Не такой как все — ложный и истинный гермафродитизм. Симптомы гермафродитизма

Органы мужчины и женщины имеют четкие различия, так установила природа. Дело не только в половых органах, но и во внешности, голосе, жировом распределении, темпе волосяного роста и мышцах — на все влияют половые гормоны. Но бывает так, что визуально трудно определить, кто это мужчина или женщина. Это называется гермафродитизм.

Гермафродиты бывают врожденными и приобретенными. В первом случае патологический процесс происходит в материнской утробе, когда тазовые органы формируются неправильно. Если патология приобретенная, то речь идет об органических поражениях, это влечет за собой гормональные нарушения и тогда начинают появляться вторичные половые признаки. Гипофизное поражение в этом плане встречается часто.

Гермафродтизм встречается в двух разновидностях:

Истинный тип — исключительно редкая патология, всего в истории было отмечено не больше двух сотен фактов.
Ложный гермафродитизм, в свою очередь он может быть, как женского, так и мужского типа.

Закладка половых органов происходит уже на третей неделе эмбрионального развития, тогда у будущих девочек начинается формирование влагалища, матки и придатков. Это происходит, если в формировании организма все нормально, если начинаются серьезные нарушения, то одновременно формируются половые признаки двух полов это врожденная форма патологического состояния.

Ложный женский гермафродитизм осуществляет свое развитие по своему сценарию. Ферментная система подвергается дефектам, кортизоловый синтез в коре плодовых надпочечников нарушается и образуется большое количество андрогенов. Развитие внутренних половых органов — яичников и матки происходит в нормальном режиме, но начинается агрессивное гормональное воздействие, когда органы половые снаружи начинают формироваться, как у представителей сильного пола.

Об отличиях патологий

Отличия имеются в том, как построены половые органы — при обнаружении желез двух полов диагностируется истинная патология. А ложная патология бывает как мужского так и женского вида. Но определенный кариотип сохраняется у обоих полов. Но признаки гендерного характера обоих полов внешне добавляются.

О проявлениях

Проявления истинного гермафродитизма бывают разными, на это влияют разные факторы. Когда ребенок появляется на свет, не всегда имеется возможность сразу выявить патологию. Бывают случаи, когда пол можно установить визуально по генитальным особенностям, но когда ребенок растет начинают добавляться признаки дополнительного характера. Если во время пубертатного развития у человека наблюдаются недоразвитые органы у представительниц прекрасного пола, то обращение к врачу должно быть незамедлительным.

Если наблюдается истинное патологическое состояние, то визуально формирование гениталий бывает четырех типов:

при преобладании женского типа — небольшое увеличение клитора, влагалищное отверстие в наличии, устье канала для мочеиспускания имеется;
происходит увеличение клитора (его размеры сопоставимы с половым членом), наблюдаются кожные складки, которые имеют вид крайней плоти, влагалищный вход и уретральное устье находятся обособленно;
уретра выходит во влагалище, явный пенис размеры его небольшие, может быть предстательная железа;
генитальная дифференциация по мужскому типу — на конце пениса уретра, имеется мошонка. При этом имеется влагалище недоразвитого типа и матка.

Яичко находится в разных местах:

кожной складке, которая по внешнему виду схожа с половыми губами;
в канале паха или мошонке;
полости живота.

Может формироваться грыжа пахового типа, канальцы семенного типа атрофированы, бывает сохранение сперматогенеза. У четверти больных имеется овуляция. Когда начинается половые созревание, то возможно бисексуальное развитие. Голосовой тембр низкий, особенности фигуры сочетают начало представителей сильного и слабого пола, при имеющихся молочных железах волосяной покров, как у мужчин. Если тип женский, то наблюдаются обычные менструации, если тип патологии мужской то в урине наблюдаются кровяные следы.

Когда формируется половая дифференциация, то это откладывает отпечаток на поведение человека в социуме, часто человек становится бисексуальным, гомосексуалистом.

О патологическом состоянии женского типа

Такое патологическое состояние бывает приобретенной формы и врожденной. Причиной выступают нарушенная надпочечниковая кора, но могут быть и иные причины, на это влияют многие факторы. Такое опухолевидное состояние наблюдается у людей разного возраста, а форма врожденного типа имеет наследственный характер. Патологическое состояние бывает в нескольких формах, имеются отличия в клинической картине.

