Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение. Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме , с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи . Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом . Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто . Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система , встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень . Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха : победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение - это мнение врачей .

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте ).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года , когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
появилась одышка;
заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
часто температура тела повышена;
появилась задержка в развитии;
частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
появились вялость, апатия;
грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

сухость кожных покровов;
вязкая мокрота при откашливании;
частые вздутия живота, метеоризм;
соленый пот;
запоры, выпадение прямой кишки;
увеличенная печень;
интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно , но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео.

Муковисцидоз у детей – заболевание желез, выделяющих секрет – аутомно-рецессивное, генетическое, летальное. Муковисцидозом страдают исключительно представители белой расы. Заболевание передается по наследству от обоих родителей, которые являются носителями гена с дефектом.

Муковисцидоз поражает органы дыхания, желудочно-кишечный тракт, печень, слюнные, потовые и половые железы. Вязкий секрет провоцирует в пораженных органах воспалительные процессы.

Летальный исход неизбежен. Но наука нашла способы продлить жизнь больным. Сегодня в России более 32–33% больных муковисцидозом доживают до 35–40 лет. Еще в конце прошлого века возрастная летальная планка составляла 14–15 лет. В Великобритании больные проживают более полувека, благодаря правильной терапии и профилактическим действиям.

Причины возникновения заболевания – ген муковисцидоза, который встречается у 5% белого населения планеты (каждый двадцатый). Родителям, которые вдвоем являются носителями мутированных генов, не следует думать, что их ребенок обязательно родится с летальной болезнью. Вероятность муковисцидоза у плода – 25% в случае каждой беременности.

На причины и развитие болезни никоим образом не влияют экологические факторы, возрастные критерии и вредные привычки родителей : курение, алкоголизм, наркомания. Стресс у беременных также не является причиной, вызывающей муковисцидоз у детей. Заболевание может с одинаковой степенью вероятности заразиться как у новорожденных девочек, так и у мальчиков.

Симптомы

Начальная стадия муковисцидоза проявляется нарушением процессов всасывания воды, натрия и хлора, секрет желез становится вязким, густым. Нарушается обмен веществ, что приводит к сопутствующим заболеваниям: нарушение деятельности печени и почек, сердечная недостаточность, .

Ребенок, больной муковисцидозом, отстает в росте от своих сверстников. У пятой части больных новорожденных проявляется непроходимость в ЖКТ, желтуха. На первом году у больного ребенка часто бывает сухой кашель.

По признакам заболевание разделяют на виды:

легочная форма;
кишечная форма;
смешанная форма.

Легочной формы

При легочной форме муковисцидоза наблюдается постоянный сухой кашель у детей первого года жизни – это происходит по следующим причинам: секрет в виде вязкой слизи скапливается в легких и бронхах, затрудняя дыхание, что чревато пневмонией и гнойными воспалениями. Вязкий секрет – идеальная питательная среда для развития бактерий в легких и дыхательных путях.

Кишечной формы

У новорожденных наблюдается мекониальный илеус – в следствие закупорки тонкого кишечника меконием (первородный кал). У половины новорожденных, страдающих муковисцидозом кишечной формы, есть желтуха. Причина – затруднение оттока желчи из-за вязкости.

Чаще всего встречаются симптомы смешанной формы муковисцидоза.

Вследствие нарушения работы органов ЖКТ у ребенка заметны отставания физических показателей: рост, вес, слабое развитие жировой клетчатки. Вязкие ферменты желудочного сока закупоривают проходы. Пища плохо переваривается. У ребенка появляется зловонный маслянистый стул. Ферменты скапливаются в поджелудочной железе, расщепляют ее. Ткань железы замещается соединительной (кистофиброз – CysticFibrosis).

Родителям надо обязательно обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

у новорожденных при дефекации выпадает прямая кишка;
у ребенка соленый пот;
постоянный сухой кашель, мокрота скапливается в легких и бронхах, симптомы ОРВИ отсутствуют.

Диагностика

Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у грудничка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

Потовая проба : анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
Копрологические исследования – анализ кала . Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию – это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.

Скрининг

Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

Скрининг на 11–13 неделе беременности:

УЗИ плода;
сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.

Скрининг на 16–18 неделе беременности:

сдать кровь на анализ и пройти тройной тест;
получить консультацию генетика.

Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

амниоцентез;
биопсия хориона или плаценты;
кордоцентез.

Лечение

Лечение при муковисцидозе проводится в течение всей жизни. В связи с тем, что затруднена всасываемость лекарств из ЖКТ в кровь, врач назначает препараты в увеличенной дозировке. Детям до одного года обязательно назначают «Панцитрат» или « ». Капсулы принимаются во время еды. Растворяясь в желудке, влияют на нормализацию пищеварения, благодаря чему дети хорошо набирают вес и растут так же, как их здоровые сверстники.

Антибиотики

Антибиотики назначают при первых признаках ОРВИ. Антибактериальное лечение – профилактическая терапия, направленная на исключение инфекции в легких. Перед назначением антибиотика необходимо сдать мокроту на анализ. Посевы проводятся регулярно. Анализ мокроты необходимо делать раз в три месяца.

