Что такое синдром бругада. Понятие, лечение и признаки синдрома бругада на экг. Современный взгляд на патогенез синдрома Бругада

Не все заболевания сердечно-сосудистой системы сегодня грозят преждевременной смертью, от некоторых из них избавиться довольно просто. Однако есть отклонения, носящие генетический характер. К этому относится синдром Бругада. Данное заболевание опасно не изменениями на электрокардиограмме, а тем, что при нем заметно повышается риск внезапной сердечной смерти.

Этот синдром был открыт двумя испанскими врачами-кардиологами в 1992 году, а в научных справочниках о нем можно было прочитать, начиная с конца девяностых годов. Однако если рассматривать практическую сторону этого вопроса, приходится признать, что сегодня мало врачей владеют информацией об этом заболевании, поэтому не могут выявить его и начать соответствующее лечение.

Хосеп Бругада вместе с братом Педро открыли и описали Синдром Бругада

Количество людей, у которых отмечается это заболевание, резко возрастает на востоке и юге Азии, где из 10000 человек оно присуще пяти пациентам.

В западных странах соотношении меньше – два человека из 10000. Также отмечено, что это состояние больше присуще людям в возрастной категории от 30 до 40 лет, причем среди них чаще всего болеют мужчины.

Причины

Сначала считалось, что заболевание развивается у тех пациентов, у которых есть поражения коронарных сосудов . Также было мнение, что синдром может развиться у тех, кто перенес инфаркт миокарда и имеет в анамнезе приобретенные или врожденные патологии сосудов и сердца. Однако позже было выяснено, что внезапная смерть может настичь тех, кто не имеет связи с кардиологическими недугами. Каковы же причины синдрома?

Это состояние основано на наследовании по доминантному и аутосомному пути, точнее, на мутации нескольких генов, отвечающих за формирование аномалии. Получается, что именно эти мутации и могут являться причиной развития недуга. В то же время подтверждено, что у многих пациентов данная патология не имела генетического подтверждения.

Сделан вывод, что в развитии синдрома может принимать активное участие автономная нервная система. Считается, что при торможении и активации нервной парасимпатической системы усиливается аритмогенез, поэтому в основном синкопальные приступы возникают ночью или вечером.

Если все же причина кроется в генетике, важно понимать, что синдром может развиваться из-за аномалий, происходящих в электрофизиологической активности правого сердечного желудочка на его выходе. Мутированный ген, который расположен на третьей хромосоме, участвует в кодировании натриевых каналов, точнее, структуры его белка. Эти каналы обеспечивают потенциальных ток действий Nа.

Сопоставление ПД в стенке правого желудочка и ЭКГ в норме и при синдроме Бругада

Высчитано, что есть минимум 80 мутаций, происходящих в гене SCH 5A. Они наблюдаются у четверти пациентов и часто внутри одной семьи. Конечно, в образовании заболевания важная роль отведена патологическим изменениям, которые происходят в других генах и ответственны за кодировку каналов и белков.

Несмотря на все это следует признать, что причины до сих пор неясны и не могут подразделяться четкой классификации. Большинство выводов делается после вскрытия внезапно умерших людей. Эти выводы дают основание полагать, что риск внезапной смерти повышается в следующих случаях:

• ситуационные обмороки;
• блокада пучка Гиса, его правой ножки;
• специфические признаки, обнаруживаемые на ЭКГ;
• ранние беспричинные приступы внезапных обмороков, особенно если в этот момент наблюдалась тахикардия;
• внезапная смерть прямых родственников.

Симптомы

Синдром Бругада характеризуется двумя группами основных симптоматических признаков:

1. признаки внезапной смерти;
2. состояния синкопального характера.

Почти 80% больных, которые перенесли внезапную сердечную смерть, имели в анамнезе приступы синкопального характера. Самые тяжелые случаи сопровождались обмороками в сочетании с судорогами. Однако приступы могут протекать без обморочных состояний, но в этом случае проявляются другие признаки:

• внезапная слабость;
• бледность;
• перебои в работе сердца.

Это заболевание с генетическим характером, для которого свойственны изменения на электрокардиограмме

Основные клинические признаки основаны на развитии тахикардии желудочков и их фибрилляции. В основном они проявляются как наджелудочковые тахиаритмии.

Периодические симптом желудочковых аритмий более всего присуще мужчинам, которым исполнилось 38 лет, однако, были случаи, когда такая картина наблюдалась и пожилых людей и у детей.

Обычно синдром Бругада проявляет себя во время отдыха или сна, особенно когда частота сокращений сердца снижена. Но нельзя не учитывать тот факт, что 15% приступов такого патологического характера происходили после физических нагрузок.

Желудочковая аритмия может возникнуть после приема алкоголя. 93% фибрилляции желудочков происходило ночью, 7% – днем. Во время бодрствования синдром развивался у 13%, а во время сна у 87%.

Получается, что можно выделить следующие основные признаки синдрома:

• эпизоды ФЖ;
• ночные приступы, сопровождающиеся резким нарушением дыхания;
• тахикардия желудочков.

Кроме того, существуют эпизоды внезапной смерти. Это состояния, при которых отсутствует электрическая активность сердца и дыхания, но человек приходит в себя. Это может произойти случайно или из-за своевременного обращения за помощью. Итак, о синдроме свидетельствует внезапный обморок, ускоренное сердцебиение и нехватка воздуха.

Диагностика

Сегодня основной и эффективный диагностический метод – ЭКГ. Именно с помощью него можно определить признаки блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ).

При этом в некоторых отведениях наблюдается элевация ST-сегмента и характерная симптоматика патологии. Иногда присутствует инверсия Т-зубца.

Синдром Бругада можно определить на ЭКГ с помощью двух типов подъема:

• подъем ST-сегмента в виде «седла»
• подъем ST-сегмента в виде «свода».

Между этим сегментом и нарушениями желудочкового ритма есть связь. К примеру, если у больного наблюдается второй тип подъема, у него же будут преобладать симптоматические формы патологии, которая в анамнезе будет указана в виде синкопальных приступов или фибрилляции желудочков . У этих пациентов внезапная смерть диагностируется чаще, чем у тех больных, у которых наблюдается первый тип подъема сегмента в сочетании с бессимптомным вариантом.

Стандартные преходящие изменения на ЭКГ затрудняют постановку диагноза, что дает основание полагаться на менее надежные методы, позволяющие подтвердить наличие синдрома. В связи с этим для того, чтобы подтвердить диагноз, могут использовать высокие правые грудные отведения, регистрирующиеся на втором или первом межреберных промежутках.

Было проведено исследование больных, оставшихся в живых после ВСС, причины которой были неизвестны, а также их родственников. Результаты исследования показали, что признаки патологии при стандартном обследовании были выявлены у 70% пациентов и 3% родственников, а вот при дополнительном обследовании показатели увеличиваются на 92% и 10% соответственно.

Довольно перспективным считается регистрация показателей на ЭКГ в случае введения антиаритмических препаратов, к которым относится Аймалин, Флекаинид и Прокаинамид. Однако в этом случае медицинский персонал должен быть очень хорошо подготовлен к развитию пароксизмальной ФЖ и ТЖ, потому что риск возникновения этих состояний резко возрастает в случае данного обследования.

После приема антиаритмических препаратов были случаи описания скрытой формы патологии. Однако в этом случае велся прием препаратов класса С тогда, когда класс А был неэффективен. Для обнаружения скрытого синдрома применяют препарат Дименгидринат.