Если андрогенный синтез проявляется избыточно, то формируются признаки, присущие определенному полу внешнего типа. Больные отличаются такими половыми признаками, которые аналогичны представителям сильного пола:

рост невысокий;
мышцы хорошо развиты;
рост лобковых волос, как у представителей сильного пола;
на теле аномально большое количество волос;
растут борода и усы.

Анаболических гормонов много, поэтому такие дести аномально быстро растут. Но такой рост быстро завершается, ребенок не растет уже после 12 лет, и рост таких людей редко достигает полутора метров.

Дети до 6 лет имеют диспропорционально развитое тело: тело значительной длины, крупная голова, руки и ноги короткие. Клиторальная гипертрофированность наблюдается часто. Внешними изменениями дело не ограничивается — психологическое поведение также меняется. Дети с такой патологией мало общаются со сверстниками, отличается стеснительностью, наблюдается замедление умственного развития, сексуальное влечение или высокое и низкое.

У маленьких детей фиксируется обезвоживание, малыша рвет. Жидкостные потери нельзя устранить внутренним приемом жидкости. Лицевые черты острые, кожный покров сухой, сначала цвет кожи на лице розоватый, потом землистый. Если случаи тяжелые, то не редко наступает судорожное состояние, сердечный ритм нарушается. При мочеиспускании из организма выводится хлор и натрий.

Для того, чтобы определить дальнейшую тактику, надо выявить степень выраженности гермафродитизма ложного типа. Если обнаружится половое несоответствие, то проводится тщательное медицинское обследование и назначается адекватное лечение. Ложный мужской гермафродитизм выявить сложнее, как показывает практика.

О способах установления истинного пола

Через 3-4 дня после появления малыша на свет врач берет пробы крови, чтобы вовремя выявить аномалии генетического типа. Наличие таких патологий влияет на умственное развитие ребенка, если вовремя не начать их лечить. Если все делать вовремя и правильно, то клинические проявления не наблюдаются и патологическое состояние не развивается далее.

Бывает так, что после того, как ребенок родился, визуально определить его пол трудно, в таких случаях проводится обследование дополнительного типа. Первым делом проводится внешний осмотр — при выявлении гипертрофированного клитора, половых губ в виде мошонки и прикрытом кожной складкой влагалищным входом возникают сомнения. Тогда проводится УЗИ половых органов внутреннего типа, выявляется матка, яичники, а бывает так, что их нет. Надпочечники обследуются посредством ультразвука. Занимаются такими исследованиями урологи, гинекологи и эндокринологи, в тяжелых случаях генетики.

Чтобы определить гермафродитизм истинного типа надо провести лапароскопию диагностического типа и гонадную биопсию. Тканевое состояние устанавливается при помощи гистологического обследования, надо определить его соответствие яичкам или же яичникам.

Как установить половое несоответствие

Дети осознают свою половую принадлежность в двухлетнем возрасте, от этого зависит из психическое и социальное развитие. Если у детей генитальное строение и внешний вид не соответствуют друг другу, то начинаются тяжелые психологические нарушения. Чтобы не допустить дальнейших осложнений, надо в обязательном порядке провести своевременную диагностику при неправильном половом формировании, от этого зависит коррекционная методика.

Лечение такого патологического состояния бывает гормональным и хирургическим. Если у детей выявлен ложный гермафродитизм, то они воспитываются, как девочки, а гипертрофированный клитор удаляется в двухлетнем возрасте. С помощью оперативного вмешательства разделяются сращенные половые губы, которые формируют вход во влагалище. Если влагалище заращивается, то иногда используется пластическая хирургия, при этом используется брюшинный лоскут.

Положительные результаты показывает терапия гормонального типа, когда назначаются кортикостекоиды. Чтобы появились женские половые признаки, активно используются эстрогены и оральные контрацептивы комбинированной формы, тогда устанавливается правильный половой тип. Если человек недостаточно растет, то назначается применение гормона соматотропного типа.

