Прогери́я в переводе с древне-греческого языка означает – старик. Является редким генетическим заболеванием, при котором происходят необратимые изменения в организме, приводящие к преждевременному старению. Выделяют детскую прогерию, именуемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда и прогерию взрослых, известную, как синдром Вернера.
Мутации в гене LMNA приводит к синдрому детской прогерии. Именно данный ген вырабатывает ламин белка, способствующий удержанию ядра клетки. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности ядер клеток, что способствует раннему старению.
При рождении, дети с таким синдромом, внешне и физически кажутся здоровыми. Болезнь начинает проявляться в возрасте 1,5-2 лет. Выражается это потерей волос и веса, наблюдается выступание вен, образуется морщинистая кожа. К тому же, негативные процессы сопровождаются осложнениями, более присущими пожилым людям: инсульт, сердечно-сосудистые заболевания, остеопороз, скованность суставов, генерализованный атеросклероз.
При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.
Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна и до сегодняшнего дня занимает умы ученых всего мира.
Следует знать, что прогерия – заболевание генетическое, а не наследственное. Получается, что родители не являются носителями этого заболевания. Ученые предполагают, что происходит спорадическая мутация либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия. Стоит также отметить, что если у родителей есть ребенок с СХГП, то вероятность рождения второго такого же ребенка мала и составляет - 1 к 4-8 миллионам. Имеются некоторые синдромы прогерии, передающиеся через поколения, но это не относится к классическому СХГП.
Перед болезнью оба пола (женский и мужской) и все исключительно расы – равны. Заболевание довольно редкое и встречается во всем мире всего лишь у одного из 8 миллионов детей. Известно на данный момент 42 случая подобного заболевания.
Все люди стареют. По мнению ученых, если бы не разрушительное воздействие внешней среды и наши пагубные пристрастия к удовольствиям, вредным для тела, мы бы жили до 130, а то и до 150 лет. А 16 лет назад, 29 августа 2001 года, ученые даже объявили, что нашли ген долголетия. Так что, возможно, в уже недалеком будущем мы сможем проживать весь отведенный нам природой срок жизни. Но пока мы старимся и умираем в подавляющем большинстве своем до 80-90 лет. А некоторые болезни сокращают этот и без того не такой уж большой срок в разы. И самой «убийственной» среди них, в прямом смысле этого слова, является прогерия. Мы выясняли, каково это - состариться за полтора-два десятка лет.
Старение - это естественный процесс, свойственный каждому живому организму на Земле. Все имеющиеся теории на тему «Почему люди стареют?» можно разделить на две большие группы. Сторонники одной из них утверждают, что старение было задумано природой для дальнейшей эволюции видов и общества. Другие уверены, что никаких глобальных задумок тут нет - просто повреждения на генном и клеточном уровне со временем накапливаются, что приводит к изнашиванию организма.
Так или иначе, но действительно в ходе жизни человека в его клетках и тканях накапливаются результаты внутренних сбоев и ошибок, а также последствия внешних воздействий. Среди ключевых факторов старения выделяют следующие:
- Воздействие активных форм кислорода (АФК), которые, конечно, нужны нашему организму, но не всегда и не везде.
- Мутации ДНК соматических клеток (то есть, клеток тела). Геном - не застывшая во времени и пространстве структура. Это живая и подверженная изменениям конструкция.
- Накопление поврежденных белков, которые являются побочным результатом действия АФК или сбоев в метаболических процессах.
- Укорочение теломер - концевых участков хромосом. Правда, в последнее время ученые начали сомневаться, что старение связано с теломерами, но пока эта теория все еще пользуется популярностью.
Прогерия, о которой пойдет речь в этой статье, это не старение - в том смысле, в каком его понимает наука, когда говорит о продолжительности жизни, изнашивании организма и т. п. Эта болезнь выглядит как старение, хотя на самом деле, это тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки определенных белков.
Прогерии - болезни детей и взрослых
Англичанин Джонатан Хатчинсон в 1886 году впервые описал 6-летнего ребенка, у которого он наблюдал атрофию кожи. А название необычной болезни (от греческого слова «прогерос» - состарившийся раньше времени) дал ей в 1897 году доктор Гилфорд, который занимался изучением и описанием нюансов заболевания. А в 1904 году доктор Вернер обнародовал описание прогерии взрослых - на примере сразу четырех братьев и сестер, страдавших катарактой и склеродермией.