Муколитики

Муколитики назначают для разжижения мокроты в бронхах и легких. Наиболее эффективно лечение препаратом «Пульмозим». Больным муковисцидозом детям лечение обычными муколитиками: , Амбросан, Флуимуцил – не помогает. Препараты назначают в виде таблеток, сиропов или ингаляций. Родители часто пользуются народными средствами: настои на травах, массаж, компресс.

Гепатопротекторы

Гепатопротекторы разжижают желчь, что благотворно влияет на работу печени. Чтобы предотвратить развитие желчекаменной болезни и цирроза, назначают лечение препаратами «Уросан» и «Урсофальк», которые освобождают протоки от сгустков желчи.

Витамины

Витаминотерапия – регулярное и пожизненное лечение. При муковисцидозе витамины А, D, E, K плохо усваиваются организмом. Значительная часть микроэлементов теряется со стулом. Хронически ослабленный организм нуждается в постоянном пополнении запаса витаминов, которые необходимо принимать вместе с едой в процессе кормления ребенка.

Кинезитерапия

Кинетзитерапия – комплекс дыхательной гимнастики, который необходим больным детям в течение всей жизни. Ежедневные занятия проводятся по два часа. Если ребенок ослаблен, время сокращается до 20–30 минут в сутки. Приемам дыхательной гимнастики родителей обучают педиатры в центрах муковисцидоза.

Профилактика

Основная профилактика больным муковисцидозом детям – правильное питание, жирная диета и регулярное лечение, предохраняющее от возникновения бактериальной инфекции в легких. Ребенок до одного года употребляет грудное молоко или специальные смеси, которые подбирает педиатр. Разовая доза составляет 150% от обычного объема молока или смеси, которые употребляет здоровый ребенок – это связано с плохой всасываемостью пищи в ЖКТ. Правильное питание при муковисцидозе – содержание жиров не менее трети в стандартном объеме порции.

Чтобы ребенок мог употреблять в пищу все, что полагается его сверстникам, необходимо регулярно принимать такие средства, как ферменты поджелудочной железы. Для этого содержимое капсулы растворяют в молоке или соке и дают ребенку выпить перед едой.

Когда родители начинают вводить новые продукты в ежедневный рацион, необходимо акцентировать внимание на жирной пище. Дети, больные муковисцидозом, должны получать: жирный йогурт и сметану, сливки. В каши надо обязательно добавлять пару ложек сливок или масло. Эффективны такие народные средства, как мед и козий жир.

Родители должны помнить, что ребенок нуждается в большом количестве жидкости. Норма, в отличие от здоровых детей, должна превышать стандартный объем жидкости в два раза. Летом больным детям надо добавлять в пищу дополнительно соль – не менее 5 грамм в сутки – это связано с тем, что ребенок теряет много минеральных солей, выходящих с потом.

Если у ребенка появляется жирный зловонный стул, боли в области живота или малыш теряет сознание, необходимо срочно обратиться к врачу!

У ребенка, больного муковисцитозом, должна быть своя комната, которую надо регулярно проветривать. Родители должны следить за приемом препаратов. Профилактические прививки не отменяются. Единственное ограничение перед вакцинацией: период обострения или бактериальная инфекция в легких. В таком случае график прививок корректируется с педиатром. В холодный сезон желательно привить ребенка против гриппа, чтобы избежать ОРВИ, чреватых воспалением легких и бронхитом.

Ежедневные процедуры

Муколитическая терапия: ингаляция, прием препаратов, лечение народными средствами.
Кинезитерапия. Дыхательная гимнастика для вентиляции бронхов и легких, массаж. Проводится через четверть часа после приема муколитиков. После этого ребенок должен тщательно откашлять мокроту.
В случае обострения принимают антибиотики.

Эта болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. С течением времени, муковисцидоз повреждает практически каждую систему органов (кишечную, дыхательную, половую и т.д.), в большей или меньшей степени. Еще 40 лет назад, эту патологию считали исключительно детской, так как маленькие пациенты не доживали до подросткового, и тем более старшего возраста. Однако благодаря современному уровню медицины, такое утверждение осталось в истории. В настоящее время, больные достигают 30-45 летнего возраста, при адекватной терапии.

Почему возникает муковисцидоз

Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в 6-7 месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития – изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора. Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами (поджелудочной, потовыми, печенью и т.д.).

Этот генетический дефект встречается достаточно редко – у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени (несколько десятков лет).

Как развивается муковисцидоз

У каждого человека есть органы, цель которых вырабатывать специальные жидкости (секрет) для нормальной работы всех систем: дыхательной, пищеварительной, выделительной и других. Их обозначают одним термином – «железы внешней секреции». Почему «внешней»? Потому что биологически-активные вещества не попадают в кровь, а в конечном итоге выводятся в окружающую среду. Именно эти органы, в первую очередь, страдают при муковисцидозе.

Все симптомы болезни возникают по одной причине – изменение состава жидкостей, выделяемых железами. Они становятся намного гуще, чем должны быть в норме. Из-за этого секрет застаивается в протоках, повреждает орган и не выполняет свою функцию.

