В ноябре журнал Nature опубликовал , авторы которой, биологи и врачи из Италии и Германии под руководством Микеле де Лука, рассказали об удачном опыте по пересадке трансгенной кожи пациенту, страдающему тяжелым генетическим заболеванием - буллезным эпидермолизом. Благодаря тому, что новую кожу вырастили на основе собственной кожи пациента, она прижилась и, главное, позволяет пациенту - в настоящее время девятилетнему мальчику - чувствовать себя здоровым. Это событие - настоящий прорыв в области лечения так называемых «детей-бабочек». О его значении и клинических перспективах, а также о том, что такое буллезный эпидермолиз вообще, каковы его виды и особенности, сколько пациентов страдают от него в России и какую помощь им оказывают, мы поговорили с сотрудниками благотворительного фонда «Дети-бабочки» .
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Оно может затрагивать какие-то определенные участки кожи (чаще всего - стопы и кисти), а может поражать и всю ее поверхность. Болезнь протекает иногда очень тяжело - кожа у заболевших чувствительна даже к незначительным механическим воздействиям, при некоторых формах БЭ на ней очень легко появляются повреждения.
Больным буллезным эпидермолизом требуются постоянный уход и лечение, направленные на предотвращение возникновения травм и устранение зуда, боли и других осложнений. Болезнь сказывается на многих внутренних системах организма. Поэтому пациенты нуждаются в мультидисциплинарном подходе лечения: в активном динамическом наблюдении и лечении не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.
Что происходит с кожей
БЭ проявляется в раннем детстве и может существенно влиять на качество жизни, а также быть причиной преждевременной смерти. Детей, страдающих от этого заболевания, часто называют «бабочками» - по аналогии с хрупкими насекомыми, пыльца на крыльях которых не выдерживает даже самого легкого прикосновения.
Напомним, что кожа человека состоит из эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис, в свою очередь, состоит из пяти слоев, самый нижний из которых располагается на базальной мембране. Базальная мембрана с верхней стороны называется светлой пластинкой кожи (lamina lucida), а со стороны дермы - плотной пластинкой (lamina densa). Белки базальной мембраны обеспечивают «заякоривание» эпидермиса в дерме.
БЭ возникает из-за мутаций в генах, кодирующих белки различных слоев кожи. В зависимости от того, в каком именно слое образуются пузыри, БЭ подразделяют на четыре типа. У простой формы мишенью являются белки верхних слоев эпидермиса, кератины, плакофилин-1, десмоплактин и другие. Пограничная форма затрагивает уровень светлой пластинки кожи - а именно, белки ламинины, коллагены XVII типа и интегрины. При дистрофическом БЭ нарушены коллагены VII типа из сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки кожи. Наконец, если пузыри образуются на разных уровнях, это называется синдромом Киндлера и связано с мутациями в гене белка киндлина-1.
Разные белки выполняют разные функции, но в целом все это - структурные белки, которые обеспечивают целостность слоев кожи и их связь друг с другом. Когда этих белков нет или их структура нарушена, кожа становится очень уязвимой для повреждаться, а кроме того, в ней постоянно образуются пузыри, похожие на ожоги. Один из наиболее распространенных и неприятных симптомов заболевания - частая боль.
Откуда появляется болезнь
«Сломанные» гены наследуются от родителей, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. «Аутосомное» наследование означает, что поломки происходят в генах, расположенных не в половых хромосомах (X или Y), - то есть с полом эта болезнь напрямую не связана. В случае «доминантного» наследования она проявляется даже тогда, когда сломан всего один из родительских генов, а в случае «рецессивного» (более распространенного) наследования необходимо, чтобы ребенку достались мутации от обоих родителей.
При пограничном БЭ мутации чаще всего обнаруживаются в гене LAMB3. Обычно пограничный БЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако известны, например, случаи соматического мозаицизма, когда в каких-то клетках дефект проявляется, а в каких-то - нет, и тогда кожа начинает напоминать мозаику, то есть становится неоднородной с точки зрения заболевания.