Особое внимание уделяется лихорадочному состоянию. Однако выявить скрытые формы на сегодняшний день довольно сложно, потому что в клинической практике редко применяются методы генетической диагностики. Мутации, которые происходят в генах, обнаруживаются не сразу. При синдроме патология не определяется при таких методах исследования, как коронарная ангиография, ЭхоКГ и эндомиокардиальная биопсия.

Лечение

Стоит признать, что до сих пор не существует четкого медикаментозного лечения. Дело в том, что отсутствуют общепризнанные препараты, которые достоверно снижают вероятность внезапной смерти. На сегодняшний день подтверждены такие препараты, как Пропранолол и Дизопирамид.

Они хорошо предупреждают ритмические нарушения сердца. Однако есть случаи, когда применения даже этих лекарственных средств приводил к подъему ST-сегмента.

Иногда используют внутривенное введение Изопротеренола, что может привести к прекращению рецидивов ФЖ. Некоторые специалисты считают, что, если одновременно принимать Амиодарон и бета-блокаторы, предупредить ВСС не получится.

Синдром Бругада остается не до конца изученным состоянием, поэтому ведется поиск медицинских средств, которые могут быть эффективны в его лечении. Описан единичный случай приема Цилостазола, который предотвратил регулярные эпизоды ФЖ. Адреномиметики, адреноблокаторы и катехоламины уменьшают элевацию характерного сегмента.

Необходимо знать, что сегодня есть единственные и эффективный метод лечения тех больных, у которых отмечается симптоматический вариант синдрома, – имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Он позволяет предотвратить эпизоды внезапной смерти.

Если действие данного аппарата сочетать с введением амиодарона, получится уменьшить частоту его разрядов. Есть следующие показания для имплантации этого устройства:

• мужчины в возрасте от 30 до 40 лет;
• больные, у которых прямые родственники скончались от ВСС;
• спонтанные изменения ЭКГ;
• подтвержденная генная мутация.

Последствия

После всего вышесказанного становится понятно, что синдром Бругада имеет неблагоприятный прогноз. Летальный исход наступает из-за ФЖ. Риск летального исхода один и тот же при периодических и постоянных изменениях на ЭКГ.

Сложно сказать что-то конкретное в отношении профилактических мер, которые могут снизить риск возникновения внезапной смерти, особенно если речь идет о генетической предрасположенности к появлению этого заболевания. Однако важно понимать, что здоровый образ жизни и хорошее настроение помогут не зацикливаться на свои недугах, и иногда способны спасти жизнь.

С индром Бругада - это врожденное и крайне редко приобретенное нарушение проводимости кардиальных структур. Генетическое происхождение не дает в полной мере справиться с заболеванием. Можно сгладить его последствия, но тотального излечения не происходит.

По сути - это порок сердца. Характеризуется , полной или частичной. Парадоксально, но известны случаи приобретенного развития. Хотя вопрос дифференциальной диагностики остается актуальным, возможна путаница.

Лечение состояния в основном хирургическая. Медикаменты дают малый клинический эффект, хотя в качестве поддерживающей меры обеспечивают нормальные результаты. Ведением пациентов занимаются кардиологи.

Синдром Бругада - генетический, обусловлен мутацией отдельных структур. На сегодняшний день известно по меньшей мере о пяти генах, способных повлиять на развитие указанного патологического процесса. Суть заболевания неспецифична.

В норме сердце ритмично сокращается, в автономном режиме. Способность к спонтанному возбуждению - черта, присущая этому органу.

Некоторые клетки более активны. Скопление таковых называют синусовым узлом. Он ответственен за продукцию биоэлектрического импульса, который по пучкам Гиса проводится к прочим кардиальным структурам. Отсюда равномерное и постепенное сокращение.

При блокаде части волокон пучка Гиса, как это и происходит на фоне синдрома Бругада, развивается выраженная аритмия, обусловленная компенсаторным механизмом. Импульс создают прочие клетки, локализованные в желудочках и предсердиях.

Клинически состояние выражается (желудочковой, либо наджелудочковой) и/или фибрилляцией (группой неполноценных движений).

Итогом течения патологического процесса оказывается остановка сердца и ранняя смерть пациентов.

Основной контингент - лица от 30 до 50 лет. Именно в этот период чаще всего регистрируется летальный исход (по результатам вскрытия).

Причины внекардиальные

Фактор развития в большинстве случаев генетический. Наследственность играет основную роль в деле становления синдрома, но не единственную.

Речь идет о доминантном порядке передачи состояния. Частота и распространенность патологического процесса не известны до конца, тщательным образом вопрос не изучался.

Синдром Бругада требует обязательного триггерного фактора. Сам по себе он может на длительной основе существовать в латентной фазе, как бомба с часовым механизмом.

Примерный перечень обуславливающих моментов:

• Изматывающие физические нагрузки. В большей мере им подвержены спортсмены, лица, занятые механическим трудом на профессиональной основе. Но это не аксиома. Зачастую пациенты с латентным синдромом Бругада не успевают спровоцировать трансформацию и органическую перестройку сердца. Симптоматика исключает даже минимальную деятельность. Высока вероятность инвалидности, летальный исход без лечения также не за горами. При этом даже имплантация дефибриллятора не дает гарантий выживания.
• Интоксикация этиловым спиртом. Прием алкогольных напитков, в том числе в незначительных количествах, может спровоцировать начало синдрома Бругада. Причем никто не знает, какой именно момент станет манифестирующим. С первого или с десятого приема. Потому пациентам с подозрениями на указанный процесс категорически воспрещается принимать этиловый спирт в любой форме и количествах.
• Опухоли грудной клетки. В том числе доброкачественные новообразования самого сердца или же рак легких. Компрессия приводит к становлению коронарной недостаточности. Она в свою очередь провоцирует начало синдрома Бругада. Такие формы потенциально неизлечимы даже при хирургической методике. Поскольку требуется комплексное воздействие сразу на группу причин. Сами по себе опухолевые структуры подлежат иссечению. По мере необходимости показана химиотерапия и использование ионизирующего излучения.
• Прием наркотиков. Особой активностью в отношении кардиальных структур обладает кокаин. Учитывая качество продаваемого уличного вещества, становится понятно, почему зависимые лица долго не живут. Опасность несет не только само активное соединение, но и добавки. В ход идут толченые таблетки противовоспалительных средств, стиральный порошок, мел и прочие опасные агенты. Отсюда высокий риск стремительной дегенерации.
• Длительное или неправильное применение фармацевтических препаратов нескольких групп. Антиаритмических, оральных контрацептивов, противогистаминных, нейролептиков, бета-блокаторов и прочих. Они назначаются врачом, применение подобных медикаментов строго контролируется объективными методами. Как минимум, исследуют функциональные показатели работы сердца.
• Гипертермия. Повышение температуры тела. Как ни странно, спровоцировать начало синдрома Бругада способна банальная простуда с высокими цифрами термометра. Корреляция между уровнем и вероятностью манифестации патологического процесса не установлена, но, возможно, она присутствует.
• Понижение температуры тела . Играет ту же роль. Вероятна провокация , после которого описанный синдром встанет в полный рост.
• Избыточный синтез тестостерона в организме мужчины. Сказываются заболевания или применение заместительных препаратов. Избыток специфических мужских гормонов не сулит ничего хорошего ни одной системе организма. Без необходимости к терапии не прибегают. Анатомические факторы подлежат срочному купированию.
• Чрезмерное количество калия или кальция. Недостаток приводит к кардиальным проблемам, избыток дает тот же эффект, порой еще хуже. Если недостаточное количество можно объяснить алиментарным фактором (связанным с питанием), второй случай ассоциирован с метаболическими процессами. Например, длительная иммобилизация приводит к выходу минеральных солей из костей и пр. необходимо срочное обследование.
• Перенесенный геморрагический инсульт. Повышает риск синдрома Бругада почти в 3 раза, если он есть в генотипе. После перенесенного неотложного состояния за пациентом нужно тщательно наблюдать в течение хотя бы полугода.
• Гематомы в черепной коробке. Провоцируют масс-эффект (сдавливание) церебральных структур.