Орган, в котором происходит «застой» секрета	Состав секрета в норме	Последствия для организма
Поджелудочная железа	Это важнейший орган, секрет которого содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, углеводов (сахаров) и жиров.	Без ферментов, выделяемых поджелудочной железой, невозможно переваривание пищи. Поэтому любые поступающие питательные вещества будут проходить «транзитом» через кишечник и практически не всасываться в кровь.
Печень	Выработка желчи – основная внешнесекреторная функция печени.	Поражения этой железы встречаются достаточно редко (у 5-7% больных). Проявляются фиброзом печени и признаками портальной гипертензии.
Железы дыхательных путей	Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта специальной слизью, которая позволяет выводить микроскопические инородные тела (пыль, капельки жидкости, аллергены и т.д.) и содержит антитела от вредных микроорганизмов.	«Загустевание» секрета приводит к закупорке мелких бронхов, осаждению бактерий и вирусов, нарушению вентиляции отдельных участков легких.
Половые железы мужчин – яички. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает влияния.	В норме, яичками вырабатываются сперматозоиды, которые через систему канальцев выводятся наружу во время эякуляции.	При муковисцидозе, как правило, закупориваются половые пути у мужчин, что приводит к бесплодию.
Потовые железы	Вместе с потом выделяется часть «лишних» микроэлементов и жидкости.	При муковисцидозе с потом выделяется большое количество хлора и натрия, из-за чего он становиться очень соленым и липким. Кроме этого, избыточная потеря микроэлементов может привести к нарушению работы всего организма (в частности – сердца и мышц).

Учитывая механизм развития болезни, можно точно сказать, какими симптомами она будет проявляться. Этот момент очень важен для своевременной диагностики и успешного лечения патологии.

Симптомы муковисцидоза

В большей или меньшей степени, болезнь поражает практически все внешнесекреторные железы. Поэтому ее симптомы могут быть очень разнообразны – от диареи до приступов удушья. Именно такой разброс симптомов должен насторожить родителей и докторов. Первые признаки муковисцидоза проявляются, как правило, в первый год жизни младенца. В редких случаях (до 10%) – в первые дни после рождения.

Муковисцидоз новорожденных

Как известно, первые дефекации ребенка отличаются от всех последующих. Кал ребенка, в основном, состоит из частично переваренной амниотической жидкости, проглоченной в утробе мамы. Педиатры и неонатологи называют его «меконий». В отличие от обычного стула, он не имеет запаха (так как практически не содержит бактерий), более вязкий (консистенция похожа на смолу), характерного коричнево-желтого цвета.

Муковисцидоз у новорожденных может проявляться непроходимостью кишечника, вследствие закупорки его первородным калом. Из-за того, что секрет пищеварительных желез значительно гуще, чем он должен быть в норме, нарушается нормальный пассаж мекония. Он застаивается на определенном уровне и не дает пройти переваренному молоку и газам.

Чем это опасно? Выше уровня застоя кала, кишечник начинает растягиваться и повреждаться, из-за чего токсины могут проникнуть в кровь ребенка. Если непроходимость не была своевременно определена, стенка органа может порваться и вызвать развитие перитонита (воспаление брюшины). Уровень вредных веществ в крови, в этом случае, достигает критического значения и часто приводит к смерти маленького пациента.

Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:

У новорожденного нет стула и отхождения газов в течение продолжительного времени;
Характерен надрывный плач, который усиливается при прощупывании животика. Ребенок старается лежать неподвижно, так как шевеления причиняют ему боль;
Если осмотреть область живота, можно отметить наличие вздутия, иногда увидеть уплотнение стенки и даже контур кишки;
При прощупывании, достаточно легко определить участок, на котором расположена непроходимость – пальцами можно ощутить плотную раздутую стенку кишечника. Ниже уровня застоя диаметр и плотность органа становятся нормальными.

Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора (лучше неонатолога или педиатра). Он сможет объективно оценить состояние ребенка и подтвердить/опровергнуть наличие кишечной непроходимости.

Муковисцидоз у детей раннего возраста

Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.

В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум 500 г в массе. К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к 12-ти – не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т.д.

Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Кал может быть жидким, возможно изменение его консистенции – он становиться «жирным», сильно мажется и трудно отстирывается с пеленок. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.

К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:

Постоянный сухой кашель, который несколько ослабевает после проведенного лечения, но возникает повторно через несколько недель после «выздоровления». Чаще приступы усиливаются ночью, из-за лежачего статичного положения младенца;
Эпизоды удушья – ребенок заходится кашлем и задыхается, из-за закупорки части дыхательных путей слизистой пробкой. Если он откашливается, выходит небольшой объем густой вязкой слизи. Жидкость может быть прозрачной или окрашенной в грязно-зеленый цвет (при инфицировании ее бактериями);
Частые повторные инфекции дыхательных путей (риниты, фарингиты, бронхиты и т.д.). Не редко муковисцидоз скрывается под маской «хронического бронхита», который тяжело поддается терапии и протекает с частыми обострениями.

Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.