Как ставят диагноз и лечат
Диагноз «буллезный эпидермолиз» врачи ставят без затруднений, чаще всего сразу понятна и конкретная форма заболевания. Более детальная диагностика может проводиться с помощью исследования образцов кожи, взятых при биопсии, методом трансмиссионной электронной микроскопии или иммуногистохимии (непрямой иммунофлюоресценции). При этом определяется отсутствие или снижение уровня разных структурных белков клеток эпидермиса (кератиноцитов) и базальной мембраны. Таким образом БЭ классифицируют - выявляют структурный белок, ген которого у пациента сломан, и получают клинический прогноз. Также проводят и генетические анализы, достоверно подтверждающие диагноз.
До сегодняшнего дня ни для одной из форм БЭ не существовало методов лечения, за исключением симптоматических - наложения повязок и обработки ран. Пациенту нужно постоянно прикладывать усилия к тому, чтобы его кожа как можно меньше травмировалась - помимо сильных неудобств и болей, кожа при БЭ подвержена инфекциям, а эрозии (разрушенные участки кожи, возникающие на месте поврежденных пузырей) существенно повышают риски развития онкологических заболеваний.
Трансгенная кожа
Недавно в научном и медицинском сообществах
произошел большой прорыв - итальянские
и немецкие ученые под руководством
профессора Микеле де Лука из Центра восстановительной медицины «Стефано
Феррари» сумели создать трансгенную
кожу из собственных клеток семилетнего
мальчика с пограничным БЭ и заменить
ею 80 процентов его кожи.
С помощью методов
генной инженерии в клетки была внесена
работающая копия гена LAMB3, в результате
чего симптомы болезни в трансгенной
ткани исчезли. За счет того, что работающая
копия вносится и в стволовые клетки,
такая ткань обновляет сама себя. С
момента трансплантации прошло два года, и мальчик жив, кожа его здорова, он учится
в школе и занимается спортом, хотя до
этого лежал в больничной палате, ежедневно нуждался в морфине и питался только через
трубку. Подробнее об этом можно почитать
.
В своей работе ученые также рассказывают о предыдущем своем пациенте, мальчике, которому в 2006 году пересадили кожу ног. С тех пор прошло 11 лет, и трансгенные участки до сих пор поддерживают свои нормальные функции. Это, в свою очередь, позволяет надеяться на успешные долгосрочные результаты такого рода операций.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки»
Благотворительный фонд «Дети-бабочки»
С вопросами о буллезном эпидермолизе, о том, как врачи оценивают достижение Микеле де Лука, и о перспективах лечения БЭ в России мы обратились к врачу-дерматовенерологу Наталии Михайловне Марычевой, сотруднице благотворительного фонда «Дети-бабочки» и Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии.
N + 1: Насколько распространено это заболевание? Сколько людей болеют им в России?
Наталия Марычева:
В настоящее время нет точной статистики по болеющим буллезным эпидермолизом у нас
в стране. В нашем фонде
зарегистрировано около трехсот детей
- это пациенты в возрасте до 18 лет, но это даже не
все больные, обращающиеся к нам, - некоторые
не регистрируются в фонде, так как не хотят афишировать болезнь ребенка, и мы
им, конечно, тоже не отказываем в помощи: консультируем, делаем назначения. Понятно, что на самом деле в стране
больных еще больше.
В научном сообществе считается, что разными формами БЭ болеет приблизительно один человек на 30–100 тысяч; вероятно, в России эти цифры не отличаются.
Что такое фонд «Дети-бабочки»
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был образован в 2011 году для всесторонней поддержки детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Фонд существует на частные пожертвования и государственные гранты, его финансированию также помогают корпоративная поддержка, партнерские проекты с компаниями и акции.
Главная задача фонда - создание в России системы оказания квалифицированной медицинской помощи больным БЭ. Для этого в первую очередь необходимо обучить специалистов. В настоящее время у медицинского сообщества в России слишком мало знаний об этом заболевании. Своевременно поставленный диагноз, правильный уход с самого рождения с использованием специальных перевязочных средств и кремов открывает «ребенку-бабочке» дверь в нормальную жизнь - с некоторыми оговорками.
Поэтому образовательная программа - одно из самых важных направлений деятельности фонда. В рамках программы мы направляем врачей на обучение в лучшие медцентры и клиники Европы, специализирующиеся на лечении больных БЭ. Также в рамках программы наши врачи и медсестры обучают региональных врачей.