Считается, что Фрэнсис Скотт Фицджеральд написал в 1922 году свой рассказ «Любопытный случай Бенджамина Баттона» именно под впечатлением от информации о больных прогерией. В 2008 году Брэд Питт сыграл главного героя книги в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона».
Выделяют две разновидности прогерии:
- Болезнь, поражающую детей - синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Это редкая патология. Она проявляется у 1 ребенка из нескольких миллионов. Считается, что в мире сегодня проживает не более сотни людей, страдающих от детской прогерии. Правда, ученые предполагают, что можно говорить еще о примерно 150 недиагностированных случаях.
- Болезнь, поражающую взрослых - синдром Вернера.
Это тоже редкое заболевание, но не настолько, как детская прогерия. Люди с синдромом Вернера рождаются в 1 случае из 100 тысяч. В Японии - чуть чаще: 1 случай на 20-40 тысяч новорожденных. Всего в мире известно о чуть менее чем 1,5 тысячах таких пациентов.
Детская прогерия имеет лишь косвенное отношение к настоящему старению. Это заболевание из группы ламинопатий - болезней, развивающихся на фоне проблемы с выработкой белка ламина А. Если его не хватает, или организм производит «неправильный» ламин А, то развивается одно из целого списка заболеваний, куда входит и синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует соединение преламин А, из которого получается белок ламин А, образующий тонкую пластину ламину, покрывающую внутреннюю мембрану ядра. Она необходима для заякоривания всевозможных молекул и внутренних структур ядра. Если ламина А не хватает, внутренний каркас ядра клетки построить не удается, оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма. Кроме того, ламин А играет одну из ключевых ролей в клеточном делении. Он регулирует распад и восстановление ядра клетки. Нетрудно представить, что может произойти, если этого белка не хватает или он не такой, как должен быть. Мутация гена LMNA приводит к образованию «неправильного» белка - прогерина. Именно он и становится причиной ускоренного «старения» детей.
По последним данным, мутация происходит на ранних стадиях развития эмбриона и практически никогда не передается от родителя к детям.
Несколько лет назад ученые обнаружили, что прогерин вырабатывают и здоровые клетки, но в существенно меньших количествах, чем при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Более того, оказалось, что с возрастом прогерина в нормальных клетках становится больше. И это единственное, что действительно связывает детскую прогерию и процессы старения.
Взрослая прогерия - результат другой мутации, в гене WRN. Этот ген кодирует белок, необходимый для поддержания хромосом в стабильном состоянии, а также задействованный в процессах деления клеток. При наличии мутации гена WRN структура хромосом постоянно меняется. Частота спонтанных мутаций возрастает в 10 раз, при этом способность клеток к делению падает в 3-5 раз по сравнению со здоровыми клетками. Длина теломер также уменьшается. И вот эти процессы уже действительно близки к тому старению, которое мы имеем в виду, глядя на пожилых людей на лавочке.
Вылечить прогерию пока нельзя. Врачи всеми силами пытаются замедлить стремительное «старение» таких пациентов. Детям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда назначаются препараты с антиоксидантными свойствами, витамин Е и т. п. Им проводят операции по шунтированию коронарной артерии в попытках справиться с осложнениями на сердце и сосудах.
Лекарством, которое позволяет продлить жизнь пациента с детской прогерией на год, а в лучшем случае на 6-7 лет, стал лонафарниб - препарат, созданный для лечения рака. Для человека, чья жизнь может закончиться в 13-17 лет, это существенный срок. В 2012 году оказалось, что его прием приводит к улучшению слуха, укреплению костей, увеличению массы тела и повышению гибкости сосудов. 6 лет - это не так уж и много, но создание многих эффективных лекарств начиналось с подобных достижений.
Были также получены обнадеживающие результаты по терапии рапамицином, правастатином и золедронатом.
Нужна ли профилактика прогерии? Ранее считалось, что нет, так как люди с детской прогерией не успевали дожить до способности рожать детей, а у взрослых пациентов развивается бесплодие. Правда, в последние годы появляются сообщения о женщинах с прогерией, рожающих здоровых детей. Но это заболевание настолько редкое, что вероятность распространения мутаций крайне мала.