Симптомы повреждения различных систем

По мере взросления ребенка, эта патология будет развиваться вместе с ним. В том случае, если с детства была назначена правильная терапия, болезнь можно частично держать под контролем и предотвращать большинство рецидивов. Однако вне зависимости от лечения, симптомы муковисцидоза у взрослых могут дополняться новыми признаками поражения систем:

Пораженная система	Характерные признаки
Пищеварительная	Задержка физического развития – является следствием плохого всасывания питательных веществ (из-за нехватки поджелудочных ферментов); Нарушения стула (такие же, как у детей раннего возраста); Симптомы портальной гипертензии (увеличение селезенки; набухание вен живота, нижних конечностей, пищевода; отеки нижней половины туловища). Значительно реже: Сахарный диабет (следствие формирования кист в поджелудочной железе); Печеночная недостаточность (из-за замещения органа соединительной тканью). Проявляется усиленной кровоточивостью, признаками интоксикации (постоянной слабостью, головной болью, тошнотой), отеками по всему телу.
Дыхательная	Формирование ателектазов – некоторые участки легкого «спадаются», из-за закупорки бронхов слизью. Это состояние проявляется одышкой и сухим кашлем; Частые инфекционные болезни дыхательного тракта – застой слизи способствует накоплению вредоносных микроорганизмов. Из-за этого пациенты сталкиваются с респираторными заболеваниями (от гриппа/парагриппа до рецидивирующих пневмоний); Периодическое кровохарканье – связано с повреждением слизистой части стенки бронхов.
Половая	Мужское бесплодие – несмотря на то, что выработка сперматозоидов у таких пациентов не нарушена, из-за закупорки протоков, нормальная эякуляция невозможна. Зачатие можно осуществить с мощью технологий ЭКО, взяв пункцию семенной жидкости у мужчины.

С большинством этих симптомов современная медицина может справиться с помощью препаратов, однако некоторые изменения во внутренних органах становятся необратимыми. Поэтому важно своевременно определить болезнь и профилактировать развитие тяжелых форм патологии

Сердечно-легочная недостаточность

Несмотря на то, что это состояние непосредственно не связано с муковисцидозом, оно может возникнуть при этой болезни. Причина кроется в серьезном нарушении проходимости дыхательного тракта. С течением времени, большая часть маленьких бронхов закрывается слизью и перестает проводить кислород. Из-за того, что оставшиеся респираторные пути не могут доставлять прежний объем воздуха для газообмена, сердцу приходится «качать» кровь к легким значительно интенсивнее.

Несколько лет, эти процессы могут никак не проявляться, так как органы справляются с повышенной нагрузкой. Постепенно, правая часть сердца начинает увеличиваться в размере, так как уже не может выполнять возложенную на нее «работу». Достаточно быстро, ее компенсаторные возможности истекают, и кровь начинает застаиваться в полости органа и легочных сосудах. Именно на этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность (ЛСН).

Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:

Одышка . В самом начале процесса, симптом может возникать только после психических/физических нагрузок (сильный стресс, подъем по лестнице и т.д.). Однако процесс прогрессирует и в тяжелых случаях, одышка начинает появляться спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов;

Влажный кашель . Возникает из-за застоя крови в легочных сосудах и пропотевания ее жидкой части в межклеточное пространство;

Бледность кожи . Типичное проявление нехватки кислорода для тканей;

«Барабанные палочки» . Это характерное изменение пальцев на руках, проявляющееся утолщением ногтевых (конечных) фаланг. Характерно для тяжелой ЛСН, при которой нарушается работа не только правых, но и левых отделов сердца;

«Часовые стекла ». Изменение ногтей на руках в виде их утолщения, выпуклости и принятия круглой формы. Как правило, возникает совместно с симптомом «барабанных палочек».

Наличие этого состояния – неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя, .

Диагностика муковисцидоза

Важно, как можно раньше обнаружить взаимосвязь между симптомами муковисцидоза, чтобы правильно поставить диагноз, а не лечить «ложные» бронхиты, дисбактериозы, лактазную недостаточность и другие патологии, которых у ребенка никогда не было. В первую очередь, насторожить доктора и родителей должен именно такой разброс симптомов, который возникает у маленького пациента практически одновременно.

Помимо характерной клинической картины важно использовать специальные лабораторные методики. Классические анализы крови, мочи не дадут ясной картины. Подтвердить диагноз можно с помощью простого, но необычного способа – исследования пота пациента. При муковисцидозе, содержание в нем электролитов (хлора и натрия) должно превышать норму в 3-5 раз.

Если доктор сомневается в результатах исследования или симптомы не позволяют сделать однозначный вывод – ребенку выполняют генетическое обследование. Если находят дефект гена белка-регулятора, в наличии болезни не остается сомнений.

В качестве дополнительных способов, позволяющих оценить состояние организма и его отдельных систем можно использовать:

Метод исследования	Изменения при муковисцидозе
Биохимическое исследование крови	Снижение/увеличение уровней хлора (более 106 или менее 98 ммоль/л) и натрия (более 145 или менее 135 ммоль/л;) Признаки повреждения печени: Увеличение АЛТ и АСТ – значимым считается рост показателей в 1,5-2 раза от нормы (более 60 Е/л); Уменьшение фибриногена (менее 2 г/л); Увеличение общего (более 18 мкмоль/л) и связанного (более 5,2 мкмоль/л) билирубина. Признаки повреждения поджелудочной железы: Увеличение альфа-амилазы (более 51 Е/л).
Клинический анализ кала	«Мазевидный» характер испражнений; рН (кислотность) более 8 – щелочная среда кала; Появление жирных кислот, клетчатки, крахмала, соединительной ткани в испражнениях.
Анализ мокроты	При бактериальной инфекции, мокрота приобретает зеленый цвет и кисловатый запах; При любом бактериальном/вирусном заболевании, можно обнаружить лейкоциты; О повреждении стенки бронхов свидетельствуют клетки крови (эритроциты) в мокроте и частицы эпителия; Возможно выделение бактерий из исследуемого материала.
Некоторые инструментальные методы (рентген/КТ легких, УЗИ, бронхоскопию и т.д.)	Назначаются для оценки работы одной из систем или в качестве лечебной процедуры (бронхоскопия).