Кардиальные причины

Особняком стоят собственно отклонения в работе сердечнососудистой системы:

• . Чаще развивается на фоне текущей гипертонической болезни, прочих состояний. Сама по себе большой опасности жизни и здоровью не несет, но может стать «проводником» синдрома, тогда риск возрастет в разы.

• . Уменьшение объема функционально активных тканей в результате перенесенного инфаркта, воспалительных патологий сердца или же стенокардии. Также травм. Выступает фактором повышенного риска в большинстве случаев.

• или излияние крови в особую сумку, держащую мышечный орган в одном положении, не позволяя ему смещаться.

• Инфаркт. Острое отмирание тканей кардиальных структур. Сопровождается стремительным течением. После перенесенного неотложного состояния велика вероятность сердечной недостаточности. Синдром Бругада на фоне изменений может остаться незамеченным до определенного момента.

• Воспалительные поражения миокарда или окружающих структур инфекционного или аутоиммунного характера. Миокардит, эндокардит и прочие. Восстановление проводится в стационаре.

Дополнительные факторы риска: принадлежность к мужскому полу, возраст в диапазоне от 25 до 50 лет, также курение.

Приобретенные варианты синдрома Бругада крайне редки, однако встречаются и такие разновидности.

Если верить профильным исследованиям, причины становление идентичны уже описанным. Но разграничения с простой вторичной блокадой ножек Гиса авторы не проводят, что делает подобные утверждения спорными.

Симптомы

Патологический процесс проходит в своем развитии две фазы. Первая - тихая, латентная. Длится в среднем 10-15 лет или около того. Поскольку признаки как таковые отсутствуют, пациент или его родители не обращают никакого внимания на возможное состояние.

В зависимости от начала болезнетворного процесса (а возникает он не на пустом месте, требуется триггер, как уже было сказано), острый период возникает в том или другом возрасте.

Зафиксировать состояние, однако, возможно. Чаще это инцидентальная, случайная находка на электрокардиографии, иные варианты крайне редки.

Симптомов нет вообще, переносимость физической нагрузки нормальная, тахикардия отсутствует, нет изменений частоты сокращений.

Вторая фаза проявляется активно. Начинается она спустя указанный срок или раньше.

Примерный перечень:

• Частое сердцебиение. Возникает сначала приступами. Они развиваются в утреннее, вечернее, ночное время, не дают нормально спать, мешают выполнять повседневные обязанности. Скорость достигает 130-150 ударов в минуту и более. Длительность пароксизма - несколько часов. По мере прогрессирования оценивается днями, что указывает на усугубление процесса.
• Нарушения дыхания. Резистентность к физическим нагрузкам падает. Больной не способен работать, обслуживать себя в быту.
• Обмороки и синкопальные состояния. Наблюдаются сначала редко, затем учащаются и достигают нескольких раз в сутки. Встречается признак почти у 90% пациентов. Это крайне неблагоприятный момент. Возможно спонтанное развитие инсульта - острого нарушения мозгового кровообращения.
• Слабость, сонливость. Становятся постоянными спутниками человека.
• Головная боль и вертиго.

На начальном этапе синдром Бругада протекает эпизодически. Затем стабилизируется и дает постоянную симптоматику.

Независимо от клинической картины и частоты ее развития, пациент с описанным диагнозом становится глубоким инвалидом. Способность к трудовой деятельности резко падает.

На поздних этапах отмечается фибрилляция желудочков, которая чревата внезапной остановкой сердца и смертью человека.

К сведению:

Крайняя интенсивность проявлений встречается в минимуме случаев. Намного чаще синдром протекает вяло, не дает достаточных оснований подозревать что-либо серьезное.

Возможна постановка диагноза постфактум, на столе у патологоанатома. Если повезет, пациент долгое время не будет замечать посторонних явлений, но это хождение по краю пропасти.

Признаки на ЭКГ

Рассматриваемый синдром клинически соответствует пароксизмальной тахикардии или фибрилляции желудочков. В соответствии с объективной картиной выделяют три основных типа процесса, но они практически идентичны. Представляют интерес с научно-теоретической точки зрения.

Определяется группа специфических черт:

• Подъем сегмента ST над изолинией. Чем выше - тем существеннее отклонения функциональной активности сердца.Так же, сегмент ST может принимать седловидную или вогнутую форму (2 и 3 тип синдрома)
• Отрицательный зубец T в отведениях V1-V3.

• Увеличение частоты сокращений в широких пределах. На фоне мерцания - 300-400 неполноценных. Характерные комплексы стираются, то есть удара не наблюдается, появляется f-волна.

• Пароксизмальная тахикардия (не важно наджелудочковая или желудочковая) определяется нормальными движениями, частота которых выше 100 в минуту.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ в остальном неспецифичны. Соответствуют основному клиническому варианту процесса.

Внимание:

Возможно ложное определение простой блокады пучка Гиса на том или ином участке. Требуется значительная квалификация для точной диагностики и ограничения состояний.

Диагностика

Проводится под контролем кардиолога. Требуется консультация генетика. Примерный перечень мероприятий таков:

• Устный опрос больного. По характеру жалоб можно сделать некоторые выводы.
• Сбор анамнеза. Наблюдается присутствие кардиальных патологий и прочих описанных факторов риска в разных сочетаниях.
• Измерение артериального давления, частоты сердечных сокращений.
• Аускультация. Выслушивание звука.
• Суточное мониторирование. Играет наибольшую роль в деле ранней диагностики. Регистрируются указанные показатели на протяжении 24 часов. Обнаруживаются приступы тахикардии или фибрилляции желудочков. Признаки не заставляют себя долго ждать.
• Электрокардиография. Дает точные результаты по функциональной активности сердца. По группе описанных выше и прочих признаков можно диагностировать синдром Бругада. Наравне с суточным мониторированием, эта методика считается основной.
• Эхокардиография. Исследуются сами кардиальные структуры. Способ предполагает визуализацию тканей.
• Анализ крови, общий, биохимический и на гормоны.

Также показан генетический тест. При положительном результате описанный диагноз становится очевидным.

Лечение

Полное восстановление невозможно. Улучшить прогноз и купировать основные признаки позволяет сочетание медикаментозной и хирургической терапии. В комплексе.

Фармацевтические средства принимают как до оперативного вмешательства, в целью стабилизировать состояние, так и после. Для предотвращения дальнейших приступов аритмии и снижения риска смерти от остановки сердца.

Примерный перечень медикаментов:

• Антиаритмические. Амиодарон или Хинидин для восстановления нормальной ЧСС. Сами по себе лекарства этой группы разнородны. Многие категорически противопоказаны для применения, например, Новокаинамид, Аймалин и прочие. Они блокируют натриевые каналы.
• Кардиопротекторы. Милдронат. Нормализует обменные процессы.