От взрослой прогерии пока лекарств не найдено. У таких пациентов лечат только те тяжелые и многочисленные болезни, которые атакуют их.
Доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon) – известный американский эксперт по прогерии, директор Фонда по изучению прогерии (Progeria Research Foundation), исследовательница.
У доктора Гордона личные счеты с этой болезнью – пять лет назад ее сыну поставили диагноз прогерия.
Доктор Гордон преподает педиатрию на медицинском факультете Университете Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд.
Является научным сотрудником Университета Тафтса в Бостоне, где активно проводит исследования в области синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).
Благодаря доктору Гордон западная медицинская наука существенно продвинулась в данной области. В частности, доктор Гордон открыла ген прогерии и сделала множество других важных открытий, касающихся патогенеза этого редкого заболевания.
Исследовательница часто попадала на телеэкраны, ее статьи по прогерии публиковались в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а также The Journal of the American Medical Association (JAMA).
В этой статье доктор Гордон отвечает представителям NHMHB на частые вопросы о прогерии.
- Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия, и чем вызывается эта болезнь?
- Когда мы говорим о прогерии, я обращаюсь к синдрому Хатчинсона-Гилфорда, потому что существуют и другие прогерические синдромы.Прогерия – это то, что мы называем «синдромом преждевременного старения», который воздействует на организм ребенка самыми разными путями, особенно сильно старя их сердечнососудистую систему.
Все дети с прогерией умирают раньше положенного срока, страдая тяжелым атеросклерозом, в возрасте от 8 до 20 лет. Основная причина смерти таких детей – сердечнососудистые заболевания, характерные для стариков. Прогерия возникает в среднем у одного ребенка на 4 миллиона человек, но в некоторых популяциях этот показатель варьирует от 1 до 8 миллионов.
Большая часть детей с прогерией на момент рождения выглядят совершенно нормально. В возрасте около 9 месяцев у них начинают появляться классические симптомы прогерии, включая изменения кожи, облысение и др. Такие дети дорастают максимум до 3,5 футов, что чуть больше половины роста нормального взрослого человека.
Нервная система и головной мозг таких детей болезнь обходит стороной, поэтому они функционируют в соответствии с биологическим возрастом. Социальные навыки и интеллект у детей с прогерией полностью сохраняются.
Другими словами, это счастливые детки, первоклассники, второклассники, которые хотят радоваться жизни и баловаться с ровесниками, но очень быстро дряхлеют и покидают нас. Понимание того, что происходит в организме ребенка при прогерии, должно помочь нам найти лекарство от этого ужасного заболевания.
- Когда и почему вы решили основать Фонд по изучению прогерии?
- Когда нашему сыну Сэму было почти 2 года, ему поставили диагноз прогерия. Мой муж врач, а я сама врач и научный работник. Конечно, мы отлично понимали суть проблемы и делали все возможное, чтобы остановить эту болезнь.За несколько дней мы собрали весь имеющийся у современной науки материал – оказалось, что это менее 200 опубликованных статей. И все. Не было даже организации, которая занималась бы сбором средств на проведение дальнейших исследований, не было практически ничего.
Поэтому мы с мужем решили основать Фонд по изучению прогерии, PRF. Моя сестра Одри работает юристом, и мы попросили ее, как человека подкованного в правовых вопросах, стать первым президентом и исполнительным директором фонда.
Теперь у нас в организации есть большой и очень квалифицированный совет директоров, великолепный комитет волонтеров и много других людей, которые помогают в борьбе с прогерией.
Фонд по изучению прогерии – это некоммерческая организация, которая постоянно растет.
- Чем занимается Фонд по изучению прогерии?
- Фонд по изучению прогерии был создан в то время, когда для детей с этим синдромом в нашей стране не было практически ничего. Мы основали эту организацию с четким пониманием того, что нужно для борьбы с болезнью.Вот что мы постоянно слышали: «Нет денег на проведение исследований в этой области, поэтому нам нечем помочь таким пациентам». Тогда мы собрали деньги и дали исследователям гранты на проведение особо важных работ, и мы продолжаем делать это сегодня.