Как правило, перечисленных исследований достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз и определить объем необходимого лечения.

Современное лечение муковисцидоза

Так как восстановить поврежденную хромосому и полностью избавиться от этой патологии невозможно, лечение должно быть направлено на восстановление функций отдельных органов. При муковисцидозе основная нагрузка, как правило, приходится на пищеварительную и дыхательную системы, поэтому коррекция их работы – первостепенная задача терапии.

Лечебное питание грудных детей

Очень важно организовать питание грудничка с муковисцидозом. Это поможет предотвратить задержку развития ребенка, возникающую из-за недостатка питательных веществ, и укрепить его организм от вредных воздействий извне. Отметим наиболее принципиальные моменты:

Если мать ребенка не страдает инфекционными болезнями, в том числе хроническими (ВИЧ, гепатиты и т.д.), грудное вскармливание всегда лучше синтетических смесей. Оно оптимально усваивается в кишечнике ребенка, так как создается только для него. Также в нем содержаться вещества (антитела), защищающие организм младенца от патологичных микроорганизмов;
При отсутствии возможности кормить ребенка молоком мамы, следует использовать специальные «адаптированные» смеси, которые легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения. К ним относятся: Хумана ЛП+СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ, Прегестимил и другие. Подобрать лучший вариант поможет лечащий врач-педиатр;
Если у ребенка подтверждена нехватка панкреатических ферментов, необходимо восполнять их дефицит, начиная с раннего возраста. Для этого существуют современные препараты, в форме микрогранул, которые заключены в одну капсулу: Креон, Эрмиталь или Панзинорм. Дозу следует подбирать индивидуально. Как правило, детям до года достаточно 1/3 или 1/2 от одной капсулы;
Кормить следует по требованию ребенка. Сигналом к этому служит «голодный» плач. Чаще всего, он выглядит следующим образом – младенец определенное время призывно кричит, после чего затихает на несколько минут, ожидая результата. Если его не покормили, продолжает плач.

Каждый из этих пунктов, родителям маленького пациента объясняют неонатологи/педиатры сразу после выявления болезни. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка.

Лечебное питание подростков и взрослых

Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:

В рационе должны преобладать высококалорийные блюда — дневная норма у пациентов с муковисцидозом должна быть выше в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. Калории следует распределять равномерно в течение дня на 4-5 приемов пищи;
Если у больного доказана недостаточность пищеварительных ферментов, должны быть подобраны адекватные дозы замещающих лекарств. Препараты используются такие же, как и у грудничков;
В организм пациента обязательно должны поступать витамины А, D, Е, K. Как правило, с этой целью назначают обычные поливитаминные комплексы.

Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.

Лечение дыхательных расстройств

Медикаментозные методы

Второй, наиболее частой группой симптомов, наравне с пищеварительными нарушениями, являются признаки поражения респираторных путей. Наибольшую роль в этом патологическом процессе имеет закупорка небольших бронхов слизью, из-за чего нормальное дыхание становится невозможным. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

«Разжижающие» лекарства (Амброксол, Ацетилцистеин, Карцистеин и их аналоги) – благодаря такой терапии, у пациентов с муковисцидозом можно уменьшить плотность слизистой жидкости в бронхах, благодаря чему они могут ее отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательного тракта. С этой целью, также можно использовать обычный раствор Натрия Хлорида (рекомендуется 7%) для ингаляций;
Терапия, расширяющая бронхи (Сальбутамол, Беродуал, Формотерол, Фенотерол) – необходимость в этих препаратах определяется индивидуально. Чаще всего, их используют не для постоянного приема, а только во время приступов удушья/одышки.

Как правило, для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому пациентам (или их родителям) рекомендуют приобрести небулайзер – это небольшой прибор, с помощью которого можно проводить терапию в домашних условиях.

Лучший препарат для нормализации дыхания . Помимо неспецифических средств (Амброксол, Ацетилцистеин и т.д.), которые используются при любых бронхитах, пневмониях и других болезнях дыхательных путей, для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим) . Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Сравнивая эффект Амброксола и Пульмозима, было доказано, что второй препарат значительно эффективнее при этой патологии. Недостатком ДНКазы является ее цена – в среднем, 7500 руб. за 2,5 мл раствора.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Последние разработки в терапии муковисцидоза

В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза. Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента (хлора). Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.

С этой целью был разработан препарат VX-770, который частично восстанавливает нормальное соотношение хлора. В ходе клинических испытаний, докторам удалось снизить частоту обострений практически на 61%, улучшить дыхательные функции на 24% и добиться прибавки в массе на 15-18%. Это значительный успех, который позволяет сказать, что в обозримом будущем муковисцидоз можно будет успешно лечить, а не просто устранять его симптомы. На данный момент, VX-770 проходит дополнительные испытания, в продаже он появиться не раньше 2018-2020 гг.