Если наблюдаются гормональные расстройства во время менструальной паузы, то назначается терапия заместительного характера. Результат лечения такого патологического состояния бывает разным, значение имеют многие факторы. При раннем диагностировании и адекватном лечении патологического состояния шансы на успех велики. Но полная феминизация девочек не всегда достигается даже при своевременном и качеством половом корректировании.

Если речь идет о лечении представительниц прекрасного пола в репродуктивном возрасте, то корректируется гормональный фон, после чего смягчается голос, восстанавливается цикл менструации. При наличии гипертрофированного клитора устранить его может исключительно хирург. Больные часто нуждаются в лечении психолога, коррекция поведенческих отклонений часто требует психотерапевтического лечения.

Этот симптомокомплекс является одной из форм дисгенезии яичек; он может проявляться весьма разнообразно. Хромосомный пол больного мужской, образуются яички, но они остаются недоразвитыми в различной степени. В большинстве случаев в рудиментарной половой железе удается обнаружить функционирующие клетки Лейдига. Что касается происхождения этой аномалии, можно предполагать, что яички не продуцируют достаточно стимулирующего вещества ни в период начальной, ни в период длительной индукции. Яички расположены в брюшной полости, в паховом канале или в губно-мошоночной складке. В канальцах содержатся недифференцированные зародышевые клетки. В зависимости от строения наружных половых органов все случаи мужского ложного гермафродитизма могут быть разделены на две большие группы: а) наружные половые органы мужского типа или двуполые; б) наружные половые органы женского типа.

Мужской ложный гермафродитизм с мужскими наружными половыми органами

Эта форма гермафродитизма встречается довольно часто, но ее анатомические и патологические проявления весьма разнообразны, поэтому на уровне наших современных знаний точная классификация пока еще невозможна. Разнообразие изменений наружных половых органов почти такое же, как и при женском ложном гермафродитизме, вызванном адреногенитальным синдромом.

Половой член более или менее увеличен и очень похож на гипоспадический член, расположенный между двумя губно-мошоночными складками больших половых губ. При поверхностном осмотре можно прийти к ошибочному выводу, что у больного имеется гипоспадия в сочетании с крипторхизмом. В некоторых случаях половой член незначительно увеличен. Ниже уретрального отверстия имеется маленькое влагалищное отверстие, трудно проходимое даже для зонда; строение внутренних половых органов может быть весьма разнообразным (рис. 24).

Рис. 24. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного мужской). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Это состояние очень похоже на женский ложный гермафродитизм, вызванный адреногенитальным синдромом, однако при последней аномалии хромосомный пол всегда женский. Иногда это является единственным отличительным признаком, если не считать выделения 17-кетостероидов. Только в редких случаях смешанные формы наружных половых органов настолько сложны, что не удается определить вид аномалии.

Половое созревание начинается как у здоровых детей или лишь с незначительным запозданием. В детском возрасте невозможно определить, в каком направлении будут развиваться соматические половые признаки. Чаще наблюдается развитие по мужскому типу, но интересно отметить, что такое развитие происходит лишь в тех случаях, когда наружные половые органы мужского типа. Если наружные половые органы женского типа, то и соматические половые признаки будут развиваться преимущественно по женскому типу (Prader, 1957). Причина этого явления пока не выяснена.

Выделение 17-кетостероидов нормальное, выделение гонадотропина несколько повышено.

Нет сомнения в том, что в возникновении этой аномалии определенную роль играют наследственные факторы, так как подобная аномалия часто встречается у братьев и ближних родственников больного. Роль генетических факторов пока еще не выяснена.

Мужской ложный гермафродитизм с женскими половыми органами

Наружные половые органы больных из этой группы настолько развиты по женскому типу, что их легко можно принять за органы нормальной женщины. Иногда у больного имеется мочеполовой синус, сообщающийся с влагалищем. На рис. 25 приводится схематическое изображение наиболее часто встречающихся форм (Wilkins, 1957). Влагалище, как правило, достаточно широкое, но заканчивается слепо, так как матка отсутствует. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховом канале или в больших половых губах. Сравнительно хорошо развиты элементы, образующиеся из вольфовых протоков. В яичках содержатся сертолиевые и лейдиговские клетки, спермиогенез отсутствует.

