Выполнила:

студентка группы МС 142

Шубина Кристина

• Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера)

• Генные болезни (прогрессирующие миопатии, ювенильная форма Эрба-Рота , псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, невральная амиотрофия Шарко-Мари)

• Системные дистрофии (наследственные болезни обмена аминокислот, мукополисахаридозы, факоматозы)

• Мультифакториальные болезни

• Врожденные заболевания НС

Наследственно – дегенеративные заболевания НС

- обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Для наследственных болезней нервной системы характерно прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенеративный процесс нередко поражает только нервную систему, локализуясь в определённых отделах мозга.

Для диагностики наследственных заболеваний важен тщательный анализ симптомов, время их появления, наличие подобных проявлений у других членов семьи (родственников первой линии родства: родители, братья, сёстры), всестороннее клиническое обследование. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях, а зачастую и более раннее начало у детей в сравнении с родителями.

I. Хромосомные синдромы

Обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Синдром Дауна

Одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество.

Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения , т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии.

Синдром Дауна (2) Клиническая картина:

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна , по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

«плоское» лицо – 90%

• утолщенная шейная кожная складка

• брахицефалия (короткоголовость) – 81%

• раскосые глаза

• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет :

• мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)

• повышенную подвижность суставов

• короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок

• деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.

• поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная

• пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Синдром Дауна (3) Клиническая картина:

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал

• со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки ;

• проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)

• нарушение слуха

• заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)

• патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)

• аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)

• гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

Синдром Дауна (4) Лечение: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет. В настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация.

групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка

• нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются

• обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка

• занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже

• в целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В.

Синдром Шерешевского - Тернера

- геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития , низкорослостью и половым инфантилизмом.

Характеризуется отсутствием одной половой хромосомы (моносомией Х) у девочек.

Синдром Шерешевского – Тернера (2) Клиническая картина:

• Отставание в росте

• Половой инфантилизм

• Недоразвитие молочных желез

• Нарушения менструального цикла

• Бесплодие

• Крыловидная кожная складка на шее

• Пороки развития внутренних органов

• Психическое недоразвитие выражено не резко

Диагностика основана на клинике и исследовании набора хромосом.

Синдром Шерешевского – Тернера (3) Лечение:

Лечение эффективно в пубертатном периоде

• Ростостимулирующая терапия

• Эстрогены

• Рекомбинантный гормон роста

• Шейные складки удаляют хирургическим путем

• Симптоматическое лечение

Синдром трисомии Х

Наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы - женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Синдром трисомии Х (2) Клиника и лечение:

Синдром трисомии-Х не имеет отчетливой клинической картины.

Отставание в росте

• Деформация костей

• Умственное недоразвитие

• Нарушение функции половых желез

Для лечения назначают гормональные препараты и витамины.

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Синдром трисомии Х (3)

Синдром Клайнфельтера

Обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников - 1 случай на 10-25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма , бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным.

Синдром Клайнфельтера (2) Клиническая картина: К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез - пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь.

Синдром Клайнфельтера (3) Лечение: Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности.

II. Генные болезни

болезни обмена веществ, обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

Они характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательном поражении НС, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением.

Ювенильная форма Эрба-Рота Ювенильная форма Эрба – Рота является весьма распространенной формой миопатии (первичное поражение мышц). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек. В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба – Рота.

Ювенильная форма Эрба-Рота (2) Клиническая картина:

В классификации заболеваний нервной системы выделяют особую группу патологических состояний - дегенеративные, подчеркивая то, что они характеризуются постепенной и неуклонно прогрессирующей гибелью нейронов, причины которой остаются до конца не раскрытыми.

Для идентификации этих заболеваний необходимо исключить такие возможные этиологические факторы, как инфекции, метаболические расстройства и интоксикации.

Клиническая практика свидетельствует о том, что значительная часть болезней, относящихся к дегенеративным, имеет генетическую предрасположенность и наследуется по аутосомному и рецессивному типам. Однако другие состояния, не отличающиеся кардинальным образом от на-следственных заболеваний, встречаются только спорадически, в виде изолированных случаев в отдельных семьях.

Исходя из определения, классификация дегенеративных заболеваний не может основываться на точном знании их причин или патогенеза. На различные синдромы их подразделяют главным образом по патологоанатомическим изменениям, но также с учетом клинических данных. Клинически рассматриваемая группа заболеваний проявляется в виде нескольких синдромов, распознавание которых помогает врачу в решении вопросов диагностики.

Помимо особых симптомов, позволяющих отдифференцировать один синдром от другого, существуют некоторые общие признаки, характеризующие всю обсуждаемую группу заболеваний.

Характерными чертами дегенеративных заболеваний являются

1.Постепенное начало и неуклонно прогрессирующее течение на протяжении многих лет, как правило, более длительное, чем при наследственных болезнях обмена веществ с поражением нервной системы.

2.Они резистентны к предпринимаемым терапевтическим воздействиям.

3.Тенденция к двустороннему симметричному распределению патологических изменений, что уже само по себе помогает дифференцировать их от других форм неврологических расстройств.

(!!!)Тем не менее на ранних стадиях может наблюдаться вовлечение только одной половины туловища или одной конечности. Но раньше или позже, несмотря на асимметричное начало, двусторонний характер процесса неизбежно проявляет себя.

4.Сопро¬вождаются почти избирательным вовлечением определенных анатомо-функциональных нейрональных систем, тогда как другие структуры остаются интактными.

(!!!) Избирательное вовлечение определенных систем нейронов не является, однако, патогномоничным для всех дегенеративных заболеваний; некоторым из них свойственны диф-фузные и неселективные патологоанатомические изменения. Эти исключения, тем не менее, не преуменьшают значимости поражения определенных нейрональных систем как отличительного признака многих заболеваний рассматриваемой группы.

5. Поскольку эти заболевания неизбежно приводят к гибели ткани, а не к образованию новой, то при радиографической визуализации мозга, желудочковой системы и субарахноидального пространства изменений не обнаруживают либо определяют расширение ликворосодержащих пространств.

Тем самым перечисленные отрицательные результаты лабораторных исследований помогают в разграничении дегенеративных заболеваний с другими большими классами прогрессирующих болезней нервной системы - опухолями и инфекциями.

Классификация

Поскольку этиологической классификации в настоящее время не разработано, деление дегенеративных заболеваний на отдельные синдромы производят с учетом описательных критериев. Эти критерии основываются главным образом на патологической анатомии, но в определенной степени также и на клинических проявлениях.

I. Расстройства, характеризующиеся прогрессирующей деменцией, при отсут¬ствии других выраженных неврологических симптомов

А. Болезнь Альцгеймера
Б. Сенильная деменция альцгеймеровского типа
В. Болезнь Пика (лобарная атрофия)

II. Синдромы прогрессирующей деменции, сочетающейся с другими выраженными неврологическими нарушениями

А. Преимущественно взрослого возраста:
1.Болезнь Гентингтона
2.Множественная системная атрофия, сочетание деменции с атаксией и/или проявлениями болезни Паркинсона
3.Прогрессирующий супрануклеарный паралич (синдром Стила - Ричардсона - Ольшевского)

Б. Преимущественно детского и молодого взрослого возраста
1.Болезнь Галлервордена - Шпатца
2.Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

III. Синдромы, сопровождающиеся постепенным развитием нарушений позы и движений

А. Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона)
Б. Стрионигральная дегенерация
В. Прогрессирующий супрануклеарный паралич
Г. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)
Д. Спастическая кривошея и другие органические дискинезии
Е. Семейный тремор Ж. Синдром Жилль де ла Туретта

IV. Синдромы, сопровождающиеся прогрессирующей атаксией

А. Мозжечковые дегенерации
1.Мозжечковая кортикальная дегенерация
2.Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Б. Спиноцеребеллярные дегенерации (атаксия Фридрейха и сходные расстройства)