Прогноз

В большинстве случаев, пациенты с муковисцидозом доживают до старшего возраста (около 45 лет), принимая адекватное лечение. Качество жизни их несколько ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярных обострений патологии и постоянной потребности в препаратах. Больной всю жизнь состоит на учете в медицинских учреждениях (как правило, региональных или областных центрах), где ему необходимо наблюдаться каждые полгода при стабильном течение заболевания.

Частые вопросы

Вопрос :
Если родители здоровы, может ли у ребенка возникнуть эта патология?

Да, так как родители могут быть носителями поврежденного гена.

Вопрос :
Как предотвратить возникновение муковисцидоза?

Для этого необходимо пройти медико-генетискую консультацию. Несколько лет назад, по правительственной программе такие центры были созданы в каждом регионе. Однако каждый анализ там проводится платно, даже если родители входят в группу риска.

Вопрос :
Необходимо ли использовать антибиотики для лечения этой болезни?

Только при возникновении инфекционных осложнений (пневмоний, гнойных бронхитов, абсцессов и т.д.)

Вопрос :
Влияет ли эта болезнь на умственное развитие?

Нет, как правило, дети с этой патологией не отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Болезнь муковисцидоз – это отклонение, которое проявляется на генетическом уровне . Во время заболевания происходит поражение всех желез в организме, из-за чего секреторные функции нарушаются.

Маленький пациент вынужден пожизненно принимать лекарства и периодически ложиться в стационар во время обострений. Родители играют далеко не последнюю роль в лечении ребенка. Они должны соблюдать все врачебные рекомендации, а также постоянно показывать кроху врачу.

При отсутствии грамотной терапии, муковисцидоз (его еще называют кистозный фиброз легких) провоцирует болезни дыхательной системы, проблемы с печенью, селезенкой и желудочно-кишечным трактом.

Такая наследственность

Муковисцидоз – наиболее распространенная генетическая болезнь. Ее причиной становится мутация на генном уровне, из-за чего нарушается регуляция густоты продуцируемой организмом слизи .

Вязкость выделяемого секрета провоцирует его застаивание в протоках, выведение ухудшается. Это в свою очередь способствует присоединению инфекции, для которой скопившаяся слизь является превосходным местом для жизнедеятельности.

Если у обоих родителей имеется мутированный ген муковисцидоза, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет около 25%, носительство – в 50% случаев . Причем каждая последующая беременность не снижает эти риски.

Ранняя диагностика усложняется тем, что носительство родителями никак внешне не проявляется, поэтому они могут даже не догадываться об опасности, которая их подстерегает.

Виды муковисцидоза

Признаки муковисцидоза у детей зависят от формы заболевания. Болезнь протекает в стадиях ремиссии и обострения, от чего симптоматика может проявляться по-разному. В той или иной степени муковисцидоз поражает все виды желез, среди которых поджелудочные, слюнные, потовые, половые, также нарушается работа бронхолегочной системы, печени и ЖКТ .

Формы недуга:

легочная;
кишечная;
легочно-кишечная (смешанная).

У каждого ребенка муковисцидоз может сопровождаться разными проявлениями. В зависимости от них еще различают несколько форм генетической болезни:

атипичная;
стертая;
печеночная;
электролитная;
непроходимость мекония.

Наиболее распространена именно смешанная форма болезни . Во время нее наблюдаются проявления со стороны всех пораженных органов и систем, что требует постоянного наблюдения за состоянием крохи.

Самостоятельно определить заболевание по проявлениям невозможно. Для этого необходимо обратиться к педиатру и провести многоступенчатую диагностику.

Симптомы заболевания у детей

Симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от возраста ребенка. Первые проявления болезни могут появиться сразу после рождения малыша, другие дают о себе знать в грудничковом или даже подростковом возрасте . Анамнез каждого малыша будет отличаться своими особенностями и выраженностью клинической картины.

Новорожденный

Нередко первые признаки муковисцидоза проявляются сразу в послеродовом периоде. Основным симптомом, который должен насторожить, становится отсутствие мекония . Он становится густой и плохо продвигается по кишечнику. Подобное состояние носит название мекониальный илеус.

Основные признаки:

сильное вздутие живота;
бледность и сухость кожи;
малыш вялый, апатичный;
частичный или полный отказ от груди;
рвота;
длительная неонатальная желтуха.

В тяжелых случаях наблюдается сужение или перфорация кишечных стенок, что служит причиной экстренного хирургического вмешательства .

Однако не всегда это заболевание проявляется кишечной непроходимостью у новорожденного. Нередко поводом для беспокойства становится маленькая прибавка в весе на первых месяцах жизни.

Распознать муковисцидоз у новорожденных можно по его «визитной карточке». Для этого следует поцеловать малыша. Во время заболевания его кожа становится соленой на вкус, это объясняется избыточным отложением кристаллов соли на поверхности эпидермиса.

Грудной ребенок

У грудничков заболевание начинает проявляться после переведения на искусственное вскармливание или вследствие введения прикорма. Клиническая картина может быть достаточно разнообразна, отличается степенью выраженности. Нередко слабые проявления болезни могут усложнять диагностику, что затруднит постановку правильного диагноза.