Рис. 25. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного - женский). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Дети развиваются в женском направлении; у них развиваются и молочные железы, несмотря на наличие лейдиговских клеток в яичках. Аномалия обычно остается нераспознанной до полового созревания и выявляется лишь тогда, когда родители обращаются к врачу по поводу отсутствия менструации или еще позже по поводу первичной аменореи. Аномалия может быть случайно распознана и раньше, когда во время грыжесечения при лапаротомии хирург обнаруживает у ребенка рудиментарные яички. Хотя генетический пол больного мужской, сознание пола женское.

Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?

Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.

Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи). Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка. По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.

Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.

Истинный гермафродитизм

Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.

Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.

Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:

ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.

Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.

При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.

Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.

Ложный гермафродитизм

Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.

Симптомы:

анатомическая патология репродуктивных органов;
развитые грудные железы у мужчин;
усы и борода у женщин;
наличие мужского полового члена у женщин;
наличие яичек у женщины в половых губах;
несоответствие телосложения гендерному типу;
изменение звучания голоса;
неспособность к зачатию;
несвоевременное половое созревание.

У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).

Причины патологии

Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.

Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка. Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии. Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).

Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.

Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.

Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.

Ложный женский гермафродитизм

Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.

В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:

развитая мускулатура;
обильный волосяной покров;
низкий тембр голоса;
особенности поведения.

Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.

Ложный мужской гермафродитизм

При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:

слабо развит волосяной покров;
тембр голоса высокий;
мускулатура слабо выражена;
тип поведения женский.

Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.

От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис. Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники. Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).

Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).

Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.

Врачи различают три степени феминизации мужчины:

пациент имеет фемининный тип фигуры;
внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.

По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.

При лечении заболевания используют несколько методов:

хирургическую операцию;
хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.

Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.

Диагностика

Чтобы выявить причину внутриутробной аномалии развития половой системы ребенка, врач подробно расспрашивает женщину о протекании беременности и собирает данные:

были ли осложнения в протекании беременности;
принимала ли женщина опасные для плода медикаменты;
какие инфекционные заболевания перенесла женщина в период вынашивания плода;
как проявлялась аномалия строения половых органов у новорожденного после рождения;
особенности полового созревания ребенка.

У взрослого человека с заболеванием гермафродитизмом выясняют особенности полового поведения:

присутствует ли либидо;
есть ли проблемы при интимных контактах;
выявлено ли бесплодие.

Далее доктор проводит визуальный осмотр — развитие мускулатуры, оволосение, строение наружных репродуктивных органов, степень набухания молочных желез. Также доктор записывает в историю болезни показатели роста, массы тела, артериального давления больного и осматривает кожные покровы.

К лабораторной диагностике относится изучение хромосом — информаторов наследственности. Это необходимо для установления генетического пола больного. Также изучению подлежит кровь и моча больного на наличие гормонов того или иного типа.

Важно! Диагноз истинного гермафродитизма подтверждается диагностической лапаротомией.

Мужчин осматривает и уролог. На приеме медик записывает данные о состоянии наружных и внутренних репродуктивных органов. Исследованию подлежит мошонка, простата (пальпирование).

На УЗ-диагностике больному исследуют малый таз и брюшную полость. На диагностике можно увидеть локализацию яичников у мужчины, заметить неопустившиеся яички, определить патологию внутренних систем. Это все необходимо для сбора данных о причинах заболевания. Однако наиболее детальную картину о внутренней патологии можно получить при проведении МРТ и лапароскопии.

Терапия

Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:

коррекции половых гормонов;
функциональности щитовидки;
функциональности надпочечников;
коррекции гипофиза.

Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.

Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.

Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов. Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены. Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.

Осложнения

Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:

невозможность зачатия ребенка;
невозможность нормального полового контакта;
извращения и патологии сексуального поведения;
асоциальное поведение, трудность социализации;
опухоли яичек, расположенных в брюшине;
невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.

Итог

Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка. Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо. Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.

Множество людей слышали о гермафродитах, но не все знают о видах полового гермафродитизма. Заболевание подразумевает наличие у человека развитых половых органов обоих полов. В чем особенность такой патологии? Об этом мы и поговорим в статье.

