способствовать заболеванию детей ринофарингитом, синуситом и средним отитом с тяжелым течением и быстрой хро-низацией процесса. Типичными являются заложенность носа, затрудненное носовое дыхание в последующем с обильными слизисто-гнойными выделениями из носа. Периодически немотивированный навязчивый кашель с выделением слизистой и слизисто-гнойной мокроты.
Диагноз. Устанавливается на основании анамнеза, клинической картины, рентгенологического исследования. Характерны частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии в раннем возрасте с развитием хронической бронхоле-гочной патологии, часто сочетающейся с обратным расположением легких и сердца, иногда органов брюшной полости, наличием хронического воспаления придаточных пазух носа или их недоразвитием. Основными методами установления нарушения функции собственно мерцательного эпителия являются бронхоскопия и биопсия слизистой оболочки бронхиального дерева с последующей электронной микроскопией препарата.
Прогноз. При своевременной диагностике и правильном регулярном лечении относительно благоприятный.
Лечение. Основным методом является консервативная терапия, направленная на улучшение дренажной и вентиляционной функций бронхов и легких, санацию ЛОР-органов. Систематическое занятие лечебной дыхательной гимнастикой, прием муколитических препаратов (мукосольвин, мукосольван, лазольван, би-сольвон, ацетилцистеин, флуимуцил и др.) с последующим проведением постуральных дренажей, массаж, ЛФК, симптоматическая терапия. По показаниям-са-национная бронхоскопия, антибактериальная терапия с учетом чувствительности микрофлоры, выделенной из мокроты или секрета слизистой оболочки носа, бронхов. В случаях сочетания синдрома неподвижных ресничек с обратным расположением органов см. Синдром Картагенера. Санация пазух носа, лечение отита (см. Болезни уха, горла, носа и гортани). Диспансерное наблюдение педиатра, пульмонолога, ЛОР-врача.
ПОРАЖЕНИЕ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ. Недостаточность иммунных реакций организма может быть одной из причин развития различных бронхолегочных заболеваний. При первичных иммунодефицитных состояниях, связанных с генетически обусловленной иммунологической недостаточностью, у детей уже в раннем возрасте развиваются тяжелые респираторные заболевания, пневмонии, бронхиты, имеющие прогрессирующее течение и неблагоприятный исход.
Изменения в бронхолегочной системе при врожденных первичных иммунодефицитных состояниях (ВИДС) нередко являются ведущими в клинической картине заболевания и определяют его прогноз.
Особенностью бронхолегочного процесса у всех больных независимо от типа иммунопатии является упорно рецидивирующее течение пневмонии с тенденцией к распространению, прогрессированию, быстрому развитию ограниченного пневмосклероза, деформации бронхов, бронхоэктазов. Наряду с общими закономерностями развития бронхолегочного процесса при иммунодефицитных состояниях можно выделить определенные его различия в зависимости от типа иммунологической недостаточности.
У больных с врожденной комбинированной иммунологической недостаточностью: нарушение гуморального (агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия) и клеточного иммунитета (швейцарская форма, синдром Луи-Бар, или атаксия-телеангиэктазия, и др.) - или в случаях нарушения только гуморального иммунитета (агаммаглобулинемия - болезнь Брутона, гипогаммаглобулинемия всех классов иммуноглобулинов) при малоизмененном или нормальном клеточном иммунитете бронхолегочный процесс носит распространенный полисегментарный характер с поражением сегментов двух долей одного или, чаще, обоих легких. Наиболее часто наблюдаются сочетание поражений нижней и средней долей правого легкого или нижней доли и язычковых сегментов левого легкого, двусторонние поражения.
Клиническая картина. Обострения бронхолегочного процесса, как правило, протекают тяжело по типу пневмонической вспышки, принимающей упорное, рецидивирующее течение с выраженными общими и местными симптомами, нередко с присоединением тяжелых гнойных осложнений (абсцедирующая пневмония, плеврит, пиопневмоторакс, септикопиемия и др.) или с быстрым развитием пневмосклероза и формированием хронической пневмонии. Септический характер заболевание чаще принимает у детей с комбинированной иммунопатией.
В периоде пневмонической вспышки состояние ребенка тяжелое: вялость, адинамия, бледность, цианоз, одышка, кашель влажный, с выделением гнойной мокроты, боль в груди, высокая температура тела интер-миттирующего или ремиттирующего характера, симптомы интоксикации и легочно-сердечной недостаточности.