V. Синдром центральной недостаточности вегетативной нервной системы (син¬дром Шая - Дрейджера)

VI. Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности (болезни двигательного нейрона)

А. Боковой амиотрофический склероз

Б. Спинальные амиотрофии

1.Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига - Гоффманна)
2.Юношеская спинальная амиотрофия (болезнь Вольфарта - Кугельберга - Веландер)
3.Другие формы семейных спинальных амиотрофий

В. Первичный боковой склероз

Г. Наследственная спастическая параплегия

VII.Синдромы сочетания мышечной слабости и атрофий с расстройствами чувст¬вительности (прогрессирующие невральные амиотрофии, хронические семейные полиневропатии)

А. Перонеальная амиотрофия (Шарко - Мари - Тута)
Б. Гипертрофическая интерстициальная полиневропатия (Дежерина - Сотта гипертрофический неврит)
В. Различные формы хронической прогрессирующей невропатии

VIII.Синдромы прогрессирующей потери зрения

А. Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит)
Б. Наследственная атрофия зрительных нервов (болезнь Лебера)

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера - наиболее значимая среди всех дегенеративных заболеваний.
Она практически не встречается у лиц молодого возраста и крайне редко у людей среднего возраста. Однако по мере старения частота болезни возрастает так, что распространенность ее среди лиц старше 80 лет превышает 20%.
В основном заболевание встречается в виде спорадических случаев. Между тем известны и четко документированные семейные случаи; в некоторых семьях наследование заболевания происходило по аутосомно-доминантному типу.
Характерный патологоанатомический признак болезни Альцгеймера - гибель и исчезновение нервных клеток в коре головного мозга. В конечном счете это приводит к атрофии извилин, особенно в лобных и медиально-височных областях. Желудочки расширяются, хотя, если нет сопутствующей гидроцефалии, это выражено нерезко.
Для данного заболевания патогномичными считаются микроскопические изменения двух видов. Во-первых, это интрацитоплазматические накопления в нейронах фибриллярного материала в форме петель, спиралей и клубков. Во-вторых, при болезни Альцгеймера вокруг сферических депозитов из амилоидных фибрилл выявлены интракортикальные очаги из пучков утолщенных нейрональных отростков, как аксонов, так и дендритов (вместе обозначаемых нейриты), обычно в форме неправильных колец. Эти патологические образования в настоящее время называют нейритическими бляшками.
С биохимической точки зрения представляет интерес факт снижения в коре головного мозга при болезни Альцгеймера активности холинацетилтрансферазы - ключевого фермента, необходимого для синтеза ацетилхолина, а также ацетилхолинэстеразы. Как показали современные исследования, главным источником неокортикальной холинергической иннервации является группа нейронов, расположенных в базальном отделе переднего мозга непосредственно под полосатым телом,- базальное ядро Мейнерта. Тонким патологоанатомическим анализом удалось показать, что при болезни Альцгеймера именно в области этого ядра наиболее выражены гибель нейронов и образование альцгеймеровских нейрофибриллярных клубков. Результаты этих работ дают основание полагать, что нарушение холинергической передачи играет определенную роль в клинической экспрессии заболевания.
В терминальной стадии наступает состояние декортикации, больной утрачивает способность восприятия, мышления, речи и движений. Иногда это называют «поздней ветегативной стадией».
При лабораторных исследованиях, включая обычные анализы крови и мочи, каких-либо значимых и постоянных изменений не обнаруживают.
В развернутых стадиях на электроэнцефалограмме выявляют диффузное замедление корковых ритмов.
В связи с общей атрофией мозга происходит расширение желудочковой системы и субарахноидального пространства, что может быть продемонстрировано с помощью КТ- и ЯМР-исследований.

(!!!) Однако полученные при этом данные не имеют решающего значения для диагностики, особенно на ранних стадиях патологического процесса, по¬скольку церебральную атрофию такой же степени выраженности можно обнаружить у лиц того же возраста, не имеющих интеллектуально-мнестических расстройств.

Болезнь Пика (лобарная атрофия)

Это заболевание мозга, обозначаемое как атрофия (лобарный склероз). При дифференциальной диагностике деменции пресенильного периода она упоминается рядом с болезнью Альцгеймера. Однако по сравнению с диффузной церебральной атрофией альцгеймеровского типа это состояние встречается очень редко. Кроме того, генетическая передача (по доминантному типу) более свойственна болезни Пика; женщины поражаются чаще, чем мужчины. Распределение по возрастным группам больных сходно при обеих формах прогрессирующей деменции.
В типичных случаях патологические изменения мозга выражены настолько, что диагноз может быть поставлен уже при визуальной оценке. Наблюдается резкая атрофия передних отделов лобных и височных долей, а линия отграничения участков атрофии от остального мозга (который выглядит нормальным или почти интактным) необычайно четкая. Иногда процесс имеет преимущественно одностороннюю локализацию. Атрофические изменения затрагивают также некоторые подкорковые образования: хвостатое ядро, зрительный бугор, черное вещество и систему нисходящих лобно-мостовых волокон.
Клинические проявления. Для болезни Пика характерны необычно выраженные признаки дисфункции лобных и височных долей. Типичными ранними проявлениями служат ослабление психических процессов, изменение поведения и поразительная неспособность понимать окружающих. Последние стадии заболевания характеризуются потерей долговременной памяти (при вовлечении височной доли), речевых функций и в случае преимущественного поражения лобных долей - вы¬раженными хватательным феноменом и рефлексами орального автоматизма.

Болезнь Гентингтона

Это заболевание, характеризующееся сочетанием хореоатетоидных движений и прогрессирующей деменции, обычно начинается в среднем возрасте.
Практически во всех случаях, попадающих в поле зрения врача, семейный анамнез по данному заболеванию положительный. Полагают, что иногда новый случай заболевания может оказаться результатом генетической мутации, хотя пока неизвестно ни одного доказанного подобного случая. Ложное впечатление о том, что семейный анамнез может быть негативным, складывается тогда, когда болезнь имеет поздний дебют и ее классифицируют как сенильную хорею, особенно если члены семьи умирали от других причин до манифестации заболевания.
Патогномоничными для болезни Гентингтона считают атрофию хвостатого ядра и, в меньшей степени, других структур базальных (подкорковых) узлов (скорлупа и бледный шар), выраженность которых не зависит от каких-либо других изменений в мозге. Степень атрофии непосредственно коррелирует с тяжестью и длительностью течения заболевания. На поздних стадиях в области хвостатого ядра, образующего в норме округлый выступ на поверхности боковой стенки бокового желудочка, формируется уплощение или углубление. В результате утраты ткани происходит соответствующее расширение желудочковой системы, особенно в области лобных рогов. Наряду с этими изменениями в подкорковых узлах происходит диффузная атрофия извилин, наиболее значительная на конвекситальной поверхности полушарий.
Патогномоничных для болезни Гентингтона морфологических или цитопатологических изменений, свойственных, например, болезни Альцгеймера и некоторым другим расстройствам, нет. При нейрохимических исследованиях показано резкое снижение уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) и участвующего в ее синтезе фермента - декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК) в хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре, ретикулярной зоне черного вещества, а также некоторое уменьшение активности холинацетилтрансферазы (ХАТ) в хвостатом ядре.
Прогрессирующая деменция при болезни Гентингтона до сих пор не имеет четкого нейропсихологического описания.
Для данного заболевания характерно то, что более молодые пациенты, у которых первые симптомы заболевания возникли в возрасте 15-40 лет, страдают более тяжелой его формой, чем лица пожилого возраста, у которых оно началось после 50-60 лет. Соответственно этому нейропатологические изменения гораздо значительнее и глубже у молодых больных по сравнению с пожилыми. Имеются также данные о том, что наследование по отцовской линии приводит к развитию более тяжелых форм заболевания, чем передача по линии матери. Известны редкие случаи дебюта болезни в детском возрасте (даже до 4 лет). Подобные случаи исключительны и, как правило, характеризуются преимущественно мышечной ригидностью, чем хореей, и другими атипичными признаками, в том числе судорожными припадками и мозжечковой атаксией (вариант Вестфаля).
Насильственные движения (причудливые гримасы, нерегулярный ритм дыхания, нарушения артикуляции речи и нерегулярные, аритмичные, бессистемные движения конечностей, «пританцовывающая» походка) менее быстрые и более «атетоидные», чем при хорее Сиденгама.
Обычно деменция и двигательные расстройства развиваются параллельно. Иногда деменция появляется до возникновения хореи или после этого