Три года назад по инициативе нашего фонда на базе ведущего педиатрического учреждения страны в Москве - Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России - открылось первое и пока единственное медицинское отделение для «детей-бабочек». Здесь подопечные фонда со всей России проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение.
С НМИЦ здоровья детей мы работаем в сотрудничестве по отлаженной системе. Мы определяем очередность детей, которые ложатся на лечение. Благодаря патронажу мы знаем, в каком состоянии наши дети. В экстренных случаях и новорожденных мы госпитализируем в срочном порядке.
Для наших подопечных лечение в НМИЦ здоровья детей бесплатно. Мы госпитализируем детей со всей России и оплачиваем дорогу для ребенка и родителя, перевязочные средства на время лечения и процедуры, операции и обследования, которые не входят в ОМС. Мы полностью сопровождаем подопечных по госпитализации: сбор документов, необходимые справки, анализы, вызов в федеральный центр, такси забирает из аэропорта или вокзала, отвозит в больницу и также обратно.
Одновременно в НМИЦ здоровья детей находится в среднем четверо наших подопечных, но бывает и восемь-девять.
Полина Реутова
Какие прогнозы бывают по срокам жизни пациентов?
Это зависит от формы болезни.
Мы не очень любим озвучивать цифры,
в частности, из-за самих пациентов.
Люди иногда приходят и сразу говорят
о том, что знают о плохих перспективах
своего ребенка, поскольку слышали про вероятность онкологических заболеваний.
Я могу сказать, что при очень тяжелых
формах речь может идти, например,
о нескольких годах жизни или даже
меньших сроках. Однако прогнозы далеко
не всегда такие плохие, очень многое
зависит от формы заболевания, от
индивидуальных проявлений его у пациента
и от ухода. Вчера, например, ко мне
приходил мальчик с дистрофической
формой, наш постоянных пациент. У него
замечательный уход. На улице, если
смотреть на него, когда он рядом с с друзьями, невозможно
понять, кто именно из них болен. Вблизи,
при детальном рассмотрении, конечно,
видно, что у него ранки на коже, нет
ногтей, слизистые затронуты - но он
бегает, играет, учится.
Психологический момент очень важен, мы обычно говорим родителям, чтобы они не думали о своем ребенке как о больном, а думали о нем как о ребенке с особенностями кожи. Для него самого это тоже очень существенно. До взрослого возраста пациенты с не самыми тяжелыми проявлениями болезни тоже успешно дорастают, заводят собственных детей.
Какое на данный момент существует лечение этой болезни?
В основном это уход за кожей, наложение специальных повязок, обработка антисептиками, обезболивание., устранение зуда Когда нам звонят и сообщают, что родился или нашелся ребенок с БЭ, мы сразу выезжаем, чтобы осмотреть ребенка, оценить состояние его кожи и здоровья, обучить маму, как ухаживать за кожей, какими пользоваться перевязочными средствами, кремами, спреями.
Как работает фонд «Дети-бабочки»?
Когда рождается ребенок-бабочка, родители оказываются один на один с болезнью и множеством вопросов. Какими пользоваться медикаментами? Как накладывать повязки? Как купать ребенка? Где искать врачей? В нашем фонде работает медицинская служба патронажа. Врачи и медсестра фонда, которые на сегодняшний день являются ведущими специалистами по БЭ в России, навещают «детей-бабочек» дома. Чтобы осмотреть, оценить состояние здоровья и развития, назначить лечение. А также при первичном патронаже - обучить родителей и медперсонал, как ухаживать за кожей ребенка и как жить с диагнозом.
Врачи выезжают незамедлительно к новорожденным «бабочкам», новым подопечным и в экстренных случаях. Медицинская команда фонда всегда на связи с родителями подопечных. О новорожденных «бабочках» мы узнаем от врачей или от родителей, которые обращаются в фонд с просьбой приехать, обучить, помочь. Иногда наши же подопечные сообщают, что в их городе появился «ребенок-бабочка». Тогда мы ищем ребенка - через врачей, местный Минздрав. Важно найти ребенка в первые дни жизни, чтобы сохранить его кожу, научить родителей, объяснить им, что жить с этой болезнью можно, чтобы они не отказались от ребенка, находясь в состоянии мощнейшего стресса. Важно в этот момент поддержать и ребенка, и маму.