Физикальные изменения чаще носят распространенный характер с преимущественной локализацией в зоне поражения. При перкуссии укорочение звука (над областью пневмонической инфильтрации или пневмосклероза) чередуется с коробчатым оттенком. Выслушиваются рассеянные влажные мелко- и среднепузыр-чатые хрипы на фоне ослабленного дыхания. При развитии гнойных осложнений тяжесть состояния нарастает и нередко наступает летальный исход. В случаях хронизации процесса пневмосклероз носит чаще полисегментный характер, изменения бронхиального дерева характеризуются грубой деформацией, ранним развитием бронхоэктазов и распространенностью. Наряду со стойкими изменениями бронхов, выявленными в зоне пневмосклероза, определяются транзиторные деформации бронхов соседних и отдаленных сегментов, нередко двусторонние.
При бронхоскопии выявляют распространенный двусторонний диффузный катарально-гнойный или гнойный эндобронхит с выраженным воспалением слизистой оболочки, гнойным содержимым.
Обострения бронхолегочного процесса наблюдаются часто, до 4-6 раз в год. Уже в ранние сроки заболевания формируются такие симптомы, как изменения ногтей в виде часовых стекол и ногтевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. У большинства больных, как правило, наблюдаются выраженная задержка в физическом развитии, отставание в массе тела, росте, симптомы интоксикации.
У больных с атаксией-телеангиэктазией клиническая симптоматика проявляется позже, на 2-3-м году жизни, в виде мозжечковой атаксии, наличия телеан-гиэктазий бульбарной конъюнктивы и кожи, частых респираторных заболеваний с последующим развитием хронического бронхолегочного процесса, протекающего в первые годы более стерто, при незначительной выраженности клинических симптомов, без септических наслоений. Однако в последующем в связи с тяжелыми неврологическими расстройствами, развитием прогрессирующей слабости дыхательной мускулатуры, нарушением глубины и ритма дыхания, дренажной и вентиляционной функций бронхов и легких при наличии хронического бронхолегочного процесса может формироваться гипертензия в малом круге кровообращения, легочное сердце. Это обусловливает высокую летальность в группе детей с синдромом Луи-Бар.
У больных с изолированной недостаточностью им-муноглобулина А респираторные заболевания характеризуются более легким течением с менее выраженной клинической симптоматикой и меньшим объемом легочного поражения. Уже первая пневмония на 1-м году жизни заканчивается развитием ателектат ического пневмосклероза, ограниченного сегментами одной доли; реже наблюдается поражение сегментов двух долей. Обострения хотя и наблюдаются часто, носят, однако, бронхитический характер, иногда с астматическим синдромом. Изменения бронхов характеризуются стойкой деформацией, обтурацией, расширением только в зоне пневмосклероза и наличием катарально-гнойного эндобронхита более распространенного характера, особенно в период обострения.
Тяжелые бронхолегочные заболевания могут развиться и у детей с наследственным иммунодефицитным состоянием, обусловленным дефектом фагоцитоза.
Особое место занимает хроническая гранулематтная болезнь, обусловленная врожденным (первичным) нарушением фагоцитарной функции (неспособность по-линуклеаров и моноцитов-макрофагов уничтожать бактерии и грибы), наследуемой по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мальчики), или по аутосомно-рецессивному типу (погибают плоды женского пола). Возможно проявление заболевания у девочек гетерозигот в легкой форме. Дети, страдающие септическим гранулематозом, весьма подвержены ин-фицированию стафилококками, кишечной палочкой и грибковой флорой.
При септическом гранулематозе с первых дней жизни у больных мальчиков наблюдаются тяжелые рецидивирующие инфекционные процессы с высокой температурой тела, септическими наслоениями, поражением кожи, лимфатических узлов, печени и других органов. Бронхолегочный процесс, как правило, прогрессирующий, распространенный, с вовлечением многих сегментов разных долей обоих легких, с абсцедированием, деструкцией, быстрым развитием легоч-но-сердечной недостаточности. Нередко наблюдается сочетание хронической гранулематозной болезни с ге-нерализованной БЦЖ-инфекцией.
Генерализация инфекции в ответ на иммунизацию вакциной БЦЖ может быть результатом врожденного нарушения клеточного звена иммунитета, так как за противотуберкулезный иммунитет ответственны Т-лимфоциты. Вместе с тем генерализация БЦЖ-инфекции также возможна у детей с врожденным дефектом фагоцитарной функции.