Признаки, которые должны насторожить:

изменение характера каловых масс (зловоние, появление сгустков, слизи) ;
увеличение печени, из-за чего ее можно прощупать;
значительное отставание от сверстников в развитии;
землистый цвет эпидермиса;
регулярный непродуктивный кашель, сбои в дыхании;
деформация грудной клетки;
пальцы в виде «барабанных палочек»;
существенный недобор веса у младенца.

Нередко муковисцидоз у детей грудного возраста становится причиной постоянных бронхитов и пневмоний, что в конечном итоге приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Ребенка беспокоит постоянный непродуктивный кашель, слизь практически не отделяется, из-за чего может наблюдаться рвота. Нередко происходит изменение грудной клетки, которая становится бочкообразной.

Если у крохи диагностировали муковисцидоз, ему строго противопоказаны соевые смеси и коровье молоко.

Нарушения в работе поджелудочной железы провоцируют проблемы с недобором веса . Снижается масса тела крохи, при этом аппетит ухудшается не всегда. Происходит хронический дефицит витамина Д, что может вызвать такое заболевание, как рахит.

Подросток

Муковисцидоз у подростков характеризуется вспышками обострения и последующей ремиссией. Поражение двух главных систем организма (пищеварительной и бронхолегочной) провоцирует развитие множества заболеваний. Ребенок постоянно страдает от проблем с органами дыхательной системы, часто болеет, могут присоединяться соматические признаки .

Проявления заболевания у подростков:

нежелание совершать даже малейшие физические нагрузки;
регулярные обострения заболеваний легких;
отставание физического и умственного развития;
наличие сахарного диабета;
цирроз печени;
разбухание вен в пищеводе, что становится причиной внутреннего кровотечения;
воспаление пищеварительных органов, образование на их слизистой язв;
сильное газообразование;
регулярные боли в животе.

Нередко только комплекс этих симптомов свидетельствует о таком заболевании, как муковисцидоз. По отдельности данные проявления свидетельствуют о нарушении конкретного органа, а не о генном заболевании .

Как распознать очередное обострение

Поскольку болезнь протекает в стадии ремиссии, с последующими вспышками обострения, родителям стоит знать основную симптоматику, на которую стоит обратить внимание. Это поможет своевременно оказать помощь чаду, а также избежать серьезных последствий.

Когда следует обратиться к специалисту:

резкое снижение аппетита ;
повышение температуры тела;
боль в животе, вздутие;
вялость, апатия;
расстройство стула с появлением зловонного запаха;
постоянный кашель;
выделение гнойной мокроты;
рвота.

Если появились данные признаки, следует незамедлительно вызвать скорую помощь для госпитализации в стационар . В домашних условиях помочь заболевшему невозможно. Такое состояние требует терапии медикаментами.

Диагностика

При появлении первых подозрений на муковисцидоз, ребенка обследуют в стационаре . Как правило, для полноценного исследования достаточно взятия биологических жидкостей пациента для проведения различных тестов.

Что входит в диагностику этой болезни:

Потовый тест. Проводится троекратно, для постановки диагноза он должен быть положительным все три раза. Наличие хлоридов более 100 ммоль/л свидетельствует о заболевании наверняка. Тест необходимо осуществлять всем грудным детям, которых беспокоит постоянный кашель.
Проба на химотрипсин в кале.
Исследование стула на наличие жирных кислот. Муковисцидоз дает о себе знать снижением функции поджелудочной железы более чем на 75%.
ДНК-диагностика. Помогает практически со стопроцентной гарантией поставить верный диагноз, погрешности результатов колеблется в пределах 0,3-0,5% .

Проведение ДНК-диагностики околоплодных вод возможно еще в перинатальном периоде. Ложный результат в ту или иную сторону наблюдается только в 5% случаев из 100, что является достаточно достоверным методом. Осуществляется на втором триместре беременности, по показаниям специалиста.

Поскольку данный вид генного нарушения сопровождается множеством симптомов и сопутствующих заболеваний, диагностика проходит в несколько этапов. Для того чтобы правильно поставить диагноз, должно наблюдаться 4 основных критерия.

Что требуется знать врачу для постановки диагноза:

Наличие заболеваний у одного или обоих родителей.
Присутствуют ли хронические заболевания легких в анамнезе.
Имеются ли кишечные проявления.
Положительные результаты потового теста.

Именно на основании этих данных ставится такой диагноз, как муковисцидоз. Как правило, после генетических исследований, проводить дифференциальную диагностику не имеет смысла.

Лечение

Лечение муковисцидоза у детей должно быть комплексным и пожизненным . Только в таком случае можно помочь малышу, существенно облегчить его состояние, избежав серьезных проблем со здоровьем.

Болезнь требует регулярного приема медикаментов, которые назначил врач, а также осуществления дыхательной гимнастики и соблюдения своеобразной диеты.

Обострение муковисцидоза требует госпитализации и лечения в стационаре, в периоды ремиссии профилактическая терапия осуществляется в домашних условиях, но тоже под наблюдением врача.

Медикаменты

Чтобы назначить лекарственные средства, предварительно проводится углубленная диагностика . Она позволяет выявить нарушение функции того или иного органа, вовремя скорректировать его работу при помощи медикаментов.