Болезнь Галлавердена -Шпатца

Наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется довольно полиморфной клинической картиной, включающей преимущественно позо-тонические нарушения, непроизвольные движения и прогрессирующую деменцию. При патологоанатомических исследованиях в подкорковых узлах обнаруживают типичные изменения, дающие основание предполагать локальный метаболический дефект.
Для данного заболевания характерно накопление больших количеств пигментированного материала в бледном шаре и ретикулярной зоне черного вещества, приводящее к выраженному изменению окраски этих областей - она становится бурой. Микроскопически обнаруживаются неравномерно пигментированные ржавого цвета отложения и гранулы, оттенки которых варьируют от коричневатого до зеленоватого в зависимости от используемых красителей.
Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте и проявляется расстройствами мышечного тонуса и движений - ригидностью и хореоатетозом. У больных наблюдаются патологические позы туловища, типичные для торсионного спазма (дистонии) или симптомокомплекс, напоминающий паркинсонический, а в некоторых случаях и мозжечковая атаксия. Речь становится невнятной, идет прогрессирующая деградация интеллекта. В конце концов непроизвольные движения сменяются усиливающейся генерализованной ригидностью; смерть, как правило, наступает через 10 лет после дебюта заболевания. В редких случаях наблюдается позднее начало с развитием паркинсонического синдрома.

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

Существует несколько неврологических расстройств, обусловливающих развитие синдрома, включающего судорожные припадки, быстрые миоклонические подергивания мышц и прогрессирующую деменцию.
В практике чаще встречаются подострый склерозирующий панэнцефалит у детей, подростков и молодых взрослых людей, а также подострая спонгиформная энцефалопатия (болезнь Крейтцфель-да-Якоба) у лиц старшего возраста. Данный синдром может сопровождать также некоторые редко встречающиеся формы наследственных болезней обмена: дефицит нейраминидазы, сочетающийся с симптомом «вишневой косточки» в области желтого пятна и цероид-липофусциноз.
После исключения этих и других заболеваний с известной причиной остается еще несколько клинико-патологических форм, которые входят в группу наследственных дегенераций. Рассматриваемый синдром был подробно изучен на примере нескольких семей в Северной Европе (Швеция и Финляндия), но четкого географического распространения он не имеет.
Болезнь Лафоры. Эта форма наследственной прогрессирующей миоклонической эпилепсии характеризуется наличием цитоплазматических включений в нейронах мозга, называемых тельцами Лафора. Установлено, что эти тельца образованы из полимеров глюкозы (полиглюкозаны), что отражает нарушения углеводного обмена. Однако биохимическая основа этого феномена неизвестна. Тельца Лафора имеют широкое распространение, но в наибольшем количестве их обнаруживают в зрительном бугре, черном веществе, зубчатом ядре мозжечка. Позднее аналогичные отложения полисахаридов были обнаружены в мышечных волокнах миокарда и скелетной мускулатуре, в печени, что позволяет в настоящее время ставить диагноз с помощью биопсии печени на досимптомной стадии болезни.
Впервые болезнь проявляется клинически в детском или подростковом возрасте повторными эпилептическими припадками (генерализованными или очаговыми) или не поддающимися контролю миоклоническими подергиваниями, либо сочетанием тех и других. С течением времени тяжесть миоклонических феноменов нарастает, про¬исходит постепенный распад всех интеллектуальных функций. Смерть обычно наступает до 25 лет от интеркуррентных инфекций.
Другие формы миоклонус-эпилепсии. После того как исключены болезнь Лафора и перечисленные выше метаболические нарушения и инфекционные болезни, остается довольно гетерогенная группа прогрессирующих неврологических заболеваний, характеризующихся аутосомно-рецессивным типом наследования, миоклоническими феноменами, эпилептическими приступами и негрубой деменцией. Как правило, статико-локомоторная и динамическая атаксия выражена настолько ярко, что для обозначения этого состояния часто используют термин «dyssinergiacerebellarismyoclonica», предложенный Ramsay. В некоторых случаях, в том числе первоначально описанных Hunt, наблюдается «перекрывание» с атаксией Фридрейха и с хроническими сенсомоторными нейропатиями. Нейропатологические изменения, наблюдаемые при аутопсии у нескольких погибших пациентов, были различными. Так, в одних случаях определяли выраженную атрофию зубчатого ядра и его проекционых волокон, в других - гибель нейронов, особенно клеток Пуркинье в коре мозжечка; кроме того, описаны дегенеративные изменения в длинных проводниках спинного мозга (задние столбы и спиноцеребеллярные пути); у некоторых пациентов выявлены очаги поражения в коре, базальных ядрах и сетчатке. Полиморфизм характерен также для возраста дебюта и темпа прогрессирования болезни. До тех пор, пока не будет больше известно о биохимии и генетике заболеваний данной группы, создать их удовлетворительную классификацию невозможно.

Стрионигральная дегенерация

Клинические проявления этого редко встречающегося синдрома имеют много общего с таковыми при болезни Паркинсона, тогда как патологоанатомические изменения при двух этих состояниях различны.
Гибель нейронов происходит главным образом в полосатом теле и черном веществе. В некоторых случаях этот процесс сочетается с прогрессирующими атактическими расстройствами, напоминающими оливопонтоцеребеллярную дегенерацию, в других - с дегенерацией вегетативных нейронов спинного мозга, сходной с таковой при синдроме Шая -Дрейджера, важным проявлением которого служит постуральная гипотензия. Выраженность паркинсонических симптомов, вероятно, обусловлена степенью поражения черного вещества и соотношением последнего с вов¬лечением мозжечка и его связей. Подобные случаи представляют собой примеры полисистемной дегенерации, о чем говорилось выше.
Болеют, как правило, лица старше среднего возраста.
Лечение противопаркинсоническими средствами обычно неэффективно.

Синдром прогрессирующего супрануклеарного паралича (синдром Стила - Ричардсона - Ольшевского)

Встречается среди лиц пожилого возраста, примерно в том же возрастном периоде, что и дрожательный паралич (болезнь Паркинсона). Более того, среди больных паркинсонизмом и обнаруживают основное число случаев этого заболевания.
При аутопсии при посмертном исследовании в крыше и покрышке среднего мозга, субталамических люисовых ядрах, вестибулярных ядрах и до некоторой степени в ядрах глазодвигательных нервов обнаруживают гибель нейронов и глиоз.
Клинические признаки весьма своеобразны: нарушения равновесия и походки (больной может неожиданно упасть); ригидность мышц шеи и туловища, напоминающая проявления болезни Паркинсона; «маскообразное» выражение лица; тихий голос; выраженная флексорная или экстензорная дистония шеи; затруднение при взгляде вниз. Это ранние симптомы, и с любым из них больной может впервые обратиться к врачу.
Кардинальным клиническим признаком считается офтальмоплегия. Типичны первоначальное нарушение вертикальных саккадических движений и потеря быстрого компонента оптокинетического нистагма, обычно с преимущественным вовлечением взора вниз по сравнению со взором вверх. По мере прогрессирования болезни страдают горизонтальные движения глазных яблок, но окуловестибулярные рефлексы остаются сохранными.
Симптоматика нарастает на протяжении месяцев и даже до тех пор, пока у больного не разовьются анартрия, полная утрата произвольного контроля движений глаз и выраженная ригидность шеи и туловища.
Признаки деменции обычно незначительны: забывчивость, замедление процесса мышления, апатия, нарушение навыков использования приобретенных знаний.
Расстройств зрения, слуха, общей чувствительности нет.
Признаки вовлечения кортико-спинальных путей минимальны или отсутствуют.
(!!!) Предположение о данном диагнозе должно возникать во всех случаях, когда человек пожилого возраста вдруг начинает часто и без видимых причин падать при ходьбе, а при обследовании у него выявляют экстрапирамидные симптомы, сопровождающиеся ригидностью шеи и параличом сочетанного или вертикального взора.