Почти все перевязочные материалы, которые требуются «бабочкам», - импортного производства и очень дорого стоят. В среднем уход за ребенком-бабочкой требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. С такой финансовой нагрузкой семьи не способны справиться самостоятельно. Все они нуждаются в помощи. Мамы вынуждены не работать, чтобы ухаживать за больным ребенком. Для 300 детей, которые сейчас зарегистрированы у нас в фонде, только на перевязочные средства требуется 375-400 миллионов рублей в год. Конечно, это неподъемная сумма для нас. И мы не можем обеспечить всех подопечных медикаментами в полном объеме. При этом важно понимать, что в России, по неподтвержденным данным, больных БЭ примерно 2,5 тысячи.
Важно, чтобы обеспечение «бабочек» медикаментами взяло на себя государство. Мы ведем большую работу в этом направлении. Налаживаем отношения и сотрудничаем с региональными министерствами и департаментами здравоохранения. По нашей инициативе в настоящее время в трех регионах «детей-бабочек» обеспечивают медикаментами из местного бюджета. С 2018 года начнут обеспечивать еще в трех регионах. Это большая работа, которую мы вели на протяжении нескольких лет. Наши врачи расписывают количество и наименования медикаментов по каждому ребенку. Ведь в случае с БЭ все индивидуально: одному ребенку подходят одни перевязочные средства, другому - другие.
Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»
И никаких других способов лечения не существует?
Лечение на
данный момент есть только такое,
симптоматическое. Но вот эта новость о трансгенной
коже, которая только что появилась, наделала очень много шума. Так что
теперь можно надеяться на эту методику.
Я советовалась со своими коллегами, и мы понимаем, что процедура с этим мальчиком, которому пересадили почти всю кожу, - это был шаг, на который пошли люди, у которых других шансов не осталось. Но результаты очень впечатляют, а ведь это была далеко не самая легкая форма БЭ. Значит, и для других пациентов появилась надежда.
Кроме того, от пограничной формы до дистрофической, самой тяжелой, тоже в принципе, не так далеко с точки зрения методики трансплантации.
Учитывая, что БЭ - болезнь генетическая, можно ли предсказывать ее с достаточной степенью вероятности?
Да, и это
делается в России. Болезнь можно определить на ранней стадии беременности. Не так давно мы помогли молодой женщине, у которой дистрофический БЭ, родить здорового ребенка. В последнее время эта практика становится всё более востребованной - в семьях, в которых есть случаи БЭ.
Разновидности болезни, насколько я
понимаю, моногенные, то есть
обусловленные
мутациями в одном гене.
Поэтому
и генетические тесты, видимо, не очень
сложные?
Да, но разные мутации вносят разный вклад в нарушение работы каждого гена. Поэтому анализ генетических тестов - не такой однозначный и простой процесс как кажется. Тем не менее, предсказать можно многое.
То есть можно протестировать родителей и понять, с какой вероятностью могут заболеть их дети?
Да. Чаще всего такие тесты делают, когда в семье уже есть случаи буллезного эпидермолиза. Здоровые люди, по крайней мере у нас в стране, такие тесты сейчас не проходят. Кроме того, генетические тесты делают больным, чтобы уточнить диагноз, а также для сбора данных для статистики и изучения болезни. Ну и иногда чтобы что-то про сестер и братьев понять.
Бывает такое, что болезнь проявляется не сразу?
Очень редко. Обычно у родившегося ребенка сразу видны повреждения на коже - пузыри и эрозия. Раньше у врачей в нашей стране было много проблем с диагнозом, ведь легко подумать, что это просто какая-то кожная инфекция, если вообще не знать о таком явлении, как БЭ. Ведь это достаточно редкое заболевание, и многие дерматологи просто не могли его распознать. За последние несколько лет ситуация изменилась, во многом благодаря работе нашего фонда. Например, родители или врачи обращаются к нам, и мы помогаем, в том числе, поставить диагноз.
Как вы считаете, методика пересадки трансгенной кожи - это настоящее решение проблемы?