Диагноз. Септический гранулематоз диагностируют по наличию тяжелых клинических проявлений заболевания при обязательном обнаружении дефектного уничтожения бактерий in vitro или по отрицательным результатам теста по восстановлению нитро-голубого тетразолия (НБТ-тест) полиморфно-ядерными лейкоцитами.
В периоде ремиссии у детей с ВИДС клинические симптомы обусловлены характером бронхолегочного процесса и наличием других сопутствующих очагов инфекции. Наряду с бронхолегочной патологией у больных с первичной иммунопатией могут наблюдаться множественные очаги хронической гнойной инфекции (отит, гайморит, пиодермия, фурункулез и др.), диспепсические явления, полиартрит, геморрагический и гепатолиенальный синдромы, различные неврологические симптомы и другие патологические синдромы, включая врожденные пороки развития органов и систем.
Морфологические изменения картины крови характеризуются выраженным лейкоцитозом, нейтрофиле-зом со сдвигом влево, ускорением СОЭ, вторичной гипохромной анемией. У детей с первичной комбинированной иммунопатией может быть стойкая лимфо-пения на фоне лейкопении или нормального содержания лейкоцитов. Наряду с этим выявляются периферические лимфатические узлы и миндалины малых размеров.
Гематологические сдвиги могут наблюдаться не только в период обострения, но и во время ремиссии, что обусловлено характером и тяжестью процесса, а также наличием других гнойных очагов. Характерны изменения протеинограммы. У больных с комбинированной иммунологической недостаточностью, с а- или гипогаммаглобулинемией определяется стойкая гипо-протеинемия. При изолированном дефиците IgA, сопровождающемся повышенным содержанием IgM (макроглобулинемия) или IgG, наблюдается увеличенное содержание у-глобулинов и снижение уровня альбуминов.
Диагноз. ВИДС может быть заподозрен на основании данных о ранних детских смертях в семье, семейной заболеваемости (чаще мальчиков братьев), наличии ряда врожденных дефектов и патологических синдромов у детей, раннем возникновении инфекционных и воспалительных заболеваний (в первые месяцы жизни - гнойное поражение кожи и слизистых оболочек, упорные диспепсические явления, лихорадка неясной этиологии, гнойный отит и др.), их прогрессирующем течении и хронизации. Характерно также раннее развитие тяжелых респираторных заболеваний (затяжная пневмония), характеризующихся упорным рецидивирующим течением с тенденцией к распространению, прогрессированию, быстрому развитию пневмосклероза, бронхоэктазов, формированию хронического бронхолегочного процесса с частыми обострениями и септическими осложнениями (абсцесс, плеврит и др.). В случаях сочетания тяжелого бронхолегочного процесса с частыми обострениями рецидивирующего или хронического гнойного отита и при наличии других патологических синдромов, трудно поддающихся лечению, а также резком отставании ребенка в физическом развитии следует помнить, что последние могут быть одним из проявлений иммунодефицитного состояния. Наличие характерных изменений крови (лимфо- и лейкопения) и протеинограммы (стойкая гипо- или агаммаглобулинемия, гипопротеи-немия) также позволяет предположить наличие имму-нопатии.
Окончательный диагноз устанавливают по результатам иммунологических исследований, выявляющих резкое снижение или нарушение соотношения основных классов иммуноглобулинов; стойкое снижение показателей клеточного иммунитета; нарушение фагоцитоза (дефектное уничтожение бактерий in vitro), отрицательный результат теста по восстановлению нитро-голубого тетразолия (НБТ-тест); отсутствие ответа имунной системы на интеркуррентные заболевания и обострения воспалительного процесса в легких.
Синдром Картагенера - редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:
- бронхоэктазии;
- околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
- обратное расположение внутренних органов (situs inversus).
Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.
Причины синдрома Картагенера
В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.
В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе - возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.
Как часто встречается заболевание?
Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко -всего лишь у одного новорожденного из 16000.
Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.
Симптомы синдрома Картагенера
Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.
В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.
Бронхоэктазы
Синуситы
Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.
Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.
Обратное расположение внутренних органов
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus - это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.
При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).
При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка - справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.
Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.
Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.
Другие проявления синдрома Картагенера
Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.
Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.
Диагностика синдрома Картагенера у детей
Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:
Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.
Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.
Основные методы лечения:
- Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
- Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов - постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
- Физиотерапия.
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение - удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.