В классификации заболеваний нервной системы выделяют особую группу патологических состояний - дегенеративные, подчеркивая то, что они характеризуются постепенной и неуклонно прогрессирующей гибелью нейронов, причины которой остаются до конца не раскрытыми. Для идентификации этих заболеваний необходимо исключить такие возможные этиологические факторы, как инфекции, метаболические расстройства и интоксикации. Клиническая практика свидетельствует о том, что значительная часть болезней, относящихся к дегенеративным, имеет генетическую предрасположенность и наследуется по аутосомному и рецессивному типам. Однако другие состояния, не отличающиеся кардинальным образом от наследственных заболеваний, встречаются только спорадически, в виде изолированных случаев в отдельных семьях.

Исходя из определения, классификация дегенеративных заболеваний не может основываться на точном знании их причин или патогенеза. На различные синдромы их подразделяют главным образом по патологоанатомическим изменениям, но также с учетом клинических данных. Клинически рассматриваемая группа заболеваний проявляется в виде нескольких синдромов, распознавание которых помогает врачу в решении вопросов диагностики. Помимо особых симптомов, позволяющих дифференцировать один синдром от другого, существуют некоторые общие признаки, характеризующие всю обсуждаемую группу заболеваний.

Общие замечания
Характерными чертами дегенеративных заболеваний являются их постепенное начало и неуклонно прогрессирующее течение на протяжении многих лет, как правило, более длительное, чем при наследственных болезнях обмена веществ с поражением нервной системы. Первоначальные изменения могут быть настолько слабыми, что часто невозможно точно определить время их появления. Иногда сам больной или его родственники могут сообщить об инциденте (травма или какое-либо драматическое событие), который спровоцировал дебют болезни. Однако при детальном расспросе нередко удается выяснить, что больной или члены его семьи в подобных обстоятельствах лишь внезапно осознают наличие расстройства, которое ранее уже имелось, но оставалось незамеченным.

Большое значение имеет семейный анамнез, но отрицание случаев заболевания у родственников не всегда нужно принимать на веру. Одной из причин служит желание родственников скрыть наличие в семье неврологической патологии. Другим обстоятельством может стать относительно слабая подверженность заболеванию у других членов семьи, так что сам пациент и члены его семьи могут не знать о случаях заболевания у прочих родственников; это, в частности, характерно для наследственных атаксий. Кроме того, диагностика хорошо известных наследственных болезней затруднена, если семья малочисленная. Между тем семейная встречаемость заболевания не всегда свидетельствует о его наследственной природе и в ряде случаев обусловливается воздействием общего инфекционного или токсического фактора.

Другой общей чертой длительно прогрессирующих дегенеративных заболеваний нервной системы является то, что они резистентны к предпринимаемым терапевтическим воздействиям. Поэтому лечение пациентов с заболеваниями данной группы приносит глубокое разочарование всем тем, кто им занимается. Однако клинический опыт и необходимые знания часто позволяют добиться облегчения некоторых симптомов, причем в ряде случаев - весьма значительного (например, при болезни Паркинсона) . Таким образом, подробное знакомство врачей с данной проблемой может существенно помочь больным, даже если нет методов, способных привести к излечению.

Важный признак рассматриваемой группы заболеваний - это тенденция к двустороннему симметричному распределению патологических изменений, что уже само по себе помогает дифференцировать их от других форм неврологических расстройств. Тем не менее на ранних стадиях может наблюдаться вовлечение только одной половины туловища или одной конечности. Но раньше или позже, несмотря на асимметричное начало, двусторонний характер процесса неизбежно проявляет себя.

Примечательно то, что болезни, классифицируемые как дегенеративные, сопровождаются почти избирательным вовлечением определенных анатомо-функциональных нейрональных систем, тогда как другие структуры остаются интактными. Типичными примерами являются боковой амиотрофический склероз, при котором патологический процесс ограничен лишь церебральными и спинальными мотонейронами, а также некоторые формы прогрессирующих атаксий, при которых поражаются только клетки Пуркинье в мозжечке. При атаксии Фридрейха и некоторых других синдромах страдают многие нейрональные системы.

В этом отношении дегенеративные нейрональные заболевания напоминают некоторые патологические процессы известной этиологии, в особенности интоксикации, которые также могут сопровождаться избирательными изменениями со стороны нервной системы. Например, дифтерийный токсин вызывает селективное разрушение миелина периферических нервов, триортокрезила фосфат воздействует на кортикоспинальные пути в спинном мозге и на периферические нервы, и, как будет показано ниже. недавно открытый нейротоксин 1-метил-4-фенил-1,2,5,5-тетрагидропиридин (МФТП) приводит к локальной гибели нервных клеток черного вещества. Избирательное вовлечение определенных систем нейронов не является, однако, патогномоничным для всех дегенеративных заболеваний; некоторым из них свойственны диффузные и неселективные патологоанатомические изменения. Эти исключения, тем не менее, не преуменьшают значимости поражения определенных нейрональных систем как отличительного признака многих заболеваний рассматриваемой группы.

Для развития патологического процесса в нервной системе характерна медленная инволюция тел нервных клеток с ее распространением по нервным волокнам, не сопровождающаяся сколько-нибудь выраженной тканевой реакцией или клеточным ответом. В то же время гибели нейронов и их волокон сопутствует реактивная гиперплазия фибриллообразующих астроцитов (глиоз). Со стороны спинномозговой жидкости (СМЖ) изменений нет или они незначительны и, как правило, заключаются в небольшом повышении уровня белка без изменений содержания специфических протеинов, числа клеток и других компонентов. Поскольку эти заболевания неизбежно приводят к гибели ткани, а не к образованию новой, то при радиографической визуализации мозга, желудочковой системы и субарахноидального пространства изменений не обнаруживают либо определяют расширение ликворосодержащих пространств. Тем самым перечисленные отрицательные результаты лабораторных исследований помогают в разграничении дегенеративных заболеваний с другими большими классами прогрессирующих болезней нервной системы - опухолями и инфекциями.

Классифик ация

Поскольку этиологической классификации в настоящее время не разработано, деление дегенеративных заболеваний на отдельные синдромы производят с учетом описательных критериев. Эти критерии основываются главным образом на патологической анатомии, но в определенной степени также и на клинических проявлениях. В названиях многих из этих синдромов использованы имена некоторых выдающихся неврологов и невропатологов. Заболевания сгруппированы в соответствии с ведущими клиническими признаками. Классификация, приводимая в табл.350-1 и рассматриваемая ниже, построена именно по такому плану.

Таблица 350-1. Клиническая классификация
дегенеративных заболеваний нервной системы

I. Расстройства, характеризующиеся прогрессирующей деменцией, при отсутствии других выраженных неврологических симптомов А. Болезнь Альцгеймера
Б. Сенильная деменция альцгеймеровского типа В. Болезнь Пика (лобарная атрофия)
II. Синдромы прогрессирующей деменции, сочетающейся с другими выраженными неврологическими нарушениями А. Преимущественно взрослого возраста:
1.Болезнь Гентингтона
2.Множественная системная атрофия, сочетание деменции с атаксией и/или проявлениями болезни Паркинсона
3.Прогрессирующий супрануклеарный паралич (синдром Стила - Ричардсона - Ольшевского) Б.