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм - это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы - женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы - яички, так и женские - яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

Неправильное развитие полового члена.
Яички не опускаются в мошонку.
Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
Искривление пениса.
Интенсивное развитие молочных желез.
Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
Бесплодие.
Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

Облучение.
Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

Болезнью надпочечников.
Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
Неправильное развитие половых органов.
Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
Бесплодие у пациента.

Общий осмотр

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин - избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

Консультация специалистов

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина - кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

Кариотипирование

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

Лабораторные исследования

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
Невозможность ведения полноценной половой жизни.
Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.

Мужской псевдогермафродитизм – заболевание, возникающее вследствие нарушенного метаболизма или синтеза стероидных мужских половых гормонов (андрогенов) или попросту расстройство мужского фенотипа. В случае заболевания при наличии нормальной тестикулы, а также при норме мужского кариотипа, наружные гениталии формируются у мальчиков по женскому типу. У мужчин, страдающих этим расстройством, может быть кариотип в норме, однако, наружные половые органы при этом могут развиваться по женскому типу. Это значит, что эндокринная система работает именно так, как положено при функционале мужских гормонов, но внешние половые органы диагностированы неверно.

Классификация, признаки и причины

Классификация мужского псевдогермафродитизма наружного типа:

недоразвитость яичек, зачастую, визуально заметная;
признаки вторичного типа, присущие женщинам получают большее развитие в период сексуального генезиса;
интерсексуальное или в полной мере женское строение внешних половых органов;

Такие дефекты могут проявляться в случаях нехватки ферментов, образующих тестостерон и холестерин. Аномалии провоцируют следующие нарушения ферментных систем:

недостаточное количество 20,22-десмолазы;
недостающее количество 3b-гидроксистероид-дегидрогеназы;
нехватка 17a-гидроксилазы, провоцирующая помимо псевдогермафродитизма у мальчиков и мужчин и нарушения функции надпочечников
нехватка 17,20-десмолаза;
недостаточный уровень 17b-гидроксистероид-дегидрогеназа.

Проблема может находить свое начало еще в момент эмбрионального зарождения (эмбриогенезе), когда из клеток эмбриона начинают формироваться половые органы. Нехватка систем фермента в первом триместре беременности может сказаться на возникновении патологии. В таком случае сложный и многоуровневый процесс образования из холестерина тестостерона имеет патологические последствия мужского псевдогермафродитизма . Недостаточная работа ферментной системы влияет и на работу стероидогенеза.

Что бы ни явилось изначальной причиной мужского псевдогермафродитизма, заболевание является проблемой, а для постановки точного диагноза требуется очень серьезный подход, включающий все возможные в этом случае методики.

Могут встречаться такие виды мужского псевдогермафродитизма, при которых нарушено действие андрогенов, приводящие также к деформации ощущения тканевого материала и тестостерона. Синтез тестостерона в данном случае проходит без нарушений, но клеточный материал приобретает резистентный характер (устойчивость) касаемо его активности, что и приводит к разному уровню развития патологий по мужской линии.

Появление данного вида патологии как аутосомно-рецессивный псевдогермафродитизм в состоянии повлечь нехватку 5а-редуктазы.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Всю совокупность факторов псевдогермафродитизма у мужчин объясняет полиморфизм клинической иллюстрации. Если недостаточно ферментных систем, которые принимают активное участие в процессе синтеза тестостерона, то может возникнуть гипоспадия, недоразвитие мошонки. В данной ситуации расположение яичек, вероятно, как в мошонке, так и за её пределами, будет проявляться частичная маскулинизация. Самые критические формы недостатка ферментов выльются в формирование мужского тела по подобию женщины.

Также псевдогермафродитизм у мужчин объясняется нехваткой 5а-редуктаы, что описывает промежностно-мошоночную гипоспадию и наличие влагалища, которое слепо заканчивается. Несмотря на это, пациент обладает яичками, которые достаточно развиты и семенными пузырьками. Развитие гинекомастии отсутствует, волосяной покров остается мужского типа.