Нам говорили: «Нет оборудования и инструментов. Нет клеточных культур. Исследователям необходимо с чем-то работать». Поэтому мы создали собственный банк клеток и тканей, взятых у больных прогерией. Все дети с этим синдромом могут пожертвовать свои клетки для нашего банка, чтобы ученым хватало материала для исследований. Теперь у них есть все, и результаты не заставили себя ждать.
Мы хотели переманить исследователей из других областей, убедить их заняться прогерией. Мы проводили научные встречи, которые помогали распространять информацию, мы предлагали солидные гранты на проведение ключевых исследований, и это помогло привлечь в нашу сферу ученых не только из разных уголков Америки, но даже из других стран.
Мы также создали Консорциум по изучению генетики прогерии (Progeria Research Genetics Consortium), в который сегодня входит 20 ученых, и я в их числе. Шестеро из нас принимали участие в историческом исследовании, которое завершилось открытием гена прогерии.
- Можно ли диагностировать прогерию до рождения ребенка?
- Да, это можно сделать. Это стало возможным благодаря недавнему открытию гена прогерии. Но так как прогерия не передается через поколения (это спорадическая мутация), то крайне маловероятно, что в одной семье родится два ребенка с этим редким заболеванием.После открытия гена прогерии диагностика этого синдрома стала быстрой и надежной. Врачи со всего мира отправляют нам образцы клеток своих пациентов, чтобы мы проверили их на синдром Хатчинсона-Гилфорда, и мы делаем это совершенно бесплатно. Для всех.
- Каков прогноз для детей с прогерией?
- Заболевание смертельно в 100% случаев. Ребенок умирает в юном возрасте в результате инфаркта или инсульта. Его убивает то же самое, что уносит жизни большинства пожилых людей, только это происходит в детские или подростковые годы. Закупоренные мозговые и коронарные артерии, стенокардия, инсульты – вот чего следует ожидать от этой болезни.- С какими трудностями сталкиваются больные прогерией?
- Я бы разделила эти трудности на две основные категории.Во-первых, повседневное сохранение здоровья. Наш фонд очень быстро выяснил, что врачи не обладают полной информацией по правильной организации обследований, профилактических мероприятий у стремительно стареющих детей.
Семьи постоянно нуждаются в информировании и профессиональной помощи. Поэтому мы организовали третью программу – базу медицинских и научных данных (Medical and Research Database). Наши ученые анализируют и систематизируют всю поступающую информацию о больных прогерией, составляя специальные протоколы по питанию, физической терапии и др. Кроме того, врачи и родители больных могут звонить нам круглосуточно и получать консультации.
Мы настоятельно рекомендуем таким детям специальную физическую и трудовую терапию. Наши консультанты спрашивают родителей об этом, и оказывается, что в большинстве случаев ничего подобного не проводится. Ребенок с прогерией, который проходит хороший курс физической терапии, живет совершенно другой жизнью. Запомните это.
Во-вторых, существуют психологические и социальные трудности. Дети с прогерией внешне очень сильно отличаются от здоровых детей, хотя интеллектуальное развитие у них точно такое же.
Дети с этим синдромом хотят быть как все, вести обычную жизнь, играть с другими детьми, веселиться. У них могут быть прекрасные детские отношения. Им не хочется думать о прогерии, и прогерия не должна съедать их и без того короткую жизнь.
Я выяснила, что семьи больных прогерией стремятся общаться с другими семьями, которых постигло такое же несчастье. Поэтому наш фонд нередко сводит такие семьи, давая им возможность делиться опытом и поддерживать друг друга морально. Это очень важно для всех.
Константин Моканов
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.
В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.
Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
За год Лена стареет на пять лет
Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.
Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.
При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.
Так выглядит она сейчас в свои 23 года
Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:
Все нормально.
У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...
Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.
Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».
После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.
Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.
Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.
Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.
«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.
Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.
Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.
Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.
Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...
После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...
Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.
Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Семилетний старик и его семья
Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.
Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.
Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.
Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.
Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.
"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".
Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.
В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.
"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."
"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".
В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.
Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.
"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".
Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.
Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.
"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.
По материалам разных источников
В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.
По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.
К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.
Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.
Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.
В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.
Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.
Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.
Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.
Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.
К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.
Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.
А что у нас?
«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»
Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.
Во всем виноваты гены
Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.
Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.
Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.
Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».
Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.
Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.