Нет, потому
что существует много разных форм БЭ
и их нюансов. Даже при одной и той же
форме эпидермолиза у разных детей он
может выражаться в совершенно разных
симптомах. Правильно будет сказать, наверное, что
это лечение точно подходит для некоторых
форм эпидермолиза.
Кроме того, буллезный эпидермолиз часто
затрагивает, например, слизистые
оболочки дыхательных и пищеварительных путей, в том числе во рту,
и это тоже необходимо лечить. В исследовании
Де Лука об этом ничего не говорится, лечение сфокусировано именно на эпидермисе.
Но и это уже очень и очень много.
С одной стороны, можно сказать, что это все равно симптоматическое лечение, ведь само генетическое заболевание у ребенка после пересадки кожи никуда не делось. Но с другой стороны, ученые говорят, что теперь ему не требуется никаких повязок, никакого постоянного лечения и ежедневной обработки кожи, которая другим детям с таким диагнозом необходима не только для того, чтобы на улицу выйти, - чтобы просто сесть в кровати.
Много
разговоров идет о риске перерождения
трансгенных стволовых клеток в раковые.
Как вы оцениваете эти перспективы?
Насколько это действительно опасно и
стоит ли говорить об этом здесь?
При наличии у человека буллезного эпидермолиза риски онкологических заболеваний очень высоки. Когда кожа постоянно повреждается, возникает ее эрозия и в этих участках очень часто появляются раковые образования. Так что эта болезнь сама по себе опасна именно с онкологической точки зрения.
Но в случае с трансгенной кожей ученые говорят, что встраивание новых генов происходит в преимущественно некодирующие участки генома, так что риски не так велики, как могли бы быть. Кроме того, это несопоставимые вещи - тяжелая форма болезни, при которой человека надо как можно скорее спасать, или небольшой потенциальный риск развития рака в будущем.
Пока что у речь идет всего о двух пациентах, тогда как для полной картины нужно гораздо больше наблюдений, но в целом это совершенно разные категории риска.
Что значит жить с диагнозом БЭ?
Буллезным эпидермолизом в России начали заниматься в 2011 году, когда был образован наш фонд. И заболевание внесли в список орфанных только в 2011 году, по нашей инициативе. Семьи с детьми-бабочками жили в некоем параллельном мире: медикаментов нет, господдержки нет, специалистов, которые могут помочь, нет, а больные есть. Выживали сами по себе, как могли. Поэтому статистика взрослых «бабочек» с тяжелой формой БЭ плохая, их крайне мало. Но в других странах, где заболеванием занимаются намного дольше, например в Англии, США (там больных БЭ намного больше, чем в России) статистика хорошая.
Недавно мы вместе с издательством ЭКСМО выпустили художественную книгу «Моя жизнь в его лапах», она продается в книжных магазинах. Это реальная история женщины из Англии по имени Венди Хиллинг, у которой дистрофический БЭ. Венди сейчас 68 лет. Она родила и воспитала двух здоровых детей. Замужем, получила образование, работала. Конечно, там описаны и очень тяжелые моменты, связанные именно с БЭ. У Венди серьезные проблемы со слизистой дыхательных путей, ей нельзя плакать, сильно смеяться, иначе она может задохнуться. Но это вдохновляющая история.
Весной 2016 года одна наша взрослая «бабочка» родила здоровую дочку. Во время беременности мы провели пренатальную диагностику, именно на БЭ. Анализ показал, что плоду передалась болезнь. Тогда мама приняла решение прервать беременность. А вот при второй попытке обследование показало, что плод здоров. И она, спокойная и счастливая, проходила всю беременность, зная, что ребенок будет здоровым. Дочке сейчас уже полтора года.
Те дети, которых мы ведем с самого рождения, по состоянию кожи и здоровья сейчас намного лучше, чем те, которых мы находим, когда им уже пять, семь и больше лет.
Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»
Когда новая методика может дойти
до широкого применения в медицине?
Сложно
сказать точно, потому что впереди еще
много клинических испытаний. Наверное, пять–десять лет, скорее даже пять. Другой вопрос, когда эта методика придет в Россию.
Сейчас многих детей отправляют лечиться за границу, в частности, на деньги благотворительных фондов. А могут ли «дети-бабочки» вообще куда-то летать?