Остальные средства неэффективны. Эти также должны применяться курсами, длительное использование, тем более без контроля специалиста недопустимо.

Операция предполагает имплантацию дефибриллятора, который прерывает приступы фибрилляции или тахикардии, создавая электрический разряд. Лечение синдрома Бругада таким хирургическим способом ассоциировано с высокой выживаемостью.

Каждые 6 лет проводится замена аппарата на новый, поскольку не более долгий срок он не рассчитан. Подобная схема относительно эффективна.

В обязательном порядке корректируется образ жизни:

• Отказ от курения, спиртного, наркотиков.
• Недопущение приема обезболивающих, нестероидных противовоспалительных средств, стероидных препаратов, оральных контрацептивов без консультации со специалистом.
• Коррекция рациона. Больше витаминов, калия и магния. Вопрос обсуждается с кардиологом.
• Избегание интенсивных физических нагрузок. Никаких занятий спортом, прочих видов активности. Все должно быть дозированным. Легкие прогулки, даже они должны проходить с осторожностью.

Жизнь больного синдромом Бругада - это постоянный труд, ограничения существенные.

Прогноз

При возможности имплантации дефибриллятора относительно благоприятный. Вероятность выживания на протяжении 5-10 лет составляет 90% и выше, зависит от прочих факторов.

Без терапии риск преждевременной смерти лежит в диапазоне 60-100%. Некоторые клинические варианты заболевание вообще не поддаются терапии (исходя из гена, подвергшегося нарушению, выделяют 5 или 6 типов процесса).

Потому жизненно необходимо провести тест, чтобы с одной стороны верифицировать диагноз, с другой - определить перспективы.

Синдром Бругада обуславливает внезапную сердечную смерть среди молодых людей. Вылечить его невозможно, но есть шансы предотвратить летальный исход в среднесрочной перспективе.

Внезапная смерть — наиболее грозное проявление заболеваний сердечно-сосудистой системы. Основными причинами внезапной сердечной смерти у взрослых можно считать ишемическую болезнь сердца и инфаркт миокарда, однако в последние годы все большую остроту приобретает проблема внезапной смерти в отсутствие явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов, особенно в молодом возрасте.

Сегодня накоплено достаточное количество данных о природе заболеваний, сопряженных с риском внезапной смерти. Определено, что многие из них генетически детерминированы, а это представляет особую опасность, так как под угрозой находится не только больной, у которого выявили заболевание, но и его дети и близкие родственники. Данные заболевания пока крайне редко выявляются в обычной клинической практике. Больные умирают, как правило, не в специализированных стационарах, а дома или на улице, и врачу поликлиники или бригаде скорой помощи остается констатировать смерть. При этом ставится достаточно неопределенный диагноз: острая сердечно-сосудистая недостаточность. При аутопсии не выявляется поражений мышцы сердца или коронарных сосудов. У детей, как ни парадоксально, чаще всего посмертно диагностируется острая респираторная вирусная инфекция, минимальными проявлениями которой пытаются объяснить внезапную смерть. Все это дает основание утверждать, что в крупных российских клиниках отсутствует достаточный опыт наблюдения и выявления данных больных. Внимание специалистов-кардиологов нередко привлекают только первые симптомы заболевания, прежде всего синкопе и приступы сердцебиения. Однако нередко первым и последним проявлением заболевания является внезапная смерть.

В современной клинической медицине выделен ряд заболеваний и синдромов, тесно ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте. К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и ряд других. Одно из наиболее «загадочных» заболеваний в этом ряду — это синдром Бругада (CБ). Несмотря на то что во всем мире опубликованы сотни работ, посвященных данному заболеванию, а на крупнейших международных кардиологических конгрессах регулярно проводятся тематические секции, в отечественной литературе имеются лишь единичные описания синдрома, далеко не всегда полностью отражающие типичную картину заболевания. Вместе с тем именно СБ является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более чем 50% внезапных, некоронарогенных смертей в молодом возрасте.

Официальная дата открытия синдрома — 1992 год. Именно тогда испанские кардиологи, братья П. и Д. Бругада, работающие в настоящее время в различных клиниках мира, впервые описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

Преимущественный возраст клинической манифестации СБ — 30-40 лет, однако впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.

Кроме типичной клинической картины, при СБ выделяют специфический электрокардиографический паттерн. Он включает блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях V1-V3, периодическое удлинение интервала PR, приступы полиморфной желудочковой тахикардии во время синкопе. Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада:

• Полная форма (типичная электрокардиографическая картина с синкопе, пердсинкопе, случаями клинической или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии).
• Клинические варианты:
  • типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных без семейной истории внезапной смерти или синдрома Бругада;
  • типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой синдрома;
  • типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой синдрома;
  • типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической фибрилляцией предсердий.
• Электрокардиографические варианты:
  • типичная электрокардиографическая картина с явной блокадой правой ножки пучка Гиса, элевацией сегмента ST и удлинением PR-интервала;
  • типичная электрокардиографическая картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения PR-интервала и блокады правой ножки пучка Гиса;
  • неполная блокада правой ножки пучка Гиса с умеренной элевацией сегмента ST;
  • изолированное удлинение интервала PR.

Характерно, что типичный ЭКГ-паттерн чаще регистрируется у больных в период перед развитием фибрилляции желудочков, что свидетельствует о необходимости динамического наблюдения за больными с подозрением на СБ. При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками (изадрин) ЭКГ-проявления СБ уменьшаются, в то время как при пробе с медленным внутривенным введением антиаритмических препаратов, блокирующих натриевый ток, увеличиваются. Согласно стандартному протоколу обследования больных с подозрением на СБ, рекомендуется использовать для проб следующие антиаритмические препараты: гилуритмал (аймалин) в дозе 1 мг/кг, новокаинамид (прокаинамид) в дозе 10 мг/кг или флекаинид в дозе 2 мг/кг. Необходимо учитывать, что при введении указанных препаратов у больных с СБ могут развиваться опасные желудочковые тахиаритмии, вплоть до фибрилляции, поэтому проводиться такие пробы должны при условии полной готовности к оказанию экстренной помощи. Но, несмотря на это, пробы на сегодняшний день — наиболее достоверный критерий выявления опасного, угрожающего жизни заболевания, требующего постоянного наблюдения и многолетней антиаритмической терапии. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования (ЭФИ) у больных с СБ часто индуцируются желудочковые аритмии, однако ЭФИ вряд ли можно считать «золотым стандартом» диагностики полной клинической формы синдрома. До 1992 года нередко описывались случаи наблюдения молодых больных с типичным ЭКГ-паттерном СБ, синкопальными состояниями и нормальными показателями ЭФИ. В дальнейшем такие больные, оставленные без лечения, внезапно погибали (Mandell W., 1985).