Преимущественно детского и молодого взрослого возраста
1.Болезнь Галлервордена - Шпатца.
2.Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия
III. Синдромы, сопровождающиеся постепенным развитием нарушений позы и движений
А. Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона) Б. Стрионигральная дегенерация
В. Прогрессирующий супрануклеарный паралич (см. выше II, А,3) Г. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)
Д. Спастическая кривошея и другие органические дискинезии Е. Семейный тремор Ж. Синдром Жилль де ла Туретта
IV. Синдромы, сопровождающиеся прогрессирующей атаксией А. Мозжечковые дегенерации
1.Мозжечковая кортикальная дегенерация
2.Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) Б. Спиноцеребеллярные дегенерации (атаксия Фридрейха и сходные расстройства)
V. Синдром центральной недостаточности вегетативной нервной системы (синдром Шая - Дрейджера)
VI. Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности (болезни двигательного нейрона) А. Боковой амиотрофический склероз Б. Спинальные амиотрофии

1.Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига - Гоффманна)
2.Юношеская спинальная амиотрофия (болезнь Вольфарта - Кугельберга - Веландер)
3.Другие формы семейных спинальных амиотрофий В. Первичный боковой склероз Г. Наследственная спастическая параплегия
VII. Синдромы сочетания мышечной слабости и атрофий с расстройствами чувствительности (прогрессирующие невральные амиотрофии, хронические семейные полинейропатии)
А. Перонеальная амиотрофия (Шарко - Мари - Тута) Б. Гипертрофическая интерстициальная полиневропатия (Дежерина - Сотта гипертрофический неврит) В. Различные формы хронической прогрессирующей невропатии
VIII.Синдромы прогрессирующей потери зрения
А. Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит) Б. Наследственная атрофия зрительных нервов (болезнь Лебера)

БОЛЕЗНИ И СОСТОЯНИЯ

G31.2 Дегенерация нервной системы, вызванная алкоголем

Дегенерация нервной системы, вызванная алкоголем

Меню

Общие сведения Симптомы Лечение Лекарства Специалисты Учреждения Вопросы и ответы

Общие сведения

Алкоголизм - выраженное нарушение социальной, психологической и физиологической адаптации вследствие регулярного употребления алкоголя; заболевание постепенно ведёт к физической, интеллектуальной, эмоциональной деградации и распаду личности. Существенные моменты заболевания - психологический и физический виды зависимости от алкоголя, токсичность этанола, абстинентный синдром, множественные социальные проблемы. Чаще формируется в 20–29 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G31.2
• P04.3 Поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением матерью алкоголя
• Q86.0 Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
• Y57.3
• Z50.2 Реабилитация лиц, страдающих алкоголизмом
• Z71.4 Консультирование и наблюдение по поводу алкоголизма

Частота. 18% мужского и 5% женского населения России регулярно употребляют в большом количестве спиртные напитки, из них пятая часть страдает алкоголизмом и официально состоит на учёте у наркологов.

Зависимость от возраста:

• Дети и подростки - зависимость от алкоголя оказывает отрицательное влияние на нормальное развитие и созревание, приобретение социальных, образовательных и профессиональных навыков. Основные признаки и симптомы: депрессия, суицидальные мысли или попытки, уход из семьи, вызывающее поведение, жестокость и стремление к разрушению, низкая успеваемость в школе, беспорядочная половая жизнь, скудость интересов и увлечений, неустойчивость настроения
• Пожилые более чувствительны к влиянию алкоголя. Алкоголизм часто не диагностируют; симптомы крайне вариабельны и могут быть отнесены на счёт хронических заболеваний или деменции.

Зависимость от пола. Мужчины болеют в 5 раз чаще. Женщины более склонны к одиночному пьянству, алкоголизм развивается быстрее.

Причины дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Факторы риска:

• Употребление алкоголя
• Влияние других психотропных веществ, в т.ч. никотина
• Алкоголизм в семейном анамнезе (риск развития алкоголизма у детей алкоголика - 50%)
• Принадлежность к мужскому полу в сочетании с молодым возрастом, отсутствием семьи
• Систематическое употребление алкоголя в количестве 5 и более алкогольных доз (60 мл чистого этилового спирта), пребывание в состоянии опьянения по крайней мере 1 р/нед
• Семейный или социокультурный фон, благоприятствующий злоупотреблению алкоголем; восприятие злоупотребления алкоголем как нормального явления
• Повышенная чувствительность к алкоголю
• Неблагополучие общества (экономическое, идеологическое, нравственное).

Патоморфология:

• Печень: воспаление или жировая инфильтрация (алкогольный гепатит), перипортальный фиброз (алкогольный цирроз развивается у 20% больных)
• Слизистая оболочка желудка: воспаление, изъязвление
• Поджелудочная железа: воспаление, колликвационный некроз
• Тонкая кишка: атрофия ворсинок, ферментативная недостаточность
• Сердце: интерстициальный фиброз и атрофия миофибрилл (типичная картина дилатационной кардиомиопатии)
• Кровь и иммунная система: подавление гранулоцитарного ростка, пролиферации лимфоцитов
• Эндокринная система: повышение уровня кортизола в сыворотке крови, атрофия яичек, снижение уровня половых гормонов у женщин
• Головной мозг: атрофия коры, увеличение желудочков.

Метаболизм этанола

• После приёма этанол быстро всасывается из желудка и тонкой кишки в кровь и циркулирует в ней, легко проникая во все клетки. 5–10% этанола выделяется с мочой, калом, потом, молоком, выдыхаемым воздухом. 90% окисляются в конечном итоге до воды и CO2 со скоростью 5–10 мл/ч (в перерасчёте на чистый этиловый спирт).

• Окисление этанола происходит преимущественно в печени сначала до ацетальдегида (реакцию катализируют алкоголь дегидрогеназы). Окисление ацетальдегида до воды и CO2 катализируют ацетальдегид дегидрогеназы. Некоторое значение для деградации этанола имеет каталаза. Ацетальдегид циркулирует во внутренней среде, легко проникает через клеточные мембраны и крайне токсичен. Когда говорят о токсичности алкоголя, имеют в виду токсичность прежде всего ацетальдегида, а затем этанола.

• Нарушение функций ЦНС определяют содержанием этанола в крови:
  • 50 мг% - седативный эффект
  • 50–150 мг% - нарушена координация движений (100 мг% и менее: в США и ряде стран Европы узаконена как допустимая при управлении автомобилем, хотя при этих концентрациях уже имеется токсический эффект. В ряде стран и в России управление автомобилем запрещено при любой концентрации алкоголя в крови)
  • 150–200 мг% - тяжёлая интоксикация, возбуждение
  • 300–400 мг% - бессознательное состояние
  • >400 мг% расценивают как потенциально смертельную концентрацию.

• Алкоголь дегидрогеназы (АлДГ, КФ 1.1.1.1)
  • АлДГ1 (*103700, a - субъединица АлДГ) активна преимущественно в печени плода, слабо активна в печени взрослых
  • АлДГ2 (*103720, b - субъединица АлДГ) экспрессируется в лёгких, почках и печени плода и взрослых. Значительная часть активности АлДГ печени определяется АлДГ2
  • АлДГ3 (*103730, g - субъединица АлДГ, 2 аллеля) активна в кишечнике и почках плода и детей младшего возраста
  • АлДГ4 (*103740, p - субъединица АлДГ) определяет не менее 40% активности АлДГ печени взрослого человека, особенно при высокой концентрации этанола
  • АлДГ5 (*103710, c - субъединица АлДГ) обнаружена во многих органах, расщепляет преимущественно длинноцепочечные спирты, единственная форма АлДГ мозга
  • АлДГ6 (*103735) найдена в желудке и печени, субстратная специфичность неясна
  • АлДГ7 (*600086) обнаружена в желудке и других органах, но отсутствует в печени.