Конечно, ребенок с БЭ может вылететь за границу для получения лечения. И лет пять-семь назад им много приходилось это делать, даже для самых простых медицинских процедур, вроде прививок, постановок пломб и так далее. Сейчас ситуация изменилась, появилось необходимое оборудование, врачи с клиническим опытом, и все эти рутинные операции теперь делаются на территории России. Даже проводится баллонная дилатация, обследование со стороны слизистой пищеварительной системы, лечение зубов, в том числе под наркозом, операция по разделению пальцев. Теперь, чтобы расширить пищевод, пациентам с БЭ уже не приходится летать за границу.
Но в случае с пересадкой трансгенной кожи, поскольку речь идет о совершенно беспрецедентной методике, трудно говорить, как именно все будет устроено. Наш фонд является членом ассоциации DEBRA International. Это международное сообщество, занимающееся проблемой БЭ, там врачи, клиницисты, ученые, которые проводят исследования, участвуют в конференциях и постоянно следят за происходящим. Как только метод себя полностью оправдает, а лечение будет безопасно и проверено, мы об этом узнаем: куда ехать, как это все будет проходить и сколько стоить. Наши подопечные, наравне с детьми других стран-членов DEBRA, будут иметь возможность получить этого лечение. Сейчас необходимо провести молекулярное исследование у наших подопечных, чтобы у каждого определить ген, в котором произошла ошибка. И мы планируем это делать.
Материал подготовила Анна Казнадзей
Синдром бабочки - врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.
Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.
Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.
Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.
Формы
Морфологические формы синдрома бабочки:
- Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
- Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
- Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
- Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
- Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.
Причины
Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.
Патогенетические звенья синдрома бабочки:
- поражение структурных белков кожи,
- нарушение взаимосвязи между клетками,
- образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.
В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.
Симптоматика
Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.
- Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
- Пограничная - образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
- Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.
Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.
Осложнения синдрома бабочки:
- шок при обширных поражениях,
- вторичное инфицирование,
- сепсис,
- обезвоживание,
- сужение или непроходимость пищевода,
- расстройство стула,
- проктит,
- дисфагия,
- гастрит,
- кератит,
- дистрофия мышц,
- кариес,
- патологии сердца,
- синдактилия,
- деформация ногтевых пластин.
Диагностика
Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:
- Осмотр кожных покровов пациента.
- Сбор анамнеза жизни и болезни.
- Анализы мочи и крови.
- Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
- Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
- Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
- ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
- Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
- Комплексное обследование всех систем организма.
Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.
Лечение
Синдром бабочки - неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.
Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.
К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.
бинтование ребенка с синдромом бабочки
Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.
Перинатальная диагностика - первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.
Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.
Видео: о людях с синдромом бабочки
В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.
Жестокая загадка природы
Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.
Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Страдания от незнания
Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.
Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.
Мамина боль так же безгранична, как и любовь
Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.
Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Для тех, кто столкнулся с бедой
Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)
Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)
Учёные назвали данную болезнь
научным термином, как буллезный эпидермолиз. Заболевание является генетического происхождения и характеризуется повреждением кожного покрова при любом малейшем механическим повреждением. Болезнь бабочки
не передаётся воздушно-капельным или каким-либо другим путем, а является наследственным (генетическим) заболеванием кожи передаваемая новорожденному от одного из родителей.
Данное
заболевание не до конца изучено в виду его редкого проявления. Но, по мнению многих ученых, наряду с генетическим наследованием от предков, такое заболевание
может быть вызвано и перенесёнными во время беременности инфекционными заболеваниями. И если в настоящее время определение резус-фактора крови будущей семейной пары стало обыденным и обязательным для будущих мама и пап, то исследование ДНК только входит в нашу повседневную жизнь. И если определение отцовства по ДНК у всех на слуху, то выявление генетической предрасположенности ко многим заболеванием, к примеру, ожирению только-только набирает обороты. И это в первую очередь связано с появлением во многих городах лабораторий проведения теста ДНК и, конечно же, с удешевлением такого анализа. Если вы, как и я, житель Владимирской области то узнать, сколько стоит ДНК тест можно в компании «DNKEXPRESS». Причем специалисты клиники этой компании проводят экспресс ДНК
тесты и результаты 
исследования заболеваний, предающихся по наследству, становятся известны уже через 2-3 дня. Думаю, будущей семейной паре следует знать, что несет в себе ваши геномы, чтобы избежать в дальнейшем огромных бед в жизни ещё не родившегося ребенка.