В последние годы в диагностике больных с риском опасных желудочковых аритмий, особенно «микроаномалий ЭКГ», значительно возросла роль стандартной электрокардиографии. Так, у пациентов с СБ, по нашим наблюдениям, нередко регистрируется эпсилон-волна — eW, характеризующая замедленную деполяризацию в области выводного тракта правого желудочка. Данный признак представляет собой «большой» диагностический критерий другого заболевания, сопряженного с высоким риском внезапной смерти, — аритмогенной дисплазии правого желудочка. Однако, учитывая единый источник возникновения аритмии при обоих заболеваниях — выводной тракт правого желудочка, его можно отнести и к диагностически значимым ЭКГ-проявлениям СБ. У больных с риском внезапной смерти большое внимание уделяется удлинению интервала QT как фактору риска желудочковых аритмий. Однако ряд наблюдений, проводившихся в последнее время, показал, что проаритмогенную роль играет и укорочение QT, наблюдаемое именно у больных с СБ и идиопатической фибрилляцией желудочков. Предлагается даже термин «синдром укороченного интервала QT» (Gussak I., 2000). Наши наблюдения свидетельствуют о том, что у всех больных с СБ отмечены значения интервала QT менее 50 процентили, а у наиболее тяжелых больных — менее 5. Эти изменения могут быть связаны с особенностями электрофизиологии кардиомиоцита при СБ — значительным укорочением 2-й фазы потенциала действия в эпикарде правого желудочка (при удлинении интервала QT задействован противоположный электрофизиологический механизм). Очевидно, асинхронизм реполяризации любой природы повышает аритмогенную готовность миокарда. При холтеровском мониторировании может отмечаться высокий циркадный индекс (ЦИ — отношение средней дневной к средней ночной ЧСС) — более 1,45 (норма от 1,24 до 1,44).

Степень распространенности синдрома пока неясна. Так, в одной из областей Бельгии распространенность СБ составила 1 на 100 000 жителей (Brugada P., 1999). По данным японских исследователей, проанализировавших 22 027 электрокардиограмм из популяции, распространенность ЭКГ-паттерна СБ в этой стране составила 0,05-0,6% у взрослых и 0,0006% (анализ 163 110 электрокардиограмм) у детей (Tohyou J. и соавт., 1995; Hata Y. и соавт., 1997).

Однако реальная частота встречаемости заболевания пока не определена, особенно в некоторых этнических группах. Схожие с СБ электрокардиографические изменения описаны при синдроме внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), который регистрируется преимущественно у выходцев из стран Юго-Восточной Азии (Nademanee K., 1997). Впервые данный синдром стал выделяться как самостоятельное заболевание в 80-х годах ХХ века, когда Американским Центром контроля за заболеваемостью в Атланте (США) был зарегистрирован необычно высокий (25 на 100 000 человек) уровень внезапной смертности у молодых людей, выходцев из Юго-Восточной Азии. Смерть наступала преимущественно ночью, при аутопсии не выявлялось поражение мышцы сердца или коронарных сосудов. При сопоставлении этих данных со статистическими данными, накопленными в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). В этих странах для обозначения людей, умерших внезапно во сне, даже существуют специальные названия — бангунгут на Филиппинах, поккури в Японии, лаи таи в Таиланде. Нередко на ЭКГ регистрируются изменения сегмента ST, схожие с паттерном СБ или ранней реполяризации желудочков. В какой степени эти синдромы связаны между собой, предстоит еще выяснить в ходе дальнейших исследований. Мы наблюдали несколько аналогичных больных из схожих этнических групп (буряты), в семьях которых наблюдались высокая концентрация случаев внезапной смерти в молодом возрасте и частые эпизоды синкопе или клинической смерти.

Еще одна интересная особенность СБ заключается в том, что заболевание не регистрируется у афро-американцев; с другой стороны, в Европе СБ чаще выявляется у представителей так называемого «кавказского» этнического типа, к которому, согласно международным градациям, относятся и выходцы из стран Восточной Европы. Характерно, что и первый из описанных случаев заболевания братья Бругада выявили у польской девочки. Это свидетельствует о том, что распространенность СБ в российской популяции может оказаться достаточно высокой.

Предполагается, что при СБ имеет место аутосомно-доминантный путь наследования с поражением гена SCN5a в 3-й хромосоме. Этот же ген поражен у больных с третьим молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT (LQT3) и при синдроме Ленегра — заболеваниях, также сопряженных с высоким риском внезапной аритмогенной смерти.

В 93,3% случаев приступы при СБ возникают в вечернее и ночное время (с 18 до 06 часов), причем чаще во второй половине ночи. Это, несомненно, подтверждает роль усиления вагусных влияний в возникновении фибрилляции желудочков при СБ. Данный циркадный паттерн свидетельствует также о различиях в патогенезе возникновения фатальных аритмий у пациентов с СБ и ишемической болезнью сердца, когда основной циркадный пик внезапной смерти приходится на ранние утренние часы (Deedwania P., 1998).

Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ с рядом заболеваний, которые могут стать причиной схожих электрокардиографических проявлений: аритмогенной дисплазией правого желудочка, миокардитами, кардиомиопатиями, болезнью (миокардитом) Чагаса (Chagas), болезнью Steinert, опухолями средостения.

Для предупреждения фибрилляции желудочков при СБ используются классические антиаритмические препараты, обеспечивающие эффект в 60% случаев. Генетически детерминированное поражение натриевых каналов теоретически предполагает меньшую эффективность препаратов 1-й группы, а также возможность проявления проаритмогенного эффекта при их использовании. Согласно алгоритму формирования антиаритмической терапии, известному под названием «сицилианский гамбит» (Europ Heart J, 1991; 12), антиаритмическими препаратами, обеспечивающими активную блокаду натриевых каналов, являются новокаинамид, дизопирамид, хинидин, ритмонорм, гилуритмал, флекаинид, энкаинид. Менее выраженное блокирующее действие отмечено у лидокаина, мексилетина, токаинида, бепридила, верапамила, кордарона и обзидана. Можно предположить, что при СБ более безопасно применять препараты, не блокирующие натриевые каналы, — дилтиазем, бретилиум, соталекс, надолол (коргард). Однако целенаправленных исследований в этой области пока не проводилось. Наиболее эффективным методом предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий у больных СБ на сегодняшний день является имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Мировая статистика свидетельствует о широком распространении СБ в мире. Вместе с тем низкая его выявляемость в настоящее время в России, очевидно, связана с меньшей ориентацией врачей на весь клинико-электрокардиографический симптомокомплекс, часто не имеющий особенностей в отдельных составляющих, позволяющих уверенно поставить диагноз. Поэтому у всех больных с синкопальными состояниями неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями внезапной смерти в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить синдром Бругада. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование как самого больного, так и его родственников, холтеровское мониторирование. Кроме того, одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование.

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ совместно с Международным фондом синдрома Бругада и P. Бругада начиная с 1999 года проводит исследование распространенности синдрома Бругада в российской популяции. Все российские специалисты, у которых наблюдаются больные с подозрением на синдром Бругада, могут их бесплатно заочно проконсультировать на основании данных ЭКГ и проведенных обследований. Выявленные больные будут включены в единый Международный регистр, что обеспечивает возможность проведения молекулярно-генетических исследований.

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию

СПРАВОЧНИК НЕВРОЛОГА

Почему кардиологическая патология в блоге о патологии нервной системы?! Потому что потеря сознания - одна из частых причин направления (обращения) к неврологу.

В современной клинической медицине выделен особый ряд заболеваний и синдромов, ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте. К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и др. Наиболее «загадочным» заболеванием в этом перечне является синдром Бругада (СБ) и именно он является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более 50% внезапных некоронарогенных смертей в молодом возрасте (т.е. у лиц с отсутствущими органическими изменениями в коронарных артериях и миокарде).