Рецепторы также попадают под угрозу быть подвергнутыми патологии, при таких условиях реально формирование различных фенотипических вариаций болезни. Самый распространенный исход событий – абсолютная тестикулярная феминизация. В данном случае мужчина в фенотипическом плане выглядит как девушка, гениталии формируются по женскому типу, также хорошо развиты молочные железы. Одним из тяжелых вариантов развития заболевания является выявление паховой грыжи. В психическом плане мужчина ассоциирует себя с женщиной.

Редчайшей формой проявления болезни является частичная тестикулярная феминазация. Главные признаки мужского псевдогермафродитизма – процесс вирилизации внешних гениталий.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При выявлении аномалий в области гениталий необходимо пройти обследование у эндокринолога, гинеколога и уролога. В период полного осмотра осуществляется оценка структуры половых органов.

Проводится комплекс гормональных исследований, которые заключаются в определении степени содержания тестостерона, пролактина и других, необходимых для анализа веществ. Что проследить динамику изменений в структуре половых органов, нужно использовать функциональную пробу с ХГ.

Благодаря ультразвуковому обследованию можно обнаружить наличие или же отсутствие женских гениталий, выявить яички. Такое обследование должно быть обязательно дополнено гормональным исследованием – чтобы определить уровень содержания тестостерона, пролактина и других необходимых веществ для анализа. Чтобы отследить динамику развития или деформации половых атрибутов – берется проба функционального типа с ХГ. Чтобы подтвердить анатомическую сторону вопроса – нужно провести диагностику в виде лапароскопии. Также пациентам проводится анализ кариотипа и полового хроматина.

Основные методы анализа:

внешний анализ половых органов снаружи с оценкой размера и строения гениталий;
осуществление УЗИ;
анализы в лаборатории на степень гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактин;
обследование генетического плана по отношению к кариотипу.

Лечение псевдогермафродитизма

Проблема мужского псевдогермафродитизма – сложный вызов для человека, потому что, кроме физических нарушений, влечет за собой крайне тяжелые психоэмоциональные состояния. В лечении данной патологии ключевым моментом становится аутоидентификация человека, то есть позиция пациента в соответствии с выбором гражданского пола. Исходя из этого изначального условия и выстраивается изображение патологии, а следом формируется вектор в лечении больного.

Представителям, у которых имеются наружные гениталии при наличии психосексуальной ориентации мужского плана, назначают лечение с приемом тестостерона . Также возможно назначение мер хирургического характера по операции низведения яичка. Также в этом случае может понадобиться устранять гинекомастию, прокорректировать гипоспадию, вовремя осуществлять коррекцию пениса, в том числе по его удлинению.

В случае если у пациента наблюдается тестикулярная феминизация, лечение мужского псевдогермафродитизма проводят по-другому. Таким пациентам показано хирургическая ликвидация эктопических яичек после пубертатного возраста при абсолютной форме и в препубертатном периоде при форме частичной. После хирургических операций назначается лечение с помощью эстрогенов . Если у пациентов наблюдается недостаточность развития влагалища, им показана вагинопластика для нормальной жизни человека с половым партнером. Также может быть проведена кольпоэлонгация. В отдельных случаях осуществляют коррекцию клитора.

Профилактика мужского псевдогермафродитизма

Лучший вариант развития событий – не допустить возникновения подобной ситуации, однако, этого сделать невозможно, поскольку формирование заболевания происходит на генном уровне. Что можно действительно сделать в качестве мер предосторожности и предотвращения осложнения мужского псевдогермафродитизма? Провести полное обследование и осуществить заместительную терапию, такой комплекс действий поможет начать жить нормальной жизнью, а в дальнейшем создать семью и завести детей .

Адаптация в социуме

Чтобы пациенты могли уверенно себя чувствовать в социуме, необходима социальная и психологическая адаптация. Как показывает практика, адаптация в социуме людей с мужским псевдогермафродитизмом проходит тем легче, чем быстрее были обнаружены патологии. Это важно и для присвоения в как можно более раннем возрасте гражданского пола, который будет наиболее целесообразным в том или ином случае. Прошедшие адаптацию пациенты могут вести нормальную жизнь, заводить семьи и чувствовать себя абсолютно полноценными членами общества.