• Ацетальдегид дегидрогеназа (АцДГ, КФ 1.2.1.3)
  • Цитозольная форма (*100640, 9q21, АцДГ1) крайне чувствительна к ингибирующему эффекту дисульфирама. Активность значительно понижена у алкоголиков. При пониженной, генетически дефектной или ингибированной активности после приёма рюмки водки происходит значительное увеличение содержания ацетальдегида (средние значения 37,3 мкмоль/л против 2,1 мкмоль/л у неалкоголиков), что часто сопровождается сосудистой вегетативной реакцией - вазодилатация (быстрое покраснение кожи лица)
  • Митохондриальная форма (*100650, 12q24.2, АцДГ2) нечувствительна к дисульфираму.

Симптомы дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Клиническая картина дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

• Общие признаки:
  • Больные выглядят старше своих лет, волосы тусклые
  • Лицо пастозное, розоватого цвета; в последующем - гиперемия. При воздержании гиперемия постепенно исчезает, и на фоне бледности проступают телеангиэктазии на крыльях носа, щеках, шее, верхней части груди
  • Тургор кожи снижен
  • Тонус мышц восстанавливается при приёме спиртного.

• Изменение поведения:
  • Психологическая и социальная дезадаптация
  • Волевая распущенность, небрежность в одежде, нечистоплотность
  • Проблемы в семейной жизни (разводы, раздельное проживание супругов)
  • Тревога, депрессия, бессонница
  • Социальная изоляция, частые переезды
  • Обусловленные приёмом алкоголя правонарушения
  • Психологический и физический дискомфорт, исчезающий после приёма алкоголя
  • Неоднократные, но безуспешные попытки прекратить или ограничить употребление алкоголя
  • Потеря интереса к ситуациям, не связанным с употреблением алкоголя
  • Проблемы на работе (пассивность, прогулы, снижение работоспособности, конфликты с коллегами, частая смена места работы)
  • Ретроградная амнезия на период алкогольного опьянения
  • Жалобы членов семьи или друзей на изменения поведения, связанные с употреблением алкоголя, возникающие и вне состояния алкогольного опьянения.

• Поражение внутренних органов:
  • ЖКТ: анорексия, тошнота, рвота, боли в животе, проявления хронического поражения печени (жировая инфильтрация и цирроз печени), пептические язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, симптомы панкреатита
  • Злоупотребление алкоголем нарушает способность тонкой кишки всасывать различные вещества, включая витамины и аминокислоты
  • ССС: умеренная артериальная гипертензия, аритмии или тахикардия (наджелудочковая), симптомы алкогольной кардиомиопатии
  • Дыхательная система: симптомы аспирационной пневмонии, бронхита, часто связанные с сопутствующим курением
  • Импотенция, атрофия яичек
  • Эндокринная система/обмен веществ: гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, кушингоидное телосложение, гинекомастия; часто развивается гипогликемия, в бессознательном состоянии (часто сопутствует опьянению) приводящая к смертельному исходу
  • Кожа: признаки повреждений вследствие несчастных случаев и травм, ожоги (особенно от сигарет), кровоподтёки на различных стадиях заживления, неудовлетворительное гигиеническое состояние кожи
  • Опорно - двигательная система: костные мозоли и переломы на различных стадиях заживления, миопатии
  • Нервная система: снижение познавательных способностей (например, ухудшение памяти на последние события), периферическая невропатия, синдром Вернике–Корсакова
  • Орган зрения: амавроз алкогольный - быстро прогрессирующее ослабление зрения вплоть до полной слепоты, при этом ширина зрачков соответствует освещённости, сохраняется живой зрачковый рефлекс; исчезает самостоятельно
  • Органы головы и шеи: гиперемия лица, гипертрофия околоушных слюнных желёз, неудовлетворительное гигиеническое состояние полости рта.

Синдромы

• Синдром изменённой реактивности - изменение переносимости спиртных напитков, исчезновение защитных реакций при передозировке алкоголя, способность к систематическому употреблению спиртного и извращение его действия, амнезии на период опьянения (палимпсесты). На начальных стадиях алкоголизма переносимость спиртного значительно возрастает (синдром толерантности к алкоголю). В дальнейшем переносимость резко снижается.

• Синдром психической зависимости - навязчивое влечение к опьянению, психический дискомфорт (дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе) в трезвом состоянии и улучшение психических функций в состоянии опьянения.

• Синдром физической зависимости - физическая (неудержимая) потребность в опьянении, потеря контроля за количеством выпитого спиртного, проявления абстиненции, улучшение физических функций в состоянии опьянения.

• Синдром последствий хронической интоксикации:
  • Психические последствия: астения, психопатизация, деградация личности, расстройства настроения часто с агрессивным поведением и суицидальными попытками; острые (делирий, галлюцинаторно - параноидный синдром) и хронические (бред ревности, корсаковский психоз) психозы; в далеко зашедших случаях - алкогольная деменция
  • Неврологические последствия: острые мозговые синдромы: эпилептиформный, Гайе–Вернике, мозжечковый, стриопаллидарной недостаточности; периферические невриты; атрофия зрительного, слухового нервов.

• Алкогольное патологическое опьянение возникает редко и характеризуется внезапным появлением выраженных отклонений в поведении после употребления небольшого количества алкоголя:
  • Наблюдают спутанность сознания, дезориентацию; возможны бред и зрительные галлюцинации, психомоторное возбуждение, агрессивное поведение, депрессия с суицидальными тенденциями
  • Обычно продолжается несколько часов, оканчивается длительным сном с последующей амнезией на эпизод патологического опьянения.

• Абстинентный синдром развивается обычно через 12–24 ч после последнего приёма алкоголя:
  • На начальных стадиях - симпатико - тоническое перевозбуждение: гиперемия верхней части туловища, отёчность лица, потливость, тремор пальцев и кистей рук, тошнота, рвота, жидкий стул, задержка мочи, отсутствие аппетита, бессонница, головокружение и головная боль, мидриаз, боли в области сердца, животе. Часто возникают эпилептиформные припадки
  • На последних стадиях - вегетативные расстройства: вялость, падение сосудистого тонуса, бледность, цианоз, холодный пот, заострение черт лица, мышечная гипотония, атаксические нарушения (вплоть до невозможности самостоятельно передвигаться).

• Алкогольный делирий - см. Делирий

• Алкогольный галлюциноз - органический галлюциноз с красочными и устойчивыми галлюцинациями (слуховыми или зрительными) чаще неприятного содержания; обычно начинается через 48 ч после выхода из состояния хронического опьянения; иногда сопровождается бредом при отсутствии симптомов аффективных расстройств или органического психосиндрома. Расстройство наблюдают в любом возрасте (у мужчин в 4 раза чаще); ему предшествует период достаточно длительного чрезмерного пьянства, в течение которого у субъекта вырабатывается зависимость от алкоголя. В одних случаях галлюцинации продолжаются несколько недель, в других (редко) - могут быть постоянными.

• Алкогольный амнестический синдром (корсаковский синдром) - необратимые нарушения краткосрочной памяти при отсутствии поражения сенсорной сферы; наступает вслед за длительным периодом сильного пьянства; отсутствует связь с каким - либо соматическим или другим психическим расстройством.

• Алкогольная энцефалопатия (*277730, 3p14.3, дефект гена транскетолазы [КФ 2.2.1.1], r): см. Энцефалопатия Вернике.

• Деменция.

• Гиперлипидемия типа V (238400, r): панкреатит, гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, гипербеталипопротеинемия, повышенное содержание холестерина, выраженная триглицеридемия, нарушения теста переносимости глюкозы.

Стадии развития

• Начальные признаки:
  • На фоне бытового пьянства уменьшаются признаки интоксикации; и в опьянении, и в трезвом состоянии поднимаются жизненный тонус, двигательная активность, настроение; аппетит, сон, половые отношения не нарушены
  • Приём алкогольных напитков в светлое время суток не вызывает дискомфорта; рвота при передозировке возникает, но наутро после передозировки исчезает отвращение при мыслях о спиртном
  • Подъём жизненного тонуса часто сменяется периодами раздражительности, конфликтности.