Синдром Бругада - клинико-электрокардиографический синдром, который объединяет [1 ] частые случаи [вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) или фибрилляции желудочков (ФЖ)] синкопальных состояний или внезапной сердечной смерти (ВСС) и [2 ] наличие на электрокардиограмме (ЭКГ) особой формы блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) с подъемом сегмента ST (в правых прекардиальных отведениях), а также [3 ] отсутствие органических изменений коронарных артерий и миокарда (СБ - семейный, генетически наследуемый синдром, относящийся к каналопатиям [см. далее] и входящий в понятие «первичная электрическая болезнь сердца»).

читайте также статью «Диагностика желудочковых аритмий» А.В. Струтынский, А.П. Баранов, А.Г. Бузин; Кафедра пропедевтики внутренних болезней Лечебного факультета РГМУ (журнал «Лечебное дело» №4, 2005) [читать ]

Данные о распространенности СБ противоречивы. Частота встречаемости СБ более низкая в западных странах (1 - 2 случая на 10 000 человек) и повышается в Юго-Восточной Азии (более 5 на 10 000 [провоцирующими факторами развития СБ в этом регионе можно считать содержание большого количества калия в пище и жаркий климат; исследования по данному вопросу продолжаются]). По мнению ряда авторов, указанные показатели встречаемости СБ далеки от реальной действительности из-за недостаточной диагностики данного заболевания.

В соответствии с ЭКГ-изменениями выделяют три типа подъема сегмента ST при СБ. При I типе отмечается выраженный подъем точки J , сводчатое изменение сегмента ST и инверсия T-волны в отведениях V1 и V2. При II типе регистрируется седловидный подъем сегмента ST (более 1 мм). При III типе отмечается подъем сегмента ST менее 1 мм. В соответствии с согласительным документом I тип ЭКГ-изменений является показательным для выставления диагноза СБ (по сути выделяют две морфологии ЭКГ-паттерна СБ: первый - «coved type» [«куполообразный»] и второй - «saddle-back» [«седлообразый»], включающий в себя второй и третий описанных ранее типа).

читайте также статью «Диагностическое значение J-волны» Лиманкина И.Н., Санкт-Петербургская психиатрическая больница №1 им. П.П.Кащенко, Россия (журнал «Медицина неотложных состояний» №1, 2013) [читать ]

Обратите внимани е! Диагностика СБ представляет для врачей значительные трудности, о чем свидетельствует частота диагностических ошибок. Одной из причин таковых является недостаточное знание врачами клиники и диагностических критериев данного заболевания (дифференциальная диагностика ЭКГ-паттерна СБ от ЭКГ-изменений при других состояниях может быть довольно сложной даже для опытного кардиолога). ЭКГ-паттерн СБ может быть скрытым, динамическим, и проявляться на фоне [1 ] лихорадки, [2 ] интоксикации, [3 ] вагусной стимуляции, [4 ] электролитных изменений, [5 ] приема некоторых лекарственных препаратов (см. таблицу ниже).

Обратите внимание ! Особенностью СБ является то, что типичный паттерн ЭКГ , в отличие от синдрома удлиненного интервала QT и других врожденных аритмогенных каналопатий, является НЕ постоянным . Характерные изменения ЭКГ более выражены в период перед развитием ЖТ (или ФЖ) или сразу после нее, могут провоцироваться рядом лекарственных препаратов.

Установлено, что СБ - это наследственное (т.е. генетически детерминированное) заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в коротком плече 3-й хромосомы (3p21-24), кодирующего биосинтез белковых субъединиц α-натриевых каналов кардиомиоцитов, т.е. СБ является примером каналопатии (Na-канал представляет собой сложный мембранный белок, который обеспечивает регуляцию быстрого потока натрия в зависимости от фазы трансмембранного потенциала действия; при СБ, вследствие мутации SCN5A, в клетках эпикарда правого желудочка происходит уменьшение количества Na-каналов и/или их ускоренная инактивация - это проявляется уменьшением плотности INa и возникновением преждевременной реполяризации эпикарда). Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. На сегодняшний день известно около пяти генов, ответственных за развитие этого заболевания, мутация в любом из них может привести к развитию заболевания (описаны более 80 мутаций, ответственных за развитие СБ). Однако следует помнить, что примерно в 15% случаев у больных с СБ отсутствует характерный семейный анамнез, что может быть следствием спорадических мутаций.

Как было отмечено выше, СБ является причиной более чем 50% внезапных некоронарогенных смертей в молодом возрасте. Клинические проявления синдрома развиваются обычно в возрасте 30 - 40[-50] лет (но заболевание может проявляться в любом возрасте, как в более старшем, так и вплоть до периода новорожденности). Мужчины болеют в 8 - 10 раз чаще, чем женщины. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов ЖТ (или ФЖ) и ВСС, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии. В абсолютном большинстве случаев приступы ЖТ при СБ возникают в вечернее и ночное время (с 18 до 06 ч), чаще во второй половине ночи, что подтверждает роль усиления вагусных влияний в возникновении ФЖ при СБ (этот циркадный паттерн свидетельствует также о различиях в патогенезе возникновения фатальных аритмий у пациентов с СБ и ишемической болезнью сердца, когда основной циркадный пик ВСС приходится на ранние утренние часы ).

Запомните ! Исключать СБ необходимо в следующих случаях: [1 ] появление характерных изменений на ЭКГ (см. выше); [2 ] синкопальные состояния (обмороки) неясного происхождения; [3 ] эпизоды полиморфной желудочковой тахикардии; [4 ] случаи внезапной смерти в семье, особенно практически здоровых мужчин в возрасте 30 - 50 лет.

Справочная информация . Клиническими особенностями кардиогенных обмороков (синкопе), связанных с нарушением сердечного ритма, являются их внезапность, связь с физическими нагрузками и эмоциональным факторами, сопутствующие симптомы вегетативной дисфункции. При анализе стадийности развития обмороков обращает внимание короткий пресинкопальный период с неприятными ощущениями или болями в области сердца, ощущениями «остановки», «замирания» сердца или сердцебиением, несистемным головокружением, резкой общей слабостью, потемнением перед глазами, звоном в ушах, чувством жара в голове, неприятными ощущениями в эпигастральной области. В ряде случаев, пресинкопальный период в клинике кардиогенных синкопе может отсутствовать совсем. В подобной ситуации обморок проявляется внезапным падением и напоминает эпилептический пароксизм (в том числе, может быть [особенно в случае затянувшейся общей гипоперфузии головного мозга] судорожный синдром и/или непроизвольное мочеиспускание, и/или прикус языка). При этом, у пациентов присутствуют выраженные вегетативные расстройства - бледность кожных покровов, их похолодание, гипергидроз, частое поверхностное дыхание с затрудненным выдохом, брадикардия до 32 - 48 ударов в минуту, снижение АД до 90/60 мм рт.ст. Как правило, потеря сознания при аритмогенных синкопе непродолжительная, до 3 минут. При дифференциации с эпилепсией учитывается тот факт, что после синкопе наблюдается полное и быстрое восстановление сознания без амнезии, повышенной сонливости. Постсинкопальный период при кардиогенных обмороках присутствует часто, его продолжительность варьирует от 5 минут до часа, наблюдается общая слабость, недомагание, иногда головная боль, неприятные ощущения в области сердца. Отличительной особенностью, так называемых аритмогенных синкопе, являются их стереотипность, склонность к серийности и тесная связь с фактором отсутствия стабилизации сердечного ритма (источник: статья «Кардиогенные синкопе глазами невролога» Т.В. Мироненко, Л.Н. Иванова, О.Н. Чмелюк; Луганский государственный медицинский университет (Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського, №2, 2013) [читать ]).