Врач направляет на следующие обследования:

оценка антропометрических данных ребенка;
исследование функции внешнего дыхания (ФВД);
общий анализ крови, мочи и кала, а также мокроты;
анализ на чувствительность к антибиотикам.

Иногда специалист назначает исследование грудной клетки при помощи рентгена, УЗИ печени и сердца.На основании полученных данных подбирается наиболее подходящая лекарственная терапия, которая устраняет симптоматику и борется с инфекцией, если на то имеется необходимость.

Комплекс средств, которые показаны при муковисцидозе во время обострений:

Антибиотики. Назначаются в том случае, если имеется воспаление пищеварительного тракта или бронхолегочной системы.
Муколитик. Медикаменты, разжижающие мокроту, показаны для перорального или ингаляторного приема.
Кортикостероиды. Позволяют стремительно купировать воспалительный процесс.
Гепатопротекторы. Данная группа лекарств рекомендована при нарушении печеночных функций.

На регулярной основе, с небольшими перерывами, показан прием витаминизированных комплексов и ферментативных препаратов (например, Креон или Панкреатин) .

Респираторный муковисцидоз у ребенка требует обязательного проведения дыхательной гимнастики (кинезотерапии). Упражнения способствуют скорейшему выходу мокроты из бронхов, что предотвращает появление воспалений .

Процедуры необходимо проводить ежедневно, утром и вечером, на протяжении всей жизни.Во время упражнений нужно дышать определенным образом, что позволяет очистить легкие от накопившейся слизи.

Следует помнить о том, что гимнастика разрабатывается для каждого пациента в индивидуальном порядке. Надо учитывать возраст ребенка, его самочувствие и физические возможности.

Проведение регулярной кинезотерапии существенно повышают уровень жизни заболевшего , избавляя его от проблем с дыхательной системой.

Коррекция питания

Питание играет немаловажную роль в борьбе с генетическим недугом. Перевод ребенка на определенное меню позволит справиться с частью проблем, которые подстерегают при муковисцидозе .

Основные цели терапии:

сохранение индекса массы тела в пределах нормы;
улучшение качества жизни;
устранение симптоматики со стороны пищеварительного тракта.

Заболевание предусматривает прием практически любых продуктов, однако необходимо придерживаться определенных правил питания. Они помогут снизить риски возникновения осложнений.

Что следует знать родителям:

Питание крохи должно быть полноценным

Необходимо следить за тем, чтобы ребенок питался регулярно, а приема пищи достигали не менее 6 раз за сутки. Завтрак, обед или ужин должны быть плотными, содержать оптимальное количество белков, жиров и углеводов.

Не стоит забывать о перекусах

Следует организовывать дополнительные приемы пищи. Каждый день в рационе должна присутствовать около 2 полдников, которые состоят из фруктов или несладкой выпечки .

Польза соли

А вот жир и сахар – враги!

Не нужно злоупотреблять жирной и чересчур сладкой пищей. Это может способствовать развитию цирроза печени или сахарного диабета.

Хирургическое вмешательство

Проведение операций осуществляется по имеющимся показаниям. Хирургическое вмешательство назначается при заболеваниях, угрожающих жизни ребенка, таких как:

печеночная недостаточность;
серьезные поражения легких;
кишечная непроходимость, сужение просвета или заворот кишок .

Диагностировать подобные проблемы можно в условиях стационара, если состояние малыша резко ухудшилось.

Профилактика и прогноз

Наверняка спрогнозировать дальнейшие проблемы у ребенка возможно только при взгляде на его анамнез. Наиболее опасны появления бронхолегочных проблем . Муковисцидоз является серьезным генетическим нарушением, которое не поддается полноценному лечению.

Чем в более раннем возрасте болезнь дала о себе знать, тем хуже последующие прогнозы. Немало зависит от грамотности ведущего специалиста. Раннее выявление проблемы поможет начать своевременную борьбу с заболеванием.

Стоит отметить, что современная медицина за последние несколько десятков лет немало продвинулась в своем умении вести пациентов с таким диагнозом. Смертность от мононуклеоза сократилась с 80% до 30%.

Если наблюдаются признаки муковисцидоза у новорожденных, их направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования. Единственным методом профилактики этой болезни становится проведение ДНК-теста во втором триместре беременности , когда у одного или обоих родителей имеется носительство мутированного гена.

Когда у ребенка диагностирован муковисцидоз, родители должны уделять должное внимание профилактике всех сопутствующих заболеваний. Только комплексное воздействие на проблему сможет помочь малышу в этой нелегкой борьбе с генетическими нарушениями.

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

Легочная.
Кишечная.
Мекониевая непроходимость.
Стертая.
Смешанная.
Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

обильным, светлым и мягким стулом.
гнилостным запахом каловых масс.
урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

Биохимический анализ крови.
Анализ кала (копрограмма).
Анализ мокроты.
Потовый тест.
Генетическое исследование.
УЗИ плода.
Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

расширенных бронхов;
скопления в просвете слизи;
воспаленных участков;
увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

Соблюдение диеты.
Прием лекарственных препаратов.
Кинезиотерапию.
По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

яйца;
мясо;
рыбу;
орехи;
масло;
крупы;
картофель;
сладкие напитки и фрукты.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.