При данном заболевании возникает генетический дефект, при котором в кожном покрове снижается содержание белка, а соединительные волокна либо отсутствуют или не выполняют свою функцию сцепления дермы с эпидермисом. Любого рода прикосновения к коже, вызывают сильную боль сопровождающуюся появлением пузырьков, после которых образуются язвы либо рубцы.
Врачами принято делить заболевание на 3 основные группы: простой (БЭ) – в данном случае пузыри образуются на верхнем слое кожи (эпидермис); пограничный БЭ – пузыри образуются между дермой и эпидермисом; дистрофический БЭ – пузыри образуются в самом нижнем слое кожи (дерма).
Распознать
болезнь можно по некоторым симптомам. Основными являются образование пузырей разного размера, заполненных прозрачной жидкостью. Обычно они возникают после 20 минут от прикосновения к коже. Сопровождается всё это зудом. Можно наблюдать ороговения в области ладоней и ступней ног. Постепенно происходит деформация 
конечностей, выпадают ногти. Следует обратить внимание на эмаль зубов, которая покрывается кариесом и на кровоточащие дёсны. На слизистых оболочках в полости рта и дыхательных путей так же образуются пузыри, затрудняющие дыхание. Понижается зрение. Для диагностики болезни бабочки необходимо проводить биопсию кожи. Для этого берут ткань из новообразовавшегося пузыря, здесь более точно можно определить степень заболевания и количество белка в кожном покрове.
Болезнь неизлечима. Длительный приём препаратов может нанести больший вред организму. Во время протекания патологии больше уделяется внимание профилактике травм. Постоянно обрабатываются и дезинфицируются участки с поражением. Для этого используют антисептическую обработку и постоянную перевязку. Назначается врачом приём антисептических препаратов. На всём протяжении пациент соблюдает строгую диету, абсолютно исключается из рациона грубая пища, которая может нанести механические травмы слизистой оболочке, так же противопоказана острая пища, алкоголь. Здоровья Вам, уважаемые читатели!!!
Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.
Буллезный эпидермолиз – причины возникновения
Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:
- Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
- Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
- Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.
Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:
- Развивается медленно.
- Приобретает хронический характер.
- Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.
Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:
- классический;
- воспалительный.
Врожденный буллезный эпидермолиз
Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:
- вредные привычки будущей матери;
- влияние токсических и химических веществ;
- вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
- передозировка определенных медикаментов.
Буллезный эпидермолиз – симптомы
Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:
- ногтевые пластины утолщаются;
- во рту появляются эрозии и язвы;
- кожа на ступнях и ладонях утолщается;
- появляются милиумы;
- редеют волосы.
В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:
- простой;
- дистрофический;
- пограничный;
- смешанный.
Простой буллезный эпидермолиз
Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:
- Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
- Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
- Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
- Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:
- Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
- После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
- Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
- Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
- Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
- Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
- По мере взросления малыша болезнь ослабевает.
Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:
- Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
- Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
- В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
- После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
- Пациенты жалуются на сильный зуд.
- Наблюдается деформация ногтей и зубов.
- Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
- У ребенка отмечается , как физического, так и психического.
Пограничный буллезный эпидермолиз
Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:
- увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
- наблюдается грануляция соединительных тканей;
- повреждается зубная эмаль.
Синдром Киндлера
Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:
- образование волдырей;
- нарушение в работе пищеварительной системы;
- развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
- появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
- истончение ногтевых пластин.
Буллезный эпидермолиз – лечение
Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:
- Нитрофурал;
- водный раствор ;
- хлорид метилтиониния;
- дигидрохлорид октенидина.
Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:
- антимикробной серебросодержащей повязки;
- мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
- парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
- антимикробным силиконовым покрытием.
Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:
- Ацетат ретинола;
- Бепантен плюс.
В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:
- Моксифлоксацин.
Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:
- Холина салицилат;
- Гидроксид алюминия;
- Ретинола пальмитат.
Лечится или нет буллезный эпидермолиз?
На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.
Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:
- Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
- При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
- Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
- Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
- Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.
Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:
- Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
- Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
- Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.
Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни
Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.