• I стадия (продолжительность 1–4 года)
  • Синдром изменённой реактивности: значительное возрастание переносимости спиртного, рвоты при передозировке нет, палимпсесты
  • Синдром психической зависимости: постоянные мысли о спиртном, чувство дискомфорта в трезвом состоянии
  • Синдром физической зависимости отсутствует
  • астения, преходящие соматоневрологические нарушения.

• II стадия (продолжительность 5–15 лет)
  • Синдром изменённой реактивности: максимальная переносимость спиртного; ежедневное пьянство. Периодичность приёма алкоголя может быть связана только с внешними причинами, например отсутствием денег (псевдозапои). Седативный эффект алкоголя исчезает, наблюдают только активирующий. Палимпсесты сменяются полной амнезией при внешней упорядоченности поведения (амнезия у неалкоголиков возникает при сопорозном состоянии с обездвиженностью)
  • Синдром психической зависимости: психическое благополучие зависит от постоянства приёма алкоголя; в трезвом состоянии - дезорганизация психической деятельности, неспособность к умственной работе
  • Синдром физической зависимости: неудержимое влечение к алкоголю, диктующее поведение, искажающее представления о нравственных ценностях, взаимоотношениях. В трезвом состоянии больной подавлен, неработоспособен, раздражителен. Приём спиртного восстанавливает физические функции
  • Абстинентный синдром в форме симпатико - тонического перевозбуждения
  • Синдром последствий интоксикации:
    • Психическая сфера - потеря творческих способностей, снижение интеллекта, расстройства личности, аффективные расстройства. Бредовые идеи (например, ревности), возникающие сначала только в состоянии опьянения, в дальнейшем могут перейти в стойкий бред, что создаёт опасность для близких больного. Любое заболевание, травма, оперативное вмешательство могут осложниться острым алкогольным психозом, а толерантность к алкоголю приводит к возникновению перекрёстной толерантности к некоторым средствам для наркоза
    • Нервная система - невриты, скотомы, сужение полей зрения, снижение слуха на определённые частоты, атаксия, нистагм, нарушение координации движений
    • Поражение ССС, печени и др.

• III стадия (продолжительность 5–10 лет)
  • Синдром изменённой реактивности: снижение переносимости спиртного. Многодневное пьянство приводит к физическому и психическому истощению с последующим воздержанием в течение некоторого времени (запои), глубокое опьянение достигается малыми дозами. Активирующее действие алкоголя исчезает, он лишь поддерживает тонус; практически каждый эпизод опьянения заканчивается амнезией
  • Синдром психической зависимости: симптомы незаметны на фоне грубых психических изменений
  • Синдром физической зависимости: неудержимое влечение определяет жизнь больного; отсутствие количественного контроля и низкая переносимость часто приводят к смертельному исходу
  • Абстинентный синдром в форме вегетативных расстройств
  • Синдром последствий интоксикации:
    • Психика истощена, практически отсутствуют эмоции (за исключением самых примитивных - жестокость, злоба). Больной не способен к продуктивной деятельности, нуждается в постоянном контроле
    • Деменция нередко представлена псевдопаралитическими проявлениями
    • Возможны хронический галлюциноз, бред ревности
    • При неврологическом исследовании - энцефалопатии и полиневриты; до 20% алкоголиков страдают алкогольной энцефалопатией с эпилептическим синдромом
    • Поражены практически все органы и системы; характерно сочетание кардиомиопатии и поражения печени.

Диагностика дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

Диагностика:

• Психологические тесты: например, следующие 4 вопроса (чувствительность и специфичность менее 70%, основное достоинство - возможность тестирования при сборе анамнеза, положительный ответ более чем на 2 вопроса позволяет заподозрить алкоголизм)
  • Возникало ли у Вас ощущение того, что Вам следует сократить употребление спиртных напитков?
  • Возникало ли у Вас чувство раздражения, если кто - то из окружающих (друзья, родственники) говорил Вам о необходимости сократить употребление спиртных напитков?
  • Испытывали ли Вы когда - нибудь чувство вины, связанное с употреблением спиртных напитков?
  • Возникало ли у Вас желание принять спиртное на следующее утро после эпизода употребления алкоголя?
• КТ, МРТ головного мозга: атрофия коры, структурные изменения в ядрах таламуса, а также обонятельном и промежуточном мозге
• Биопсия печени для диагностики алкогольного гепатита или цирроза.

Лечение дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем

• Показания для стационарного проведения детоксикации:
  • Симптомы алкогольного делирия, алкогольный делирий в анамнезе
  • Невозможность завершить первичную детоксикацию амбулаторно
  • Сопутствующие заболевания, требующие госпитализации
  • Выраженные психические нарушения (в т.ч. депрессия с суицидальными тенденциями)
  • Невозможность получить твёрдое обязательство полностью исключить употребление алкоголя
  • Неблагоприятное социальное окружение.

Диета - полноценное питание, восполняющее недостаток витаминов группы В, магния, фосфора, цинка.

Тактика ведения:

• Контролируемое потребление алкоголя (например, ограничение одним эпизодом в конце недели) сопровождается высоким риском возобновления алкоголизма
• Большинство алкоголиков обращаются к врачу в результате давления извне. Самый лучший прогноз можно дать при добровольном обращении
• Необходим благоприятный психологический фон - понимание и отсутствие осуждения со стороны врача и близких
• Лечение обычно проводят в наркологических диспансерах и больницах, специализированных отделениях и палатах врачами - наркологами и психиатрами (лечение в общемедицинской сети часто неэффективно).

Основные задачи лечения:

• Снятие абстинентного синдрома, последствий интоксикации
• Подавление влечения, формирование соматической или психической негативной реакции при употреблении алкоголя (сенсибилизация, условнорефлекторное отвращение)
• Изменение отношения к пьянству (психотерапия)
• Поведенческая терапия обучает алкоголика другим способам снижения тревожности (обучение релаксации, искусству владеть собой, новым способам адаптации к окружающей среде)
• Купирование острых алкогольных психозов, защита от нанесения повреждений алкоголиком самому себе и другим (насильственное ограничение активности, введение седативных и других психотропных средств)
  • На Западе эффективно работает добровольное содружество алкоголиков (Анонимные Алкоголики ).

Лекарственная терапия

• При абстинентном синдроме - большие дозы витаминов С и группы В, особенно тиамина (при возникновении синдрома Вернике–Корсакова - тиамин 50–100 мг/сут) и инфузионная терапия (5% р - р декстрозы, р - р натрия хлорида+кальция хлорида+калия хлорида [р - р Рингера] и т.д.).

• Для детоксикации и купирования абстиненции:
  • Хлордиазепоксид при угрозе развития алкогольного делирия 25–50 мг каждые 2–4 ч (до разрешения угрожающих симптомов); при делирии - 50–100 мг каждые 4 ч. Альтернативный препарат - диазепам 5 мг внутрь или в/в
  • Диазепам 1–3 мг в/в - при судорогах
  • Лоразепам для больных с тяжёлым заболеванием печени
  • b - Адреноблокаторы (пропранолол, атенолол) при персистирующей синусовой тахикардии
  • Клонидин для устранения симптомов вегетативной дисфункции (тремора, тахикардии, артериальной гипертензии).

• Специальные средства для лечения алкоголизма:
  • Дисульфирам. Приём алкогольного напитка в течение 12 ч после дисульфирама вызывает тяжёлую реакцию, продолжающуюся 1–3 ч: чувство «прилива» к голове (через 5–15 мин), расширение сосудов кожи лица и шеи, головная боль, тахикардия, затруднение дыхания, потоотделение; через 30–60 мин появляются тошнота и рвота, может развиться коллапс. Назначив алкоголь на фоне действия дисульфирама, вырабатывают отрицательный условный рефлекс на вкус и запах алкоголя:
    • Начальная доза - 0,5 г/сут внутрь в течение 1–3 нед; поддерживающую дозу подбирают индивидуально (обычно 0,25–0,5 г/сут). Следует предупредить пациента и членов семьи, что действие дисульфирама может длиться 3–7 дней после последнего приёма
    • Дисульфирам следует вводить не ранее чем через 24 ч после последнего приёма алкоголя
  • Налтрексон для уменьшения потребности в алкоголе и устранения его тонизирующего действия.