читайте также пост: Преходящая потеря сознания: обморок или обморокоподобное состояние?! (на laesus-de-liro. livejournal.com)

Большинство ученых считают, что выраженность клинических проявлений СБ определяется степенью повреждения натриевых каналов: при повреждении менее 25% ионных каналов ЭКГ изменения сегмента ST и нарушения ритма индуцируются только фармакологически - введением блокаторов натриевых каналов, а при увеличении количества поврежденных натриевых каналов (более 25 %) резко возрастает вероятность манифестации ЭКГ паттерна и риска ВСС. Приблизительно 80% больных, перенесших клиническую смерть, до этого драматического эпизода имели в анамнезе обмороки, в том числе с судорогами. У ряда пациентов приступы могут протекать и без потери сознания, в виде резкой общей слабости и перебоев в работе сердца, с так называемыми пресинкопальными состояниями (липотимия). В литературе имеются описания бессимптомного варианта указанного СБ при мутации, связанной с нарушением связи кальмодулина с натриевым каналом.

Обратите внимание ! К настоящему времени исследователями описаны различные нарушения ритма, встречающиеся при СБ: суправентрикулярные аритмии, фибрилляция предсердий (ФП), атриовентрикулярная узловая тахикардия, атриовентрикулярные блокады, синдром слабости синусового узла, однако самыми частыми и жизнеопасными являются пароксизмы полиморфной желудочковой пароксизмальной тахикардии типа «пируэт» (torsades de pointes ) и ФЖ.

При выполнении ЭКГ-критериев диагноз СБ выставляется у пациентов [1 ] с документированной желудочковой тахиаритмией (полиморфная ЖТ или ФЖ, индуцирование вентрикулярной тахикардии при программированной электрической стимуляции), либо [2 ] с отягощенным семейным анамнезом (ВСС у родственников моложе 45 лет, ЭКГ-паттерн СБ 1 типа у родственников), либо [3 ] при наличии симптом-связанной аритмии (синкопальные состояния, приступы ночных остановок дыхания).

Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы и варианты СБ: [1 ] полная форма (типичная ЭКГ-картина с синкопе, предсинкопе, случаями клинической смерти или ВСС вследствие полиморфной ЖТ); [2 ] типичная ЭКГ-картина у асимптоматичных больных без семейной истории ВСС или СБ; [3 ] типичная ЭКГ-картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой СБ; [4 ] типичная ЭКГ-картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой СБ; [5 ] типичная ЭКГ-картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической ФП; [6 ] типичная ЭКГ-картина с явной БПНПГ, элевацией сегмента ST и удлинением интервала P-R; [7 ] типичная ЭКГ-картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения интервала P-R и БПНПГ; [8 ] неполная БПНПГ с умеренной элевацией сегмента ST; [9 ] изолированное удлинение интервала P-R.

Для верификации СБ возможно проведение лекарственных нагрузочных проб с применением антиаритмических препаратов IА класса, таких как аймалин, флекаинид, новокаинамид, пелсикаинид. Такой тест должен проводиться при подозрении на СБ лицам с частым возникновением синкопального состояния в условиях реанимации под постоянным мониторным контролем ЭКГ, на котором при положительном результате фиксируются бругадоподобные изменения.

Дифференцировать СБ необходимо с фенокопией (или фенотипом) Бругада (ФБ), который возникает транзиторно на фоне метаболических расстройств, электротравмы, ишемии, приеме некоторых лекарственных средств, и при других причинах. Хотя данная концепция требует подтверждения, считается, что при ФБ фармакологический тест будет отрицательным, и генетическое тестирование не подтвердит наличие мутаций, отвечающих за развитие СБ (для прямой ДНК-диагностики СБ проводится анализ кодирующей последовательности генов SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 и др.).

Запомните ! Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ и ряда заболеваний, которые могут стать причиной схожих ЭКГ-проявлений: аритмогенной дисплазии правого желудочка (ПЖ), миокардита, кардиомиопатии, болезни (миокардита) Чагаса (Chagas), болезни Штейнертa, опухоли средостения. К патологиям, вызывающим элевацию сегмента ST в правых грудных отведениях, относятся: острый миокардит, острый перикардит, гемоперикард, инфаркт правого желудочка, диссекция аневризмы аорты, острая тромбоэмболия легочной артерии, аномалии центральной нервной системы, мышечная дистрофия Дюшенна, атаксия Фридрейха, недостаточность тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия, mediastinal tumor compresing right ventricular outflow tract, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, синдром удлиненного интервала Q-T 3 тип, блокада правой ножки пучка Гиса, блокада левой ножки пучка Гиса, гипертрофия левого желудочка, синдром ранней реполяризации, гипотермия.

Медикаментозные подходы к лечению СБ активно разрабатываются, но результаты этих исследований до сих пор остаются противоречивыми. Убедительных согласованных данных об эффективности каких-либо лекарственных препаратов в длительном предотвращении приступов ЖТ/ФЖ в настоящее время практически нет. Для пациентов с высоким риском ВСС методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Таким образом , СБ представляет собой генетически детерминированное заболевание с нарушением сердечного ритма, для которого характерно частое возникновение синкопе на фоне эпизодов полиморфной ЖТ и ФЖ. Нередко исходом заболевания становится ВСС. У всех больных с синкопальными состояниями неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями ВСС в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить СБ. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование (в том числе родственников больного), холтеровское мониторировани. Одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день единственным методом лечения ЖТ/ФЖ, а также профилактики ВСС при СБ является имплантация автоматического кардиовертер-дефибриллятора.

Подробнее о СБ в следующих источниках :

статья (лекция) «Синдром Бругада» О.Л. Бокерия, А.В. Сергеев; ФГБУ «Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева», Москва (журнал «Анналы аритмологии» №1, 2015) [читать ];

статья «Синдром Бругада: клеточные механизмы и подходы к лечению» Л.А. Бокерия, О.Л. Бокерия, Л.Н. Киртбая Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, Москва (журнал «Анналы аритмологии» №3, 2010) [читать ];

статья «Электрофизиологические основы терапии при синдроме Бругада» Мальцева А.С., Строгонова В.В.; ФГБОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ, Москва (журнал научных статей «Здоровье и образование в XXI веке» №3, 2017) [читать ];

статья «Синдром Бругада: от первичной электрической болезни сердца к морфологическому субстрату» Т.А. Павленко, О.В. Благова; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 6 курс, лечебный факультет, г. Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, кафедра факультетской терапии №1, г. Москва (журнал «Архивъ внутренней медицины» №2, 2016) [читать ];

статья «Синдром Бругада» С.Д. Маянская, Н.А. Цибулькин; Казанский государственный медицинский университет; Казанская государственная медицинская академия, г. Казань (журнал «Практическая медицина» №3, 2015) [читать ];

статья «Синдром Бругада: литературный обзор и клиническое наблюдение» Т.Г. Вайханская, Т.Т. Геворкян, Т.В. Крушевская, И.Б. Устинова, Т.В. Курушко, В.Ф. Голенища, О.Л. Полонецкий, Л.И.; Плащинская Республиканский научно-практический центр «Кардиология», Минск (журнал «Лечебное дело» №6, 2013) [читать ];

статья «Синдром Бругада» Мангушева М.М., Алиакберова Г.И., Валеева А.Р., Терегулов Ю.Э.; Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарста, Казанский государственный медицинский университет (журнал «Практическая медицина» №7, 2011) [читать ];

статья «Появление электрокардиографических признаков синдрома Бругада на фоне терапии антиаритмическим препаратом IС класса этацизином. Описание случая» Л.М. Макаров, В.Н. Комолятова; Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков ФМБА России, ДКБ № 38 ЦЭП ФМБА России; КБ № 85 ФМБА России Кафедра клинической физиологии и функциональной диагностики ИПК ФМБА России (журнал «Кардиология» №4, 2011) [читать ]

© Laesus De Liro

Синдром Бругада - кардиологическая патология, обусловленная генетической мутацией. Заболевание характеризуется нарушениями в работе миокарда и высоким риском внезапной смерти. Для него типичны приступы пароксизмальной тахикардии, обморочные состояния, фибрилляции предсердий и желудочков.

Что собой представляет синдром Бругада?

Синдром Бругада представляет собой совокупность генетических нарушений, приводящих к патологическим изменениям ритма, проводимости кардиомиоцитов и повышающих вероятность внезапной смерти от . Впервые был диагностирован и описан в 1922 году врачами-кардиологами братьями Бругада.

Установлено, что патология является наследственным состоянием. Выявлены и конкретные гены-виновники. Заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Развивается болезнь в разном возрасте, но типичная симптоматика ярко проявляется в 30–45 лет.

Симптомы патологии

В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

• Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
• Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.

Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

• при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
• при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

• внезапное ухудшение состояния;
• головокружение;
• состояние прострации;
• болезненные толчки в области сердца;
• черные точки в поле зрения;
• усиленное потоотделение;
• непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
• судороги (не исключены).

Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).

После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.

Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

• Признаки нарушения деполяризации.
• Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

Важно ! Характерные изменения фиксируются только в правых грудных отведениях.

У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.

Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

• Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
• Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

Важно ! Если кардиограмма не показывает отклонений, несмотря на регулярные обмороки, то ее необходимо переделать. В этом случае правые электроды устанавливаются выше обычной зоны на два ребра.

Причины развития

Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых - доставка ионов натрия в клетки.

Синдром Бругада - генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей - неважно, будет это отец или мать - то кардиопатология проявится в любом случае.

Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.

К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

• развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
• неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
• диагностирование случаев .

Диагностика синдрома

Синдром Бругада - нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.

Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

• наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
• появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
• формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
• эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

Диагностическое обследование включает:

• ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
• холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
• генетическое исследование.

Важно ! Применение антиаритмиков может провоцировать развитие приступа (не исключена ). Поэтому подобные пробы проводятся исключительно в условиях стационара, где существует возможность оказания экстренной медицинской помощи.

Лечение

Лечение синдрома Бругада во многом зависит от типа имеющихся генетических мутаций и текущей клинической симптоматики.

Если состояние сопровождается развитием приступов желудочковой тахикардии и иных состояний, ухудшающих качество жизни пациента, то больному рекомендована постановка кардиовертера-дефибриллятора. Данная методика - единственно возможный способ устранения клинической симптоматики синдрома Бругада.

Схема медикаментозной терапии кардиопатологии находится в стадии разработки. Больным назначается прием антиаритмических препаратов, устраняющих приступы сердечной аритмии. Пациентам могут рекомендоваться антиаритмические лекарства IA класса. Это:

• «Хинидин»,
• «Амиодарон»,
• «Дизопирамид».

Полностью запрещен прием медикаментов из группы антиаритмиков, принадлежащих к группе I и IС. Это:

• «Аймалин»,
• «Новокаинамид»,
• «Флекаинид»,
• «Пропафенон».

Медикаменты способны инициировать блокировку натриевых каналов, что при подобном диагнозе провоцирует фибрилляции желудочков.

Установка дефибриллятора

Поскольку прием препаратов из группы антиаритмических средств необходимого терапевтического эффекта практически не приносит, больному рекомендована установка специального сердечного дефибриллятора. Операция оправданна даже у больных с бессимптомным течением кардиопатологии. Оперативное лечение снижает риск развития смерти от остановки сердца на 89 %.

Кардиовертер-дефибриллятор - миниатюрный прибор, помещенный в коробочку из медицинского металла, устанавливается подкожно в левой подключичной зоне. Его «начинка» состоит из анализатора, оценивающего текущий ритм сокращения миокарда, и системы, при необходимости высвобождающей разряд электротока.

Аппарат оснащен электродами, передающими и принимающими сигналы от миокарда, пропущенными через коронарные артерии, отвечающие за кровоснабжение органа.

Основными функциями прибора являются:

• постоянная оценка работы сердечной мышцы;
• прерывание возникающего нарушения ритма при помощи электрического разряда;
• приведение к физиологической норме сокращений сердечной мышцы;
• предотвращение полной остановки сердца.

Срок службы устройства - не больше шести лет, затем необходимо провести замену. Прибор полностью защищен от воздействия внешних помех, т.е. не реагирует на излучение бытовых приборов.

Осложнения, вызываемые синдромом Бругада

Ключевыми проблемами, сопровождающими данную кардиопатологию и ухудшающими прогноз исхода заболевания, становятся тяжелые осложнения:

• Желудочковая тахикардия. Дополнительные источники возбуждения находятся в желудочках. Чаще всего в полости левого.
• Наджелудочковая тахикардия. Патологические очаги определяются в предсердиях.
• Предсердная фибрилляция.
• Желудочковая фибрилляция.

На фоне данных патологических состояний у больного могут формироваться:

• Сердечная астма. Для нее характерен застой крови в малом круге кровообращения, вызывающий отек легочной ткани.
• Кардиогенный шок. Резкое нарушение сократительной способности левого желудочка.
• Ишемия головного мозга. Признаками состояния становятся нарушение зрения, головокружение, прерывистость дыхания.
• Внезапная остановка сердца. Чаще всего происходит по ночам, поскольку приступы тахикардии приходятся на период с 6 вечера до 6 утра.

Профилактика

Профилактика кардиопатологии заключается в предупреждении развития и фибрилляций желудочков. Больному может быть рекомендован прием медикаментов, в частности, средства «Амиодарон». Чуть реже назначаются «Хинидин» и «Дизопирамид».

Очень часто лекарственная поддержка необходимого результата не дает. Верным профилактическим мероприятием жизнеугрожающей аритмии и неожиданной остановки сердца является постановка кардиовертера-дефибриллятора. Миниатюрное устройство способно давать оценку текущей работы сердечной мышцы и при развитии анормальных изменений стабилизировать ритм миокарда путем передачи электрического разряда.

Общий прогноз для данного заболевания неопределенный. Медики объясняют это значительным числом факторов, способных провоцировать начало заболевания.

Кардиопатология длительный период способна протекать бессимптомно, не оказывая на жизнь человека никакого негативного влияния. Но состояние может дестабилизироваться в результате формирования злокачественной аритмии. При развитии внезапных обморочных состояний, приступов вероятность внезапного летального исхода в следующие 3 года увеличивается на 97 %.

Своевременная имплантация дефибриллятора и терапия антиаритмиками продлевают жизнь больного, снижая вероятность летального исхода от остановки сердца на 89 %.

Люди с синдромом Бругада нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у врача-кардиолога. Инвалидность не назначается.