Осложнения дегенерации нервной системы, вызванная алкоголем:

• Рецидив алкоголизма
• Алкогольная полиневропатия
• Деменция
• Инфекционные заболевания вследствие ослабления защитных сил организма
• Асептические некрозы головок бедренных костей
• Цирроз печени (у женщин развивается быстрее).

Течение и прогноз:

• Хроническое рецидивирующее течение
• Прогноз зависит от давности и интенсивности злоупотребления, вида и качества спиртных напитков, характера последствий интоксикации. Антиалкогольное лечение лишь на определённом этапе приостанавливает развитие болезни
• Смерть наступает в результате декомпенсации жизненно важных систем в связи с запоем, абстинентным состоянием, интеркуррентными заболеваниями, при которых смертность алкоголиков в 3–4 раза превышает среднюю
• В запущенных случаях психическая и соматоневрологическая инвалидизация нарастает (даже при воздержании от спиртных напитков) вследствие дефицита нейроэндокринной регуляции, расстройств обмена веществ, питания, патологии органов и систем (атрофия мозговой ткани, дисфункция печени, поджелудочной железы и т.д.).

Дегенерация центральной нервной системы представляет собой необратимые органические и функциональные изменения в спинном и головном мозге, которые приводят к психической дегенерации. Выделяют множество видов заболеваний, последствием которых являются нарушения работы нервной системы. Соответственно, лечение будет зависеть от вида заболевания и причин, его вызывающих. К сожалению, далеко не все болезни ЦНС поддаются лечению. Успешную терапию дегенеративных заболеваний ЦНС выполняют в Юсуповской больнице.

Дегенеративные заболевания ЦНС: общие понятия

Основными характеристиками группы дегенеративных заболеваний ЦНС являются следующие критерии:

• заболевания начинаются незаметно, до их появления нервная система могла работать абсолютно нормально;
• заболевания имеют постепенно прогрессирующее течение, могут длиться годы или десятилетия;
• некоторые дегенеративные заболевания связаны с наследственными факторами и развиваются у нескольких членов одной семьи;
• нейродегенеративное заболевание ЦНС характеризуется постепенной гибелью нейронов и заменой их глиальными элементами;
• атрофические процессы на начальной стадии развития патологии возникают в каком-либо определенном участке одного из полушарий головного мозга; далее в периоде развернутой стадии дегенерации атрофия в головном мозге становится практически симметричной.

Различные заболевания ЦНС, список которых достаточно длинный, остаются на стадии изучения. Достоверно неизвестны причины возникновения атрофических процессов при нормальном функционировании нервной системы большую часть жизни человека. Тем не менее, существует ряд факторов, которые могут провоцировать дегенерацию головного мозга:

• злоупотребление алкоголем, наркомания;
• токсическое влияние пестицидов и гербицидов;
• менингококковая инфекция;
• вирусные энцефалиты;
• дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты.

Органические заболевания ЦНС

Наличие органического заболевания центральной нервной системы означает, что головной мозг неполноценен. Патология может быть врожденной или приобретенной. Неврологи утверждают, что органические нарушения ЦНС первой стадии можно найти у 98% населения, однако они не требуют лечения. Вторая и третья стадии характеризуется более серьезными поражениями и сопровождаются значительными отклонениями.

Врожденные органические поражения головного мозга происходят в период эмбрионального развития или во время родов в результате родовой травмы. Причинами их появления могут быть неблагоприятные факторы, которые влияли на беременную женщину:

• употребление женщиной алкоголя, наркотиков;
• тяжелое течение гриппа или других инфекционных заболеваний во время беременности;
• действие некоторых лекарственных препаратов;
• сильный стресс.

Приобретенные органические поражения могут возникнуть после инсульта, черепно-мозговой травмы, злоупотребления алкоголем и наркотиками, инфекционных заболеваний с поражением головного мозга.

Среди болезней, которые вызваны органическими поражениями ЦНС, выделяют олигофрению и деменцию. При олигофрении происходит задержка умственного развития. Заболевание возникает в период внутриутробного развития или на первом году жизни. У детей снижен интеллект, плохо развивается речь и моторика. При деменции происходит утрата уже приобретенных навыков и знаний. Постепенно деменция приводит к полной деградации человека. Рассматривая данное заболевание ЦНС, симптомы выделяют следующие: нарушение памяти, речи, ориентации в пространстве, человек не может учиться новому и теряет старые навыки и знания.

Инфекционные заболевания ЦНС

Инфекционные заболевания ЦНС являются одними из наиболее распространенных неврологических патологий. Заболевания ЦНС, вызванные инфекцией, очень опасны. Они имеют тяжелое течение, оставляют серьезные последствия и значительный неврологический дефицит. Инфекционные заболевания ЦНС могут вызывать бактерии, вирусы, грибковые заболевания. Чаще всего заболевания развиваются при проникновении в организм менингококка, стафилококка, пневмококка, энтеровирусов ECHO и Коксаки, эпидемического паротита, кандиды. Входными воротами для инфекции являются ЛОР-органы, также она передаётся контактным, гематогенным, лимфогенным, периневральным путем.

Нарушение кровообращения в головном мозге провоцирует развитие сосудистых заболеваний ЦНС. Эти патологии чрезвычайно опасны, поскольку приводят в большинстве случаев к инвалидизации человека. Также сосудистые заболевания ЦНС имеют большой процент смертности. Поражение головного мозга происходит в результате ишемических и геморрагических инсультов, транзиторных ишемических атак, спонтанных субарахноидальных кровоизлияний. Причинами подобных патологий являются:

• аневризмы,
• тромбоэмболии,
• атеросклероз сосудов,
• гипертоническая болезнь,
• острые токсические поражения стенок сосудов,
• хронические дегенеративные заболевания стенок сосудов.

Пусковым механизмом развития инсультов могут быть сильные стрессы, судорожные припадки, алкогольная интоксикация, резкие перепады температуры тела. Сосудистое заболевание ЦНС чаще всего возникает спонтанно и требует незамедлительного обращения за медицинской помощью.

Лечение и диагностика дегенеративных заболеваний ЦНС

Опасность дегенеративных заболеваний ЦНС состоит в том, что их сложно предвидеть. При наличии провоцирующих факторов в жизни человека рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно посещать невролога для профилактических осмотров. Заподозрив признаки заболевания ЦНС, следует немедленно обратиться к врачу. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов замедлить прогрессирование дегенеративных процессов в головном мозге.

Диагностика и лечение дегенеративных заболеваний будет зависеть от вида патологии. Определив клиническую картину болезни, врач назначит исследования для уточнения состояния пациента. Они могут включать лабораторные анализы, УЗИ, МРТ, КТ, и психологические тесты для определения состояния когнитивных навыков.

В Юсуповской больнице города Москвы работает клиника неврологии, в которой оказывают помощь высококвалифицированные неврологи, доктора наук. Врачи Юсуповской больницы имеют большой опыт лечения дегенеративных заболеваний ЦНС и используют в своей работе новейшие методики терапии и реабилитации, что позволяет браться за самые сложные случаи.

Обратиться за помощью, записаться на прием и получить консультацию специалистов можно по телефону.

Список литературы

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• "Диагностика". - Краткая Медицинская Энциклопедия. - М.: Советская Энциклопедия, 1989.
• «Клиническая оценка результатов лабораторных исследований»//Г. И. Назаренко, А. А. Кишкун. г. Москва, 2005 г.
• Клиническая лабораторная аналитика. Основы клинического лабораторного анализа В.В Меньшиков, 2002 .

Наши специалисты

Цены на диагностику дегенеративных заболеваний ЦНС